Консультация детского невролога /

У ребенка неврологические (или генетические?..) проблемы — вопрос №557419

593 просмотра

Здравствуйте. Моей дочери сейчас 3 года 9 месяцев. До года она развивалась нормально. Ходить начала с задержкой-в 1 год 5 месяцев, до этого с 11 месяцев ходила держась за опору. Причём ходила она поначалу, подняв вверх левую руку. Примерно в этом же возрасте у неё начался сильный тремор всего тела после пробуждения или после каких то волнительных событий, продолжительностью 1-2 минуты. Продолжалось это в течение нескольких месяцев. Прошлой весной мы всей семьёй заболели какой то вирусной инфекцией, у дочери на фоне высокой температуры случились фебрильные судороги. После чего-откат в развитии. Походка стала неровной, при ходьбе она машет беспорядочно руками. Мелкая моторика ухудшилась, те несколько слов которые она говорила, исчезли из лексикона. С тех пор она говорит только бессвязные слоги и "мама". Появились стереотипные движения руками- она их постукивает друг о друга и при этом облизывает. Голова также перестала расти, за год не выросла нисколько-47.5 см. Осенью прошлого года мы отправились к эпилептологу, сделали ЭЭГ во сне, обнаружилась эпиактивность. Пили полгода кеппру. Затем перешли на суксилеп. Мрт показало норму, только 4 маленьких пятнышка, нейрохирург сказала что это послеродовое и нужно просто наблюдать. Так же сканировали сосуды головы и шеи-у нас несколько ухудшен кровопоток, невролог прописала уколы Актовегил, мы прошли курс, но покрылись при этом сыпью. Генетик подозревает симптом ретта, отправили анализы в Москву, ждём результат. А ещё у нас непереносимость глютена и казеина.. У дочки явных улучшений за последний год нет, только стала спокойнее спать, и в целом стала спокойнее, неделю назад стала брать карандаши в руки и пытаться рисовать. До сих пор нам не поставлен чёткий диагноз. Подскажите пожалуйста, что может быть с нашей дочерью или где бы нам могли бы точно помочь , понять причину и начать адекватное лечение, если это возможно?..

Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог
Здравствуйте,на противосудорожной терапии было улучшение в моторном
И нервно- психическом развитии?



Принятый ответ
Клиент
Евгения, здравствуйте. Она только спать лучше стала. Ну и в последние пару недель стала пытаться рисовать. Ко мне стала обращаться со словом "мама". Это всё.

Скидка 15% на анализы.

Невролог
По вашему описанию не исключается синдром Ретта,нужно ждать обследования,от этого отталкиваться в плане лечения
Невролог
Надо дождатся результатов на генетическую патологию. Тогда будет видно в каком направлении двигатся.если подтвердится синдром яРетта, то лечение симптоматическое.
Принятый ответ
Невролог
Здравствуйте.
По описанию действительно очень похоже на синдром Ретта. Необходимо дождаться результатов генетического анализа.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
5 Проголосовал 1 человек,
средняя оценка 5
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Как бороться с эпизодическими приступами эпилепсии
12 марта 2022
Борис, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Нарушение координации всего организма
13 января 2024
Андрей
Вопрос закрыт
Разный размер глаз
25 июня 2024
Татьяна
Вопрос закрыт
Эпилепсия после инсульта
30 июля 2024
Вадим, Курск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Варвара  Тригулова
2 отзыва
Детский невролог
Ташкентский медицинский п
Опыт работы: 9 лет
Анна Валерьевна Гойкалова
23 отзыва
Детский невролог
ГБОУ ВПО ПГМУ им. ак. Е.
Опыт работы: 9 лет
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар