Что вас беспокоит?
У ребенка неврологические (или генетические?..) проблемы
Здравствуйте. Моей дочери сейчас 3 года 9 месяцев. До года она развивалась нормально. Ходить начала с задержкой-в 1 год 5 месяцев, до этого с 11 месяцев ходила держась за опору. Причём ходила она поначалу, подняв вверх левую руку. Примерно в этом же возрасте у неё начался сильный тремор всего тела после пробуждения или после каких то волнительных событий, продолжительностью 1-2 минуты. Продолжалось это в течение нескольких месяцев. Прошлой весной мы всей семьёй заболели какой то вирусной инфекцией, у дочери на фоне высокой температуры случились фебрильные судороги. После чего-откат в развитии. Походка стала неровной, при ходьбе она машет беспорядочно руками. Мелкая моторика ухудшилась, те несколько слов которые она говорила, исчезли из лексикона. С тех пор она говорит только бессвязные слоги и "мама". Появились стереотипные движения руками- она их постукивает друг о друга и при этом облизывает. Голова также перестала расти, за год не выросла нисколько-47.5 см. Осенью прошлого года мы отправились к эпилептологу, сделали ЭЭГ во сне, обнаружилась эпиактивность. Пили полгода кеппру. Затем перешли на суксилеп. Мрт показало норму, только 4 маленьких пятнышка, нейрохирург сказала что это послеродовое и нужно просто наблюдать. Так же сканировали сосуды головы и шеи-у нас несколько ухудшен кровопоток, невролог прописала уколы Актовегил, мы прошли курс, но покрылись при этом сыпью. Генетик подозревает симптом ретта, отправили анализы в Москву, ждём результат. А ещё у нас непереносимость глютена и казеина.. У дочки явных улучшений за последний год нет, только стала спокойнее спать, и в целом стала спокойнее, неделю назад стала брать карандаши в руки и пытаться рисовать. До сих пор нам не поставлен чёткий диагноз. Подскажите пожалуйста, что может быть с нашей дочерью или где бы нам могли бы точно помочь , понять причину и начать адекватное лечение, если это возможно?..
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте,на противосудорожной терапии было улучшение в моторном
И нервно- психическом развитии?
Евгения, здравствуйте. Она только спать лучше стала. Ну и в последние пару недель стала пытаться рисовать. Ко мне стала обращаться со словом "мама". Это всё.
По вашему описанию не исключается синдром Ретта,нужно ждать обследования,от этого отталкиваться в плане лечения
Принятый ответ
Надо дождатся результатов на генетическую патологию. Тогда будет видно в каком направлении двигатся.если подтвердится синдром яРетта, то лечение симптоматическое.
Принятый ответ
Здравствуйте.
По описанию действительно очень похоже на синдром Ретта. Необходимо дождаться результатов генетического анализа.
Похожие вопросы по теме
- 11 Января 202211 ответов
- 31 Марта 202212 ответов
- 2 Июня 20221 ответ
- 23 Июля 20236 ответов