Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1304935

Что вас беспокоит?

Результаты анализа на Наследственную тромбофлибию

Доброго времени суток. У меня невынашивание беременности. Детей нет. Сейчас с мужем проходим обследования. Сдала анализ на наследственную тромбофлибию, Д-димер, коагулограмму. Прошу посмотреть результаты и рассказать как действовать дальше. Спасибо

Нет
30 лет
10 Марта 2023·Просмотров: 493·Маргарита

Принятый ответ

Здравствуйте, Маргарита, данных за тромбофилию у вас нет - мутаций в генах F2 и F5 у вас нет, остальные полиморфизмы клинического значения не имеют
Уровень гомоцистеина у вас в норме

Вам необходимо дополнительно исключить антифосфолипидный синдром - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину- IgG и IgM раздельно
Сдать общий анализ крови, проверить уровень Ферритина, гормоны щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4), сделать узи гинекологическое во второй фазе менструального цикла для оценки состояния эндометрия, исключить аутоиммунный процесс (проверить антитела к ХГЧ), мужу желательно сдать спермограмму

Мария, спасибо большое за рекомендации.
А вот это что значит?

Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленная дефектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинимии

Эти мутации определяют только повышенный риск гипергомоцистеинемии, а его уровень у вас в норме
Теперь эта мутация ничего не значит

Принятый ответ

Маргарита, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной неудач беременности, лечения никакого не требуют.
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Описанные комментарии также не имеют доказательств.
Гомоцистеин у вас не повышен, снижение его не опасно.
Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Также полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО; рассмотреть проведение ДНК фрагментации сперматозоидов.

Диляра, хорошо
Спасибо за ответ

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.