Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

7 ноября 2025

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, сдавала нипт на 12 неделе (после обычного скрининга, там по результатам риски низкие , в цифрах ниже чем 1:10000, только возрастной стоит 1:998 по 21 хромосоме). Но в результате нипт было сказано, что низкая фракция, всего 2.8 (сдавала на...

Ирина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-11-07T18:37:21+03:00

Здравствуйте.
Действительно, есть ситуации, когда НИПТ может не получиться:
У тучных женщин весом более 100 кг;
У беременных, принимающих гепарины и антиретровирусную терапию;
Если сдать тест раньше 10 недель беременности.
Что можно с этим сделать? Гепарин или антиретровирусные препараты: сдавать кровь на НИПТ прямо перед уколом гепарина. Сдать таргентный НИПТ на пару недель позднее, чтоб повысилась фетальная фракция.
Поэтому ответ на ваш вопрос- да, может.

Question 2

Бетта хгч на первом скрининге ниже нормы

2 ответа

7 ноября 2025

Добрый день. Прикрепляю результаты первого скрининга. По крови Бетта хгч чуть занижен. Насколько это опасно? Может ли это быть из-за поздней овуляции во время зачатия. По сроку малыш отстает на 4-5 дней. И насколько опасен риск прежде военных родов в моем случае?

Алсу

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-11-07T18:56:45+03:00

Здравствуйте.
Изолированное лёгкое снижение в-ХГЧ в итоге не оказало влияние на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Риск хромосомных аномалий плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Даже если рассматривать отдельно показатели гормонов, то такая биохимия не характерна для хромосомной патологии, которую смотрят по скринингу.
НИПТ по желанию.

Question 3

Результаты афп и хгч

2 ответа

7 ноября 2025

Здравствуйте.Сдавала афп и хгч в 19 недель, получились такие результаты.(Прикрепила).Направляли повторно,так как в 12 недель было воротниковое пространство у ребенка 2,4.Хотя по крови риски низкие и по НИПТ рисков нет.В 17 недель шейная складка была 4,4 мм.Врач сказала,что...

Анастасия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-11-07T13:25:44+03:00

Здравствуйте, показатели биохимии без отклонений и соответствует сроку. Толщину воротникового пространства оценивают только при проведении первой скрининга. В норме она может быть до 2,5. Поэтому значения 2,4 укладывается в этот диапазон. НИПТ более информативен для подтверждения низких рисков хромосомной патологии, поэтому в подобных ситуациях нет повода для волнения.

Question 4

Расшифровка кариотипов

2 ответа

5 ноября 2025

Добрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.

Кристина, Тюмень

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-11-06T19:40:34+03:00

Здравствуйте!
На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет.
Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут.
Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.

Question 5

Первый Скрининг, но почему то акушер сказала, что по анализам что-то не так

1 ответ

5 ноября 2025

Врачу не понравились результаты но она ничего не сказала. по Узи патологий не обнаружили.по анализу крови не понятно. Подскажите пожалуйста все ли хорошо или необходимо все таки обратится к генетику?Результаты ХГЧ 1.211PPa 1.475Анеуплоидия 21 хромосомы, идентификация в крови...

Анжелика

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-11-05T14:21:04+03:00

Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечаются низкие риски хромосомных патологий, так как значение выше 1:100. Но значения в промежутке от1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. И в подобных ситуациях для подтверждения низких рисков при наличии возможности может дополнительно быть проведён НИПТ. Он более информативен, его точность до 95-98%

Question 6

Группа крови ребёнка

1 ответ

4 ноября 2025

Такой вопрос ! У моего ребёнка 2 отрицательная группа крови , у меня 1 положительная у жены 2 положительная ! Почему у ребёнка 2 отрицательная , такое может быть ? Или это не мой ребёнок ?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-05T05:30:46+03:00

Здравствуйте! Если коротко,то да,такое возможно.
У вас 1 группа (0(I)). Генотип — 00. То есть вы отдаете ребенку только ген 0.
У жены 2 группа (A(II)). Генотип может быть АА или А0. С вероятностью 50/50 она отдает ребенку либо ген А, либо ген 0.
У ребенка возможны комбинации:
От мамы А + от папы 0 = группа A(II)
От мамы 0 + от папы 0 = группа 0(I)
В вашем случае реализовался первый вариант — группа A(II), что совершенно нормально.

Резус-фактор определяется геном D.
Положительный резус (Rh+) — это наличие гена D (варианты генотипа: DD или Dd).
Отрицательный резус (Rh-) — это отсутствие гена D (вариант генотипа: dd).
У вас резус-положительный (Rh+). Но так как у вас родился резус-отрицательный ребенок, это означает, что ваш генотип по резусу — Dd (вы носитель "скрытого" гена d). Вы отдаете ребенку либо ген D, либо ген d.
У жены резус-положительный (Rh+). Так как ребенок резус-отрицательный, генотип жены также должен быть Dd. Она также отдает ребенку либо ген D, либо ген d.
У ребенка возможны комбинации:
D+ D =Rh+ (DD)
D +d =Rh+ (Dd)
d +D= Rh+ (Dd)
d+ d= Rh- (dd)

Question 7

Результаты нипта расширенная панель

1 ответ

4 ноября 2025

Добрый день ! Нужна Консультация генетика по результатам. Есть ли вероятность, что у ребёнка не будет выявленных аномалий, от чего это зависит? Что с этим делать?

Виолетта

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-05T05:42:33+03:00

Здравствуйте, Виолетта! Необходимо обследовать супруга ( секвенирование генов GJB2 и ALDOB. Это можно сделать в той же лаборатории,где сдавали НИПТ.
Если у вашего супруга НЕТ этих мутаций:
Риск рождения ребенка с заболеванием будет крайне низким.
Дети могут быть носителями (как вы).
Если у вашего супруга ЕСТЬ такая же мутация (в том же гене),то риск рождения ребенка с заболеванием составит 25% при каждой беременности. В таком случае можно будет пройти исследование,чтобы определить есть ли у плода данное заболевание

Question 8

1 скрининг

1 ответ

4 ноября 2025

Здравствуйте! Прошла первый скрининг. По узи идеально. По анализам хгч 0.36 мом, рарр 0.91 мом. Риски по возрасту 39 лет и анамнез отягощен. Есть ребёнок с мозаичным типом синдромом дауна. Трисомия 21

Татьяна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-07T09:35:22+03:00

Здравствуйте, Татьяна ! Ваши результаты биохимического скрининга (анализы крови) и УЗИ ( если , действительно,нет ВПР и маркеров хромосомных патологий) не вызывают опасения. Однако, из-за возраста и, что самое главное, наличия ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна, стандартный расчет рисков может быть для вас не совсем точным, и очная консультация генетика обязательна.
Мозаичная форма синдрома Дауна обычно возникает как случайная ошибка при делении клеток уже после оплодотворения (зиготы). Риск повторения такой же мозаичной формы для последующих детей невысок. НО при наличии у одного из родителей так называемого "мозаицизма половых клеток" (гонадный мозаицизм) может повышаться риск хромосомных аномалий у детей. Это означает, что часть яйцеклеток или сперматозоидов может нести аномальный набор хромосом, в то время как во всех остальных клетках организма родителя хромосомы в норме.
В такой ситуации могут предложить инвазивную пренатальную диагностику

Question 9

Высокий уровень papp-a и fb-hCG

2 ответа

3 ноября 2025

Здравствуйте, сдала платно в гемотесте пренатальный скрининг, пришёл анализ. Срок 12,2 недели,узи в норме,сказали маркеров по узи нет. Твп = 1.6, носовая кость определяется (2мм), ктр = 56,3Papp-a 7.21mlU/ml (1.87 mom)fb-hCG 88 ng/ml (1.98 mom)Риск на трисомию 21 - 1:4506,...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-11-03T21:36:50+03:00

Здравствуйте, отдельно показатели крови не оцениваются, их значения не несут изолировано какой либо информативности, они лишь нужны для расчета рисков. Риск выше 1:2000 считают низким риском и выше средних рисков. Обычно при подобных результатах скрининг считается успешно пройденным и дообследование не требуется.

Question 10

На скрининговом узи не видно носовую кость

2 ответа

2 ноября 2025

Здравствуйте. Вчера была на скрининге 1 триместра. По данным ранее малыш был 12,4 недель, по результатам скрининга врач поставила 13,4 ( 13,1 ) недель, вот это не поняла то 13,4 то 13,1. Все в порядке, скрининговое узи приложу, но врач не смогла увидеть носовую кость. Я после...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна · Answer · 2025-11-02T20:46:12+03:00

Здравствуйте
К сожалению, один лишь результат анализов крови на РАРР и ХГЧ информативностью в плане скрининга не обладает. Эти анализы должны быть переведены в МоМ и оцениваться строго в совокупности с результатами УЗИ и анамнеза беременной в специальной программе. Итог этого исследования воспроизводится в расчете рисков, необходимо дождаться его и только тогда можно будет сказать, есть в этой ситуации высокий риск какой либо из аномалий, или нет. Учитывая отсутствие визуализации носовой кости, действительно есть вероятность, что риски хромосомных патологий будут повышены. Но, даже если так, это все еще не будет диагнозом. Это будет только поводом перейти на следующую ступеньку диагностики - амниоцентез

Question 11

Расшифровка результатов анализов

1 ответ

1 ноября 2025

Здравствуйте. Ребенку 3 года . Обследовались в неврологическом стационаре , ребёнок хромает . Назначили анализ на СМА . При выписке отдали результаты , но ничего не объяснили . Подскажите пожалуйста, как это понимать .

Виктория

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-01T19:49:20+03:00

Здравствуйте! Ген SMN1 обнаружен- это означает, что у вашего ребенка есть нормальный, работающий ген SMN1. Это самая важная часть результата. Именно отсутствие этого гена (в двух копиях, полученных от папы и мамы) вызывает СМА. У вашего ребенка он есть, значит, причина хромоты в другом.
Необходимо продолжать искать причину хромоты вместе с вашими врачами.

Question 12

2 скрининг

2 ответа

30 октября 2025

Здравствуйте. Посмотрите, пожалуйста, скрининг.Беременность 19-20 недель, поставили гипоплазию носовой кости, консультация генетика. Прикрепила результаты 1 и 2 скрининга.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-30T19:21:56+03:00

Здравствуйте! По комбинированному скринингу на частые хромосомные патологии риски низкие. Только гипоплазия носовой кости ( при отсутствии других маркеров патологий) не является абсолютным показанием для инвазивной диагностики.
Вы можете пройти УЗИ через 2 нед для контроля.

Question 13

Риск трисомии 21

2 ответа

28 октября 2025

Добрый день, помогите разобраться с результатами 1 скрининга. Высоки ли риски трисомий?Возраст 38 , давление на приеме у врача всегда повышенное 130/80. Видимо волнение. Дома 100/70(60) Срок берем 13,4 Хгч 27,60/1,081Рарр-а 1,580 ме/л/0,515 момКТР 76 ммТВП 2,2БПР 22ОГ 80Кость...

Екатерина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-29T07:08:18+03:00

Здравствуйте, по результатам проведённого скрининга отмечается низкий риск хромосомных патологий. Значения от 1:100 до 1-2000 относят к серой зоне, так называемым средним рискам. При наличии возможности дополнительно для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ. Информативность его выше, чем скрининга, до 95-98%. Также отмечается повышение риска преэклампсии, а также задержки роста плода. В подобных ситуациях с целью профилактики данных осложнений согласно клиническим рекомендациям рекомендуют приём ацетилсалициловой кислоты 150 мг ежедневно с двенадцатой по 36-ю неделю беременности, а также прием препаратов кальция, контроль уровня артериального давления ежедневно, контроль белка мочи после двадцатой недели беременности, контроль фетометрии плода каждые 14 дней.

Question 14

Гистосовместимость

1 ответ

28 октября 2025

Добрый день! У нас с мужем 3 совпадения по HLA- тесту. Есть ли смысл делать ЭКО со своим эмбрионом?

Елена

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-29T07:02:38+03:00

Здравствуйте, наличие совпадений по системе HLA не указывает на какие либо отклонения. Согласно современным мировым и российским рекомендациям данное тестирование не совсем информативно и нет четких взаимосвязей, с наличием или отсутствием совпадений и отсутствием наступления беременности. Поэтому наличие совпадений не влияет на перенос эмбриона.

Question 15

Понижен анализ PAPP-А (корр. МоМ) 0,37

2 ответа

27 октября 2025

Дата забора крови:11.10.25Количество плодов:1Предполагаемая дата родовВозраст матери на момент родов:25Вес беременной:57.9Дата УЗИ:11.10.25Срок беременности на момент УЗИ:12.4KTP-61.0 HK: присутствует ТВП:1.7ТВП (корр. МоМ) :1.09b-ХГЧ: 39.0b-ХГЧ (корр....

Оксана

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-10-27T16:35:34+03:00

Здравствуйте, отдельно показатели крови не учитываются, они лишь нужны для расчета рисков. Рассчитанные риски считаются низкими и подобные результаты скрининга считаются как успешно пройденные. И обычно дополнительное обследование не требуется при подобных результатах.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!