Онлайн консультация врача-генетика

Задать вопрос врачу-генетику

Необходимо расшифровать тест

2 ответа

17 декабря 2025

Здравствуйте, дайте пожалуйста расшифровку генетического теста

Анастасия, Пенза

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
По данным узи 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии не выявлено. Чсс плода в норме , носовая кость визуализируется, толщина воротникового пространства в норме.
По крови уровень ХГЧ в пределах нормы, уровень белка Papp a - пограничное значение (норма от 0,5 Мом).
Учитывая все данные в совокупности, риски хромосомной аномалии низкие . Поводов для беспокойства нет.

Скрининг первого триместра

2 ответа

16 декабря 2025

Пришел скрининг ,врач сказала высокие риски,по узи все хорошо.Направили к генетикам.Что за риски,скажите пожалуйста.

Элла, Новороссийск

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
По представленным данным маркеров хромосомной аномалии по узи не выявлено , толщина воротникового пространства в норме.
По крови отмечается снижение показателя ХГЧ и белка Papp a, норма от 0,5 Мом .
По результату отмечается высокий риск трисомии 13 (синдром Патау).
Риск трисомии 18 (синдром Эдвардса ) в серой зоне .
В такой ситуации показана очная консультация генетика, инвазивная диагностика .

Повторный амниоцентез делать ли ?

1 ответ

15 декабря 2025

Здравствуйте, что мне делать?Срок Б 23 неделиДелала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в ВорохобоваЛаборатории Геномед и ЕвогенПришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18У меня из...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Желательно видеть результаты всех обследований.
Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности.
В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно.
Окончательное решение за Вами.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Пгт, расшифровка пгт, хромосомный набор

1 ответ

10 декабря 2025

Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...

Анна, Новосибирск

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный.
Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.

Оценка 1 скрининга

1 ответ

9 декабря 2025

Добрый день! Оцените пожалуста анализ 1 скрининга. Скорее всего нужен НИПТ.

Сергей

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
По данным исследования риск хромосомной аномалии низкий . По узи маркеров хромосомной аномалии нет, по крови уровень ХГЧ, белка Papp a и PIGF в пределах нормы .
Есть риск преждевременных родов. Что является показанием к приему ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 недели беременности.

Поводов для беспокойства нет. Но НИПТ можно дополнительно сдать только для собственного спокойствия

Полное секвенирование генома

1 ответ

8 декабря 2025

У ребенка с рождения нейтропения. Делали генетический тест, чтобы понять врожденная или нет. К врачу только через неделю. Расшифруйте результаты, пожалуйста

Гузелия

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
По результатам экзома не выявлено патогенных вариантов, которые являются причиной её заболевания или относятся к диагнозу.
По остальным выявлено здоровое носительство, т.е. варианты которые никак не могут повлиять, так как они ассоциированы с рецессивными заболеваниями (для развития которых надо 2 мутации, у вашего ребенка по одной в каждом).

Укорочение длинных трубчатых костей

1 ответ

6 декабря 2025

Здравствуйте, на 3 скрининге выставили укорочение трубчатых костей. Насколько критично отставание? Можно ли сказать что есть подозрение на карликовость или ахондроплазию? УЗИ в динамике прилагаю. У генетика с мужем обследованы проблем нет. Мой рост 162(при рождении 50 см 3550...

Мария, Тюмень

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, в норме размеры малыша должны соответствовать с пятого по 95-й процентель. Размеры плода укладываются в эти значения. Да малыш небольшой, но он укладывается в допустимые нормальные значения. Размеры длинных трубчатых костей находятся в в нормальных значениях. Более вероятно, что конституционально малыш небольшой, особенно часто это наблюдается у родителей небольшого роста. Обычно в подобных ситуациях рекомендуют проведение ультразвукового исследования в динамике для оценки роста плода и кровотока

Результаты 1 скрининга

1 ответ

6 декабря 2025

Здравствуйте. Ходила на скрининг 6 ноября, результаты прислали только 5го декабря. Хорионический гонадотропин 3.137, плазменный протеин А 0.657. Дали направление к генетикам на 9 декабря. По узи все нормально было. Не могу найти себе место, какой показатель не в норме ?...

Лиля, Уфа

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна

Здравствуйте! Исключительно на значения PAPP-A и Вхгч не смотрят, смотрят на расчетный риск по хромосомной патологии ( который рассчитывается программой astraia на основе как раз таки результатов крови, УЗИ и ваших данных) - трисомии 21,18 и 13.

НИПТ расширенный

2 ответа

2 декабря 2025

Сегодня сдала анализ НИПТ ,и случайно указала 12,4 недель беременности вместо 11,4.Повлияет ли это на результаты?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Ответ на ваш вопрос - нет, не должен повлиять. Указание 12,4 вместо 11,4 недель беременности не повлияет на результат НИПТ, так как разница в сроке мала и анализ основывается на ДНК плода, а не точном сроке.

Триплоидия по результатам анализа у плода

2 ответа

1 декабря 2025

Добрый день! Произошла замершая беременность, сделали цитогенетика у плода, по результатам триплоидия. В рекомендациях мне и супруга сдать стандартный хромосомный микроматричный анализ. У нас есть сданные анализы на кариотип, и у меня и у супруга результат- нормальный мужской...

Евгения

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте, Евгения! Ваш кариотип 46,XX- нормальный женский и кариотип супруга 46,XY - нормальный мужской. Это означает, что ошибка произошла не на уровне всего организма, а на уровне одной-единственной половой клетки (или в момент зачатия). Такие ошибки чаще всего случайны и могут произойти у любой пары.
Вероятность того, что такая ошибка случится снова, ненамного выше, чем в среднем в популяции. Она составляет около 1-1.5%, что сравнимо с общим риском хромосомных аномалий при любой беременности.
Скажите, пожалуйста, были еще беременности? Есть какие-то наследственные,хронические заболевания? Принимаете препараты на постоянной основе?

Нужно ли делать нипт , если показал низкий пап

1 ответ

1 декабря 2025

У меня показал низкий пап, но другие анализы на риски дауна показали низкий риск, мне назначили пройти нипт, это обязательно нужно сделать? Или пап не особо влияет на патологии?

Аида

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна

Здравствуйте! Низкий PAPP-A белок не является показанием к проведению анализа НИПТ. НИПТ имеет рекомендательный характер, так как на данный момент не входит в ОМС.
Оцениваются риски по трисомии 21,18 и 13, так же оцениваются - есть ли маркеры хромосомной патологии на УЗИ, по совокупности данных решается вопрос о рекомендации пациентке проведения данного теста (НИПТ).

Мозаичный эмбрион по ПГТ

1 ответ

30 ноября 2025

Здравствуйте. В рамках программы ЭКО с ПГТ был получен и перенесен эмбрион с высоким уровнем мозаицизма (моносомия по 15 хромосоме). Наступила беременность, по всем скринингам все в норме, нормальный расширенный НИПТ (с микроделециями, в том числе...

Мария

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Если пренатальные исследования (НИПТ, амниоцентез) в норме, дополнительные генетические исследования после рождения не нужны. Достаточно стандартного наблюдения и плановых обследований ребёнка.

Норма ли по результатам второго триместра на выявление патологий

1 ответ

28 ноября 2025

Мне 24 года .Риск расчета хромосомных патологий во втором триместре Биохимический риск для трисомии 21 1:610 (больше всего волнует это) Трисомия 18 1: 10000Возрастной риск 1:1090Риск дефекта нервной трубки низкий 1:10 000Есть ли высокий риск синдрома дауна ?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
Риск хромосомной аномалии трисомии 21 - считается низким. Пороговое значение 1:100, все что менее, высокий риск.
Но , значение 1:100-1:2500 считается серой зоной, в такой ситуации рассматривается дополнительная диагностика , НИПТ.

Расшифровка результата

2 ответа

28 ноября 2025

Здравствуйте! Помогите расшифровать анализ маркеры преэклампсии сдавала на 13 недели беременности ,До 34 недели беременности 1:408До 37 недели беременности 1:104Роста плодо до 37 недели 1:235Произвольные роды до 34 недели 1:2513

Анастасия, Воронеж

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
Риск хромосомной аномалии низкий .
Пороговое значение 1:100, всё, что менее данного показателя- высокий риск. Но, значение преэклампсии до 37 недели 1:104, что считается пороговым значением и рассматривается прием ацетилсаллициловой кислоты 150 мг с 12 по 36 неделю беременности

Носовая кость 4 мм, 2 ГЭФа в сердце

2 ответа

28 ноября 2025

Добрый день! Дата месячных - 9 июня 2025. На узи по беременности в 23 недели у меня обнаружили 2 маркера хромосомной патологии: носовая кость 4 мм и 2 гиперэхогенных фокуса в желудочке сердца: в левом (мм) 2.1 и 2.0 мм.Биохимический скрининг в первом триместе я не проходила,...

Яна, Батуми

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте
Точный срок беременности устанавливается при проведении 1 скрининга (11-14 недель) . Соответственно, от 10.09 срок беременности 13 недель
Срок беременности на 27.11 должен составлять 24 недели и 1 день , по узи пишут 23 недели . Выявлены изменения - гиперэхогенный фокус в желудочке сердца (правый и левый), уменьшение толщины носовой кости. В такой ситуации рассматривается контроль узи экспертного класса , дополнительное исследование- НИПТ . НИПТ сдан - риски низкие , соответственно, поводов для беспокойства нет

Предыдущая 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!