Онлайн консультация врача-генетика

Задать вопрос врачу-генетику

Здравствуйте. У ребенка врожденный блефаро птоз и эпикантус. Мама, папа русские. Какие анализы нужно здать, чтобы узнать есть мутация гена?

1 ответ

16 августа 2025

Врачи направляют к генетику для выявления проблеммы, почему у ребенка вродленный птоз и эпикантус. Как таковых больше промлем нет

Анастасия

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
В данной ситуации нужна очная консультация врача-генетика для определения дальнейшей тактики обследования. Единого теста для всех пациентов нет, выбор исследования определяется каждый раз индивидуально.
Есть синдромы, в которых данные проявления имеют место.

ПГД эмбриона

1 ответ

13 августа 2025

Подскажите какие шансы на пересадку? Сделали ПГД, вот такие результаты sseq(22)x2~3 Мозаичная форма трисомии хромосомы 22

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Данный эмбрион полученный в программе ЭКО не пригоден к переносу. Мозаичная трисомия по 22 хромосоме - говорит о наличии у эмбриона разных клонов клеток с дополнительной 22 хромосомой в геноме. Данный эмбрион не жизнеспособный. Приложите фото заключения ПГТ-А.

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников

1 ответ

12 августа 2025

Здравствуйте.Дочке ставят преждевременное половое созревание, сдали много анализов, в тч на генодиагностику. По результатам изменение копийности псевдогена CYP21P обнаружено 2 копии.Какие последствия и проблемы это несет? Дочке 7 лет.

Виктория дочь Алина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте. Результат генетического анализа свидетельствует об отсутствии патогенный вариантов в гене CYP21A2, поэтому это исключает ВДКН. Наличие до 5 копий псевдогена в норме может быть и это абсолютно ничего не значит.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Завышен хгч на первом скрининге

1 ответ

12 августа 2025

Добрый день. Прикрепляю первый скрининг. Сильно завышен хгч . Врач отправляет к генетику. Сказала, что генетик все объяснит . Расшифруйте пожалуйста, какие последствия завышенного хгч

denisova.i.90@mail.ru

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, отдельно показа ели крови не оценивают, они нужны лишь для расчета рисков. По результатам оценки рисков - отмечаются низкие риски хромосомной патологии, но выявлены высокие риск осложнений беременности: риск преэклампсии, преждевременных родов и задержки роста плода. В подобных случаях с целью профилактики согласно клиническим рекомендациям обычно рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты с 12 по 36 ннеделю по 150 мг в день, контроль АД ежедневно, контроль белка мочи после 20 недели, прием препаратов кальция, контроль фетометрии и длины шейки матки каждые 14 дней.

БВХ и хма заключение: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome

2 ответа

9 августа 2025

Здравствуйте!На основании завышенного ТВП 5мм, сделала бвх и данный материал отправила на хма. Пришло заключение: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome. Имеет ли силу этот диагноз для прерывания беременности в 20 недель?

Ксения

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! По приказу МЗ хромосомные аномалии, подтвержденные кариотипированием плода в срок до 22 нед беременности являются показанием к прерыванию.
В сроке более 22 недель беременности вопрос о прерывании беременности решается индивидуально

Мозаичная форма трисомии по хромосоме 19

1 ответ

5 августа 2025

Добрый день! Получила результат пгт-а эмбриона seq(X,1-18,20-22)x2,(19)x3[0.5]. Рекомендован к переносу с согласием пациента. Скажите пожалуйста, стоит ли переносить этот эмбрион? Какие риски в развитии могут быть у ребенка?

Ольга

Вопрос закрыт

Шагалиева Резеда Венеровна

Здравствуйте
Мозаичные формы действительно можно переносить с согласия супружеской пары. К сожалению спрогнозировать заранее как будет протекать беременность невозможно, именно поэтому важно получить согласие перед переносом.
Обычно если нет других эмбрионов - то выбирают мозаичную форму. Если будут какие либо хромосомные патологии то с большей вероятностью беременность прервется самостоятельно на раннем сроке.
Удачи вам!

Синдром Вильямса

1 ответ

5 августа 2025

Здравствуйте. Девочка родилась 08.05.2025, 9/9 по апгар, 2750, 52 см. Голова 34, грудь 32. Ребенок растет и очень смущает его выпуклый лоб, уши как у эльфа, прочитала, что это синдром Вильямса и очень испугалась😭 по сердцу только открытое ОО. У невролога были неделю назад, к...

ololoiva_2508@inbox.ru

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Судя по представленной информации, у вас нет оснований для консультации генетика. По фото замечательный малыш, нет «шлепающей» нижней губы и каких- либо других признаков, которые могут указывать на подозрение на данный генетический синдром.
Если ребёнок нормально развивается и нет других симптомов или проявлений, вызывающих у вас беспокойство, достаточно регулярного наблюдения у педиатра.
Здоровья Вам и малышу.

Риск трисомии 21

1 ответ

2 августа 2025

Подскажите пожалуйста , пришел результат крови на трисомии PRISCA 2 до визита к врачу еще довольно долго ждать очень переживаю . Срок 17,3 Риск трисомии 21 1:3483Риск дефекта нервной трубки плода 1:10000Буду очень благодарна за помощь и ответ 🙏🏼

Наталья

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! По предоставленной информации риски низкие. Скажите, пожалуйста, почему сдавали PRISCA I I , пропустили 1 скрининг?

Ответы по узи 1 скрининг

2 ответа

1 августа 2025

Хотела бы уточнить что имеется ввиду в анализах. Сдавала 1 скрининг, и на генетику.

Малика

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, могли бы вы прикрепить к вопросу сам бланк расчета рисков 1 скрининга и узи, так как показатели не имеют значения, они нужны лишь для расчета риска, а по рискам уже можно сказать о результатах скрининга

Риск синдрома дауна по первому скринингу

2 ответа

1 августа 2025

Добрый день Делала скрининг на фоне сильно токсикоза. Беременна двойней естественно. Мне 22 года Посмотрите, пожалуйста, скрининг, есть риск по синдрому дауна. Стоит ли переживать? По УЗИ все в порядке. Прикрепила все файлы

Людмила

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, риск по хромосомной патологии в обоих малышей низкий и дообследование при таких рисках не требуется. Повышены риски по осложнениям беременности, в частности по преэклампсии, обычно в подобных случаях рекомендуется ацетилсалициловая кислота 150 мг с 12 по 36 неделю, а так же препараты кальция для строения риска, так же ежедневный контроль АД и белка мочи после 20 недели

Нипт при синдроме исчезнувшего близнеца

1 ответ

1 августа 2025

Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, хотела пройти нипт в гемотесте. В 6,5 недель у меня была монохориальная моноамниотическая двойня. В 7,5 недель один из близнецов редуцировался. Сейчас срок 12,5 недель. Хотела сдать на 6 патологий, но мне отказали из-за одного...

Вероника, Киров

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна

Здравствуйте!
При беременности с исчезнувшим близнецом (vanishing twin) НИПТ часто не рекомендуют, так как в крови матери могут оставаться фрагменты ДНК погибшего плода. Это может привести к ошибочным результатам, особенно на ранних сроках.
Можно подождать 8–10 недель после редукции, чтобы уровень ДНК снизился, но достоверность результата может не гарантироваться.
Рекомендую обратиться в клинику Геномед, для достоверного результата в такой ситуации обычно берут анализ только на базовую панель. ( на трисомию 13, 18 и 21) .
Или же дождаться результатов 1 скрининга и на основе его результатов, решать последующую тактику действий ведения беременности .

Замершая беременность

2 ответа

1 августа 2025

Добрый день!В феврале этого года пришлось прибегнуть к МА из-за неразвивающейся беременности на сроке 6н2дня. В июне этого года вновь забеременела, но опять столкнулась с ЗБ. В феврале сдавала тест на анализ фолатного цикла. Результаты прикладываю. Могло ли это повлиять на...

Дарина

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, нет выявленные нарушения не влияют на развитие беременности, самое главное это рекомендуется прием фолиевой кислоты (лучше принимать ее отдельно, а не в составе витаминных комплексов) 400 мкг в сутки. Данных за АФС не выявлено. Отмечается снижение ферритина, что указывает на скрытый дефицит железа и рекомендуется прием препаратов железа. Так же значение ТТГ находится на границе нормы, плюс имеется повышение антител к ТПО, обычно при наличие аутоиммунных измений рекомендуется перед планированием беременности проконсультироваться с эндокринологом для снижения уровня ТТГ до 2,5

Донор костного мозга больной шизофренией

1 ответ

30 июля 2025

Сын 5 лет, заболел острым лимфобластным лейкозом, ему предстоит пройти трансплантацию костного мозга, на данный момент производится HLA типирование его двух родных сестер, на возможность донорской совместимости. Старшей 15 лет, она очень похожа на сына, они прям копия по...

Леонид

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Это только одна из теорий развития шизофрении, которая продолжает изучаться. Иммунная теория. Изучается роль генов, отвечающих за работу В- лимфоцитов( клеток иммунной системы), за синтез одного из видов комплемента- С4 ( компонент врождённой иммунной системы), в развитии шизофрении. Роль генов HLA заключается все таки в регуляции работы иммунной системы. И не является маркером данного заболевания, однозначным фактором. Шизофрения считается полигенно- средовым заболеванием.
Касаемо вашего вопроса, такой достоверной информации нет.

Расшифровать пгд

1 ответ

29 июля 2025

Здравствуйте! Получила результат пгд, поняла, что эмбрион негоден , но хочу разобраться точнее, что значит эта поломка? Дело в том, что уже была замершая беременность после переноса хорошего по пгд эмбриона . Есть еще два замороженных , но без пгд. Пытаюсь понять, то что...

Дарья, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! По результату ПГД у эмбриона анеуплоидий - не хватает 7 хромосомы. ( Все хромосомы должны быть по парам )
При расхождении хромосом ,в основном случайно, происходит ошибка. При таком уменьшении количества хромосом эмбрион не жизнеспособный

Беременность и спираль от комаров

2 ответа

26 июля 2025

Добрый вечер!Сегодня сидели в беседке и подожгли спираль от комаров(зеленую). У меня беременность 13 нед 3 дня. Очень переживаю, что вдыхала эти парыПодскажите, какой вред? Стоит ли так сильно беспокоится?Очень переживаю

Ольга, Чистополь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, абсолютно никакого вреда на течение беременности данная спираль не несет, вдыхания данного запаха не повлияет никак на развитие малыша и не окажет негативного влияния в целом на течение беременности. Рисков никаких нет.

Предыдущая 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!