Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

24 октября 2025

Первая долгожданная беременность, возраст 37 лет, прошла первый скрининг: по узи все в норме, твп 2,0 мм, а вот по крови поставили риск на СД. Сказали высокий ХГЧ и большая разница между papp и ХГЧ. Рекомендовали прокол. У меня Предлежание хориона, по задней стенке, очень...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-24T13:13:10+03:00

Здравствуйте, отдельно показатели биохимии крови не оцениваются, они лишь нужны для расчёта риска, риск выше 1:100 считается низким. Риски в промежутке от 1:100 до 1-2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. В подобных ситуациях для подтверждения низкого риска хромосомных патологий может дополнительно проводиться НИПТ при наличии возможности у родителей. НИПТ более достоверен, его точность до 95 – 98 процентов. В подобных ситуациях обычно не проводится инвазивная диагностика.

Question 2

Кариотип плода

1 ответ

24 октября 2025

Добрый день!Подтвердилась замершая беременность на сроке 7 недель и 4 дня. Это уже вторая такая беременность. В этот раз хочу сделать кариотип плода, но эмбрион не визуализируется. Плодное яйцо 10 мм, желточный мешочек увеличен до 8 мм. Хорион очень тонкий. Есть ли смысл...

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-27T06:43:15+03:00

Здравствуйте , Елена! Ткань хориона присутствует (вы упомянули "хорион очень тонкий"). Лаборатория может попытаться вырастить клетки именно из этого материала.Но так как беременность замерла некоторое время назад, клетки в плодном яйце могут быть уже нежизнеспособными и не станут делиться в культуре. Это основная причина неудачных анализов. При работе с ворсинами хориона всегда есть риск, что в культуру попадут клетки материнского организма. Опытная лаборатория умеет это предотвращать и контролировать, но риск существует. Тонкий хорион может означать, что биологического материала будет недостаточно для анализа.
Можно попробовать,но подготовиться морально к любому результату, в том числе к заключению "клеточный рост отсутствует" или "преобладают материнские клетки".

Question 3

Секвенирование экзома пренатальное

2 ответа

23 октября 2025

Добрый день! По результатам первого скрининга была выявлена агенезия венозного протока. По направлению генетика сдавали ХМА, результаты пришли без патологий, теперь нас склоняют сдавать секвенирование. Хотелось бы узнать какова вероятность обнаружения нарушений в данном...

Валерия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-23T21:13:45+03:00

Здравствуйте,Валерия! Секвенирование позволяет понять, является ли агенезия венозного протока изолированной аномалией или частью генетического синдрома.
Даже при нормальном кариотипе, агенезия венозного протока ассоциируется с повышенным риском моногенных заболеваний. Это заболевания, которые вызваны мутацией в одном конкретном гене. Стандартный ХМА их не видит.
Атрезия венозного протока может являться частью синдромов, например:RAS-патии(нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Нунан, кранио-фацио-кожный синдром, синдром капиллярной и артериовенозной мальформации, синдром Костелло, синдром Легиуса;различные скелетные дисплазии;другие редкие генетические синдромы, затрагивающие развитие сердечно-сосудистой системы и других органов.

Question 4

ТВЗ 4мм. Бежать на биопсию хориона?

2 ответа

23 октября 2025

Добрый день.Мне 39 лет. Мужу 37 лет. Беременность вторая. Первая ЕР без патологий в 2014 г. Абортов/выкидышей не было.Беременность 12н2д.Сегодня при первом скрининге на УЗИ сказали, что ТВЗ 4,0 мм. Других маркеров и патологий не выявлено.НИПТ сдавала заранее, результатов еще...

Якупова Юлия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-23T18:59:53+03:00

Здравствуйте, увеличение толщины воротникового пространства является одним из возможных маркеров хромосомной патологии, но не 100 %. Скрининг оценивается комплексно по всем результатам и без расчетов риска сложно сказать что то. В подобных ситуациях обычно рекомендуют консультацию генетика и повторное проведение экспертного узи для определения возможных маркеров хромосомной патологии. И в дальнейшем определение с необходимостью инвазивной диагностики

Question 5

Цитогенетическое исследование

1 ответ

23 октября 2025

По результатам цитогенетического исследования, заключение - обнаружен аномальный мужской кариотип - трисомия по хромосоме 3. Что это значит? Первая неразвивающася беременность, 31 год

Таня, Кемерово

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-23T13:18:30+03:00

Здравствуйте. Трисомия по 3-й хромосоме — это редкое хромосомное нарушение, при котором в клетках организма вместо двух копий 3 хромосомы присутствуют три. Чаще всего такие поломки носят случайный характер и не повторяются в большинстве случаев. Трисомия 3 хромосомы практически всегда несовместима с жизнью . Эмбрионы с такой аномалией обычно погибают на ранних сроках беременности. В подобных ситуациях при однократном эпизоде неразвивающейся беременности возможно продолжение дальнейшего планирования беременности.

Question 6

Расшифровать диагноз

1 ответ

22 октября 2025

Поставили под вопросом диагноз на узи «лобарная форма голопрозэнцефалия?» срок 34 неделя,вес малыша 2.497,пол мальчик.бпр 94мм, окружность головы 333мм, окружность живота 304мм.боковые желудочки мозга 11,1мммозжечок 45ммбольшая цистерна 7,2ммпороки на момент осмотра: выявить...

Екатерина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-10-24T20:34:21+03:00

Здравствуйте.
Структуры передней черепной ямки формируются во 2-3 триместре.
Лобарная голопрозэнцефалия чаще всего диагностируется во 2-3 триместре. Показано МРТ головного мозга плода и пренатальный консилиум с участием нейрохирурга.
Прогноз будет зависеть от результатов МРТ и его определяют нейрохирурги.

Question 7

Результаты первого скрининга

2 ответа

21 октября 2025

Получила результаты анализа крови первого скрининга. Результаты плохие. Хочу понять насколько

Альфия, Уфа

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-21T14:14:32+03:00

Здравствуйте, отдельно показатели крови не оцениваются, они лишь используются для расчёта рисков. Риски считаются низкими при значениях выше 1:100. Все риски по хромосомным патологиям считаются низкими. Значения в промежутке от 1:100 до 1-2000 относят к серой зоне, так называемым в средним рискам. Риск трисомии 18 хромосомы относят к таким рискам. При наличии возможности дополнительно может проводиться НИПТ для подтверждения низкого риска. Его информативность выше, до 95-98 процентов

Question 8

Генетический анализ хориона

1 ответ

17 октября 2025

Здравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа Трисомия хромосомы 8....

Марина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-18T06:58:52+03:00

Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика

Question 9

Трисомия 22.

2 ответа

17 октября 2025

Помогите пожалуйста расшифровать результат, и что нужно сдать нам для следующего планирования?Это вторая замершая беременность подряд (у меня есть один ребенок от первого брака)Во вложении результат генетического анализа по второй ЗБ, по первой не сдавали, плод прекратил...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-17T21:41:47+03:00

Здравствуйте, по результатам кариотипирование абортивного материала прерывание произошло из-за хромосомной поломки. Подобные нарушения чаще всего носят случайный характер и не повторяются. Повлиять на них каким-то образом нельзя, При наличие 2 и более прерываний беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирование обоих супругов.

Question 10

Расшифруйте, пожалуйста, анализ на тромбофилию

1 ответ

17 октября 2025

Анализ на тромбофилиюПервая беременность 33 неделя Клексан 0,4 с 27 недели

Виктория

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-17T09:12:38+03:00

Здравствуйте. По данным генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии(клинически значимы изменения только фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у многих людей и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание беременности

Question 11

Генетический анализ

1 ответ

16 октября 2025

Здравствуйте! Помогите расшифровать генетический анализ. Перед планированием беременности(эко) прошли с супругом кариотип - все в норме. По собственному желанию дополнительно прошли скрининг на наследственные заболевания. У меня обнаружен аутсомно-доминантный ген. Что это...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна · Answer · 2025-10-16T21:44:05+03:00

Здравствуйте. Если у мужа аналогичный ген не обнаружен - то в такой ситуации это означает, что носитель такого гена только вы и у вашего ребенка 50% вероятность унаследовать такое же носительство, как и вы. И в течение жизни у него, как и у вас, будет повышенный риск развития указанных заболеваний. И в 50% случаев он унаследует полностью здоровый набор генов в отношении этих заболеваний

Question 12

Аномальный мужской кариотип

1 ответ

15 октября 2025

Здравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...

Анна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-16T00:21:44+03:00

Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом.
Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.

Question 13

Второй скрининг, маленькая носовая кость

2 ответа

15 октября 2025

Добрый день. Вчера делала второй скрининг , все в норме за исключением носовой кости -4,5 мм, врач узи сказал , что очень маленькая. Первый скрининг прошла успешно и узи и кровь, но на втором вот обнаружили такую носовую кость маленькую, из-за чего очень переживаю. Для...

Ирина, Краснодар

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-10-15T09:38:53+03:00

Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга маркеры хромосомной аномалии плода отсутствуют , врожденных пороков не выявлено . По данным биохимического исследования низкие риски по хромосомной патологии плода
По данным узи 2 скрининга врожденных пороков развития плода не выявлено , кровоток хороший. Присутствует маркер хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости .
В такой ситуации можно дополнительно сдать НИПТ - неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери , можно определить хромосомную аномалию . Если же по данному исследованию будет высокий риск, то проводить уже инвазивную диагностику . Очная консультация генетика

Question 14

Что посоветуете для планирования

1 ответ

10 октября 2025

В 2023 году было прерывание беременности на сроке 18 недель. По мед показаниям. Сейчас мы, вроде, готовы пробовать снова. Подскажите, что нужно сдать перед планированием? По 1 скринингу ребенок был здоров. Потом в 16 недель нашли патологию. Все врачи говорят инфекция. Так...

Людмила

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-11T18:11:36+03:00

Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают:
1Кариотипирование родителей (анализ крови) Чтобы исключить сбалансированные хромосомные перестройки у одного из родителей. У носителя это никак не проявляется, но у плода может вызвать серьезный дисбаланс и пороки.
2Обследования у акушера-гинеколога для женщины(TORCH-комплекс,гемостазиограмма + расширенная панель тромбофилий; антифосфолипидные антитела (волчаночный антикоагулянт (ВА), антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину); анализ на уровень гомоцистеина в крови и фолиевую кислоту.
Данная ситуация может быть случайностью,риск порок развития есть у каждой женщины 3-5 %. Но лучше обследоваться перед беременностью

Question 15

Переживаю что пропустили синдром дауна

1 ответ

10 октября 2025

Ребенку месяц. Еще в роддоме заметила что у него есть складочки на глазах (эпикантус). Решила почитать , увидела признаки СД и нашла несколько Родился с вальгусом (косолапость) , есть пегментное пятно на глазу, немного кривые мизинцы на руках.. теперь мне не дает покоя мысль...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-11T18:17:29+03:00

Здравствуйте! Стигмы дисэмбриогенеза есть у каждого человека. Считается,что до 5 - норма.
Фенотипически ( внешне) ребенок не наводит на мысль о синдроме Дауна.
Конечно,для более точной информации требуется очный осмотр

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!