Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

8 января

Здравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель.Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...

Ксения, Улан-Удэ

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2026-01-08T15:51:48+03:00

Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений

Question 2

Расшифровка анализа анеускрин после замер.беременности

2 ответа

3 января

Первая беременность, на сроке 9 недель, замер плод, узнала об этом на узи при постановке на учет. До этого проблем гинекологических не каких не было. Все анализы были в норме. Муж год назад лечился, а именно была операция варикоцеле, после этого спермограмма пришла в норму....

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-01-03T20:12:15+03:00

Здравствуйте
Моносомия Х хромосомы - это состояние, при котором отсутствует одна из двух хромосом.
В такой ситуации стоит очно посетить генетика, провести кариотипирование обоих супругов.
Помимо этого, желательно перед планированием следующей беременности, оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года
Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)

Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: ‪Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis

Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности

Question 3

Перицентрическая инверсия 7 хромосомы у мужа

1 ответ

31 декабря 2025

У меня нормальный кариотип,у мужа перицентрическая инверсия 7 хромосомБыло 2 зб,есть здоровый ребенок и сейчас беременнаКакова вероятность негативного исхода?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-01-02T10:45:26+03:00

Здравствуйте
Понимаю Ваши переживания … в такой ситуации высокий риск анэмбрионии и неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, соответственно, кариотип плода, с большей вероятностью, здоровый. Желательно провести НИПТ (с 10 недели беременности), обязательно 1 скрининг (11-14 недель ), 2 скрининг (18-20) с целью исключения хромосомной аномалии и врожденных пороков развития плода.

Question 4

Помогите уточнить что это такое.

1 ответ

31 декабря 2025

Здравствуйте. Жена сдавала НИПС полный расширенный на 11ой неделе.Все нормально там, но обранружилось это.Нужно помочь описать, что это такое и что с этим делать. Помогите.Мукополисахаридоз, тип Ichr4: 987858C>T (rs121965020)IDUAобнаружено носительство

Павел

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2026-01-02T10:52:50+03:00

Здравствуйте
По представленному исследованию риск хромосомной аномалии низкий. Выявлено носительство мутации гена, отвечающего за производство ферментов, мукополисахаридоз. Риск рождения ребёнка с таким проявлением высокий, но вовсе не означает 100 процентное проявление . Лечение заключается в ферментозаместительной терапии.
Точный ответ будет получен после рождения ребёнка и обследования новорожденного.
Желательно обследование супруга на носительство данного гена.

Question 5

Скрининг 1

1 ответ

30 декабря 2025

Сегодня позвонила гинеколог и сказала ,что нужна консультация генетика.Помогите разобраться с результатом скрининга , гинеколог говорит возможно нужно сдать НИПТ 21, на носу праздники я не знаю что делать и куда обратиться, это плохие результаты???

Екатерина

Вопрос закрыт

Башкатова Марианна Александровна · Answer · 2025-12-30T19:04:18+03:00

Здравствуйте, Екатерина.
Высоким считается риск более 1 из 100 ( например 1 из 50).
Риск 1 из 788. считается низким.
Некоторые программы считают такой показатель промежуточным и рекомендуют консультацию врача генетика.
Инвазивная диагностика - амниоцентез однозначно не требуется.
Если тревожно, можно пройти НИПТ.
Экстренности нет. Пройдёте консультацию генетика после праздников.

Question 6

Генетика. Беременность. Результаты

1 ответ

30 декабря 2025

Добрый день. С наступающим Новым годом ! Во вложении первый скриниг перенатального центра . Гинеколог у которого наблюдается жена отправила на консультацию к генетику. Сказала что показатели (трисомия 21) предрасположенность малыша на болезнь Дауна не слишком высокие ....

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-12-30T11:59:03+03:00

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Подобные риски считаются низкими и обычно не требует проведения дополнительных обследований. Но при наличии возможности и чтобы убедиться в низких рисках дополнительно может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. Но а целом такой результат скрининга оценивается как успешно пройденный.

Question 7

Расшифровка первого скрининга

1 ответ

29 декабря 2025

Здравствуйте. Сегодня была на консультации у гинеколога, она сказала что всё хорошо и всё. Но хотелось бы узнать подробнее какие риски есть или нет

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-12-29T21:56:48+03:00

Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. Такие хромосомных патологий и осложнений беременности риски считают низкими, и они выше средних значений. Такие результаты скрининга обычно считают успешно пройденными и дополнительные обследования обычно не требуются при таких результатах.

Question 8

Результат ПГТ-А, перенос эмбриона

2 ответа

28 декабря 2025

Добрый день! Вопрос по эмбриону после ПГТ-А. Только один эмбрион с результатом: Seq(22)x1,(XY)x 1Хотелось бы перенести данный эмбрион. Какие есть риски и возможен ли в итоге здоровый благополучный исход для него? Можно ли настаивать на переносе данного эмбриона если он не...

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-12-29T07:13:36+03:00

Здравствуйте. Seq(22)x1, (XY)x1 - это моносомия 22 хромосомы (одна копия вместо двух) у эмбриона мужского пола. Моносомия 22 хромосомы не совместима с жизнью. В отличие от некоторых других хромосомных нарушений, случаев рождения живых детей с полной моносомией 22 в медицинской литературе практически нет. Поэтому такие эмбрионы не рекомендуется к переносу.

Question 9

Какой нипт нужен?

2 ответа

27 декабря 2025

Добрый вечер! Мне 27 лет Беременность 22 неделиПротекает хорошо На двух скринингах все хорошо Но вдруг обнаружили впс (аномальный дренаж легочных вен) Предложили сделать прокол, я отказалась, сошлись что сделаю нипт Пришли к мнениям, что на сроке 4-5 недель я переболела...

Маргарита

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-12-28T06:39:19+03:00

Здравствуйте.
В такой ситуации рассматривается базовый НИПТ, куда входят такие хромосомные аномалии, как трисомия 21, 13 и 18, плюс пол. НИПТ - это неинвазивный тест, где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии. Если риск выявится высокий, то инвазивная диагностика обязательна.

Question 10

Впр поода мегуретер правосторонний

1 ответ

24 декабря 2025

Впр плода правосторонний мегуретер пиелактазия аплазия левой почки , умеренная вентрикуломегалия, настаивают на прерывание был консилиум

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-12-25T11:24:41+03:00

Здравствуйте.
По представленному исследованию выявлен врожденный порок развития мочеполовой системы , расширение желудочка мозга справа (норма до 10 мм).
Прерывание по медицинским показаниям проводится на сроке до 22 недели беременности.
В этой ситуации показана очная консультация детского уролога, очная консультация генетика с целью проведения инвазивной диагностики для исключения хромосомной аномалии.

Question 11

НИПТ какой выбрать

2 ответа

23 декабря 2025

Здравствуйте! 40 лет 2 беременность (1я роды - 16 лет назад, ребенок здоров, отец тот же).Сейчас 9 недель, с 10ой недели можно сдавать НИПТ, но попадаю на новогодие праздники, то есть резултат сдать дольще обычного и можно не успеть получить результат и принять решение до 12...

Анна

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-12-23T14:20:40+03:00

Здравствуйте. Все НИПТ (включая простой ) анализируют ДНК ребенка, а не матери. В крови беременной циркулирует клеточно-свободная ДНК, которая на 90-95% происходит из плаценты ребенка. Базовый НИПТ оценивает Трисомии 21, 18, 13 + пол ребенка. В расширенных панелях определяют микроделеции. Их нахождение часто приводит к ложноположительным результатам, что приволит к стрессу и пповелению инвазивной диагностики. Поэтому чаще всего достаточно базовой панели НИПТ.

Question 12

ТВП на скрининге 3,3 мм

2 ответа

23 декабря 2025

Здравствуйте! У меня 12,4 недели беременности, сегодня была на первом скрининге. Толщина воротникового пространства составляет 3,3 мм. А узисты сказали норма 2,3 и этот маркер означает наличие хромосомной аномалии. Кровь сдала, но пока жду результат и очень волнуюсь....

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-12-23T10:42:46+03:00

Здравствуйте
По данным узи отмечается увеличение толщины воротникового пространства, что является маркером хромосомной аномалии. Стоит дождаться результатов биохимического скрининга . Очная консультация генетика. В зависимости от показателей крови и рассчета риска, рассматривается НИПТ и/или инвазивная диагностика.

Question 13

Анализ кариотипирования

1 ответ

22 декабря 2025

Здравствуйте. Вчера сильно поссорилась с супругом и проявила слабость и выпиввла алкоголь и спала всего часа 4 . А сегодня генетик дал номерок сдать кровь на кариотипирование . Повлияет ли это на результаты анализа ?

Оксана

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна · Answer · 2025-12-23T16:26:32+03:00

Здравствуйте! Нет, бессонная ночь и употребление алкоголя прошлым днем не повлияют на результат анализа на кариотипирование. Хромосомный набор- это генетическая информация, которая заложена в нас с момента зачатия и не меняется в течение жизни.

Question 14

Сдали анализы на амниоцентез

1 ответ

22 декабря 2025

Здравствуйте, такой вопрос.После первого скрининга, нам посоветовали сделать НИПТ, т.к были подозрения на СД, индивидуальный риск Т21-1:235. Сделали Нипт - риск низкий ( риск рождения ребенка с трисомией 21 хромосомы составляет менее 0.01%). После второго скрининга нам...

Ильдар

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна · Answer · 2025-12-23T16:37:44+03:00

Здравствуйте! По результатам 1 скрининга - у Вас выявлен промежуточный риск, что не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики, но для перестраховки при промежуточном риске рекомендуется НИПТ. Что тут нужно понимать, что НИПТ - это скрининг, а не окончательный диагноз, так как методика не позволяет знать точный кариотип плода.
По результатам второго скрининга , сделан перерасчет риска и выявлен высокий риск по трисомии 21( цифра ниже 100) 1:42, это является показанием к инвазивной пренатальной диагностике, несмотря на то что имеется результат НИПТ, так как при амниоцентезе будет сделан цитогенетический анализ ( кариотипирование или даже ХМА)и этот результат будет точным.

Question 15

Результаты НИПТ и плацентоцентеза

1 ответ

20 декабря 2025

Добрый день!Вторая беременность, срок 18,3 недель. Возраст 38 лет. Первая беременность прошла без осложнений, НИПТ и скрининги все хорошие родила в 38 недель путём ЭКС (из-за слабой родовой деятельности) 15.05.2024, здоровая девочка. После кс хорошо восстановилась....

Анастасия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-12-22T09:57:01+03:00

Здравствуйте .
НИПТ - это современный метод исследования, но точность исследования не 100 процентов, в отличие от инвазивной диагностики.
Инвазивная диагностика это уже 100 процентный метод исследования. По исследованию ворсин плаценты - патологии не выявлено, 46 ХХ.
Не стоит читать всей пугающей информации в интернете . Волноваться не стоит.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!