Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

20 сентября 2025

Здравствуйте, на первом скрининге поставили пограничный риск трисономии21, возраст 42,беременность 13 недель, сопутствующие заболевания: гипертония( давление держу Допегитом до 140), гастрит, миомы. Воротниковое пространство у плода 1,0,носовая кость есть. Стоит ли паниковать...

Евгения

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-20T12:20:48+03:00

Здравствуйте, риск при значениях 1:100 - 1:2000 считается средним риском. При отсутствие маркеров хромосомной патологии по результатам ультразвукового исследования и пограничных рисках более вероятно, что риск является низким. Но в подобных ситуациях могут рекомендовать проведение НИПТ, при наличие возможности. Так как его информативность выше, до 95-98 процентов.

Question 2

Невынашивание. Генетика

1 ответ

17 сентября 2025

Здравствуйте. Мне 36. Сыну - 9. Сейчас 2 подряд замершие беременности с интервалом в год. Первая замерла в 8 недель, вторая - в 15. 1 скрининг без нареканий.Помогите расшифровать анализы. Из 12 показателей- 3 положительные.Обнаружены:Полиморфизм, предрасполагающий к тромбозу...

Алиса

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-09-20T17:13:46+03:00

Здравствуйте! В данном анализе не выявлены мутации в генах высокого риска. Но данные показатели требуют дообследования так как может быть повышен риск:
повышение уровня гомоцистеина,сердечно-сосудистых заболеваний (атеросклероз, тромбозы),осложнений во время беременности.
Обычно при данных показателях назначают:
сдать анализ крови на гомоцистеин. Это основной маркер.Проверить уровень витамина B12 и фолиевой кислоты в крови. А также сдать коагулограмму.

Question 3

Какой НИПТ выбрать?

1 ответ

16 сентября 2025

Добрый день, 37 лет, вторая беременность после ЭКО. Первая беременность была после ЭКО в 2024- анэбриония. Сейчас 7 недель 6 дней. Была на УЗИ в 7 недель, врач сказал что все хорошо, сердцебиение +. Рекомендовал сделать НИПТ. Не могу выбрать стандартную панель или...

Наталья, Ессентуки

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-16T12:37:42+03:00

Здравствуйте, в подобных ситуациях обычно рекомендуют дождаться расчётов рисков по первому скринингу, и уже в дальнейшем определиться с проведением НИПТ. Обычно достаточно базовой панели НИПТ. Но принципиальной разницы нет какую проводить, это зависит от финансовых возможностей. А так же в расширенной панели представлен больший спектр хромосомных нарушений.

Question 4

Синдром Дауна

1 ответ

16 сентября 2025

Здравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...

Люда, Нижневартовск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-09-16T11:02:16+03:00

Здравствуйте.
Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.

Question 5

МХА единственная артерия пуповины

2 ответа

15 сентября 2025

1 скрининг : количество сосудов пуповины 3 УЗИ 17 недель : пуповина имеет 2 сосуда УЗИ 17 недель в этот же день : 3 сосуда Скрининг 21 неделя : снова 2 сосуда По 1 скринингу риски низкие. Все остальное на всех узи ок кроме этих сосудов Подскажите пожалуйста, может ли быть...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-15T21:40:30+03:00

Здравствуйте, возможно, что просто не увидели наличие сосуда. Единственная артерия пуповины не является изолированно маркером хромосомной патологии, чаще всего это просто индивидуальная особенность строения и при этом малыш не испытывает какого-либо страдания

Question 6

Стоит ли делать амниоцентез?

1 ответ

12 сентября 2025

Здравствуйте, такая ситуация, мне 31 год, мужу 36 лет. По результатам скрининга трисомия 21 риск ( 1 из 232) средний риск, трисомия 18 (1 из 6427) низкий риск, трисомия 13 ( 1 из 628) средний риск. По результатам НИПТ риски низкие. Гениколог из женской консультации сказала...

Ольга

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-12T14:21:17+03:00

Здравствуйте, в норме толщина воротникового пространства до 2,5 миллиметров, то есть такое значение ТВП входит в диапазон нормальных значений. Риски по хромосомным патологиям низкие, также дополнительно это подтверждает НИПТ, его информативность до 95-98 процентов. Инвазивную диагностику проводят при высоких рисках. В подобной ситуации нет показаний для проведения инвазивной диагностики.

Question 7

Сделала Кт брюшной полости с контрастом при беременности

1 ответ

10 сентября 2025

Начало цикла 5 августа. Сделала кт брюшной полости с контрастом 22 августа. Доза 18,0 мзв. 4 сентября узнала о беременности. А также 28августа сделала колоноскопию под общим наркозом. Насколько это могло повлиять на ребенка?Насколько

Анастасия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-10T22:47:15+03:00

Здравствуйте, на ранних сроках беременности работает такой принцип «все или ничего». Если беременность прогрессирует, то скорее всего эти факторы не оказали никакого влияния на развития эмбриона. На ранних сроках еще нет общего кровотока, нет закладки органов и систем, поэтому более вероятно, что негативного влияния не оказало.

Question 8

Трисомия Результат скрининга крови 1 триместра беременности

1 ответ

8 сентября 2025

Подскажите, пожалуйста, что означают данные исследования.1 скрининг крови в 12-13 недель По узи не было проблемПо крови, вообще ничего не понимаю.

Юлия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-08T17:18:52+03:00

Здравствуйте, все риски по хромосомным патологиям относятся к низким, ниже среднего. Отмечается повышение риска поздней преэклампсии до 42 недель, в подобных случаях обычно рекомендуют контроль уровня артериального давления, прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности, после 20 недель контроль белка мочи.

Question 9

Высокий риск по синдрому Дауна

1 ответ

5 сентября 2025

Здравствуйте. Мне 41 год. Срок 17 недель. Это 2 беременность. С первой вопросов не было. По результатам первого скрининга ставят риск по СД 1:195. Узи хорошее. Твп 1 на сроке 11,3недели, носовая кость визуализируется. Есть вопросы по крови. Бхгч 2,01, пап 0,51. Сделала два...

Ольга, Минск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-09-05T15:16:59+03:00

Здравствуйте.
По совокупности данных строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Учитывая низкий риск по двум результатам НИПТ, отсутствие отклонений по УЗИ можно на этом остановиться. Далее второй скрининг - УЗИ в 20-22 нед + Эхо-кг плода.
Если отталкиваться от вашего возрастного( ожидаемого) риска, то индивидуальный риск по трисомии 21 невысокий.
Окончательное решение по поводу необходимости дальнейшего обследования принимаете вы.

Question 10

Случайная находка НИПТ

1 ответ

4 сентября 2025

На скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-09-05T08:31:25+03:00

Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат;
мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА

Question 11

Медь в моче больше нормы

1 ответ

4 сентября 2025

У сына 14 лет понижен Церулоплазмин в крови до 133мг. Кровь на медь в норме 885.9мкг. В моче медь повышена до 87.4 мог. Очень переживаю, обязательно это может быть болезнь Вильсона-Коновалова. В роду у мамы, у папы не отмечались никакие генетические отклонения.

Оксана

Вопрос закрыт

Сыркова Ольга Александровна · Answer · 2025-09-04T14:18:33+03:00

Здравствуйте! Опишите пожалуйста более подробно ситуацию: в связи с чем первоначально проводилось обследование на обмен меди? Есть ли какие-то жалобы? Осматривал ли офтальмолог?
Изменения подозрительные на болезнь Вильсона, обычно при таких показателях следующий шаг - это генетическое тестирование на мутации в гене ATP7B.
К сожалению, мутации могут возникать спонтанно либо родители могут быть носителями копии дефектного гена и передавать его ребёнку, при этом не болея сами.

Question 12

Нужен ли НИПТ?

2 ответа

3 сентября 2025

Всем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи. Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка. Завтра уже 20 недель.Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком. Наследственных генетических заболеваний ни...

valentinakuzminaizbirkom@gmail.com, Южно-Сахалинск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-09-03T18:26:30+03:00

Здравствуйте.
Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений.
НИПТ по желанию.
В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.

Question 13

Планирование беременности

1 ответ

3 сентября 2025

Планирование беременности, 27 лет, одна успешная Беременность, протекала легко и без осложнений. Перед планированием Беременности по совету гинеколога сдавала анализы:Феритин 8мкг/лЖелезо 7.4 мкмоль/лГомоцистеин 35.22 мкмоль/л MTHFR (677 C>T)Обнаружен вариант полиморфизма,...

Анастасия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-03T12:42:44+03:00

Здравствуйте, по результатам обследования отмечается снижение уровня ферритина, что говорит о снижение запасов железа и в подобных случаях рекомендуют восполнять дефицит при помощи приема препаратов железа в течение 2-3 месяцев, с последующим контролем ферритина. Так же отмечается наличие антител к ТПО, что указывает на аутоиммунные изменения щитовидной железы и при наличие повышения антител на этапе планирования беременности и при ее наступление рекомендуют снижение уровня ТТГ до 2,5. Для этого обычно проводится консультация эндокринолога и он подбирает оптимальную дозировку препарата. Из наследственных тромбофилий значимыми являются F2 и F5, но выявлены мутации которые могут предрасполагать к нарушению обмена фолиевой кислоты, что может влиять на уровень гомоцестеина. Так же отмечается повышение гомоцестеина. Повышение гомоцестиина может увеличивать риск тромбозов, нарушений кровотока и осложнений беременности. Обычно для снижения его уровня рекомендуют прием фолиевой кислоты, витамины группы В: В6, В12. При отсутствие снижение гомоцестеина может решаться вопрос о применение антикоагулянтов.

Question 14

Расшифровка 1 скрининга

2 ответа

2 сентября 2025

Добрый день. Сделала первый скрининг в 13,5 недель. По результатам узи все показатели в норме, но вызывает подозрение ТВП 2,6, по анализу крови повышен свободный хгч 119,10 ме/л. До этого делала ухи в 11 недель, ТВП была 1 мм. Мне 36 лет, вторая беременность. Первая...

Наталья

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-09-02T14:17:39+03:00

Здравствуйте.
Судя по предоставленной информации в группу высокого риска вы не попали. Ваш индивидуальный риск фактически такой же как и базовый
( возрастной, ожидаемый) риск.Строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Целесообразно дождаться результата НИПТ.
Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
В- ХГЧ - это гормон плаценты, поэтому его можно рассматривать не только как маркер хромосомных болезней. Точно и однозначно сказать по скринингу какой фактор оказал влияние нельзя.

Question 15

1 скрининг

2 ответа

30 августа 2025

Добрый вечер ! Помогите расшифровать анализы…очень переживаю. Так как по узи все хорошо

Дарья, Сургут

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-08-30T22:23:19+03:00

Здравствуйте, риски считаются н экими при значениях 1:100 и выше. Значения в промежутке от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, это средние риски. Риск по трисомии 21 хромосомы относится к средним рискам и обычно при наличие возможности рекомендуют проведение НИПТ для подтверждения низкого риска, он более информативен, его точность до 95-98 процентов. По узи не определяется маркеров хромосомной патологии.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!