Скрининг. Аплозия носовой кости и 1 сосуд

Подскажите пожалуйста сегодня была на 1 скрининге, срок 12,2 по УЗИ отсутствует 1 сосуд и аплазия носовой кости, могут о чем то говорить? Нипт сдала еще дополнительно сегодня. У отца, старшей дочери и свекрови, маленький придавленный нос.

38 лет
2 часа назад·Просмотров: 11·Екатерина

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте! В такой ситуации обычно рекомендуется инвазивная диагностика - амниоцентез, так как по УЗИ выявлен хромосомный маркер - аплазия носовой кости. При этом ТВП в норме, пуповина , имеющая единственную артерию это вариант нормы. Других отклонений нет по УЗИ нет.

 - отвечает  СпросиВрача –
Евгения
Клиент

О чем может свидетельствовать аплазия носовой кости? Какие заболевания могут быть

Это может быть трисомия 21 хромосомы - синдром Дауна, но также не исключается и особенность строения.

Здравствуйте. Да, возможно, это может быть индивидуальной особенностью маленький нос, но необходимо дождаться результатов генетики, чтобы исключить хромосомную патологию.
ЕАП не указывает на какую-либо отдельную генетическую аномалию или порок, в большинстве случаев это как особенность при формировании пупочного канатика.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.