Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

1 ответ

28 ноября 2025

Ребеночек родился в 34,1 неделя. При рождении была пневмония, желтушка. Был курс антибиотиков. Сейчас ребеночку уже 14 дней. Была взята венозная кровь, кровь из пяточки и моча для неонатального скрининга. Из всех показателей завышен тирозин 608. Взяли повторно. К чему нужно...

Екатерина

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-11-29T20:22:55+03:00

Здравствуйте
Учитывая анамнез, была нагрузка на печень (желтуха, прием антибиотиков, незрелость печени), что могло стать фактором повышения тирозина. Больше данных за то , что повышение тирозина временное состояние . Необходим контроль исследования

Question 2

ДНК фрагментация сперматозоидов

2 ответа

27 ноября 2025

Здравствуйте. У мужа ДНК-фрагментация сперматозоидов 39% (норма

Альбина, Казань

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-11-27T21:39:51+03:00

Здравствуйте. В такой ситуации высокий риск не наступления беременности, выкидышей и формирования врожденных пороков развития у плода
Первый скрининг пройден, маркеров хромосомной аномалии не выявлено, пороков развития плода нет. Дополнительно сдан НИПТ, который также не выявил изменений .
Волноваться не стоит. Спокойно ожидайте 2 скрининга

Question 3

Дупликация в 14 хромосоме

1 ответ

25 ноября 2025

Здравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...

Юлия, Уфа

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-26T15:51:35+03:00

Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например,
FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития.
НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя.
Пересдавать в другом месте не имеет смысла.
Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом.
Прогноз зависит от результата ИПД

Question 4

Гликогеноз IX тип точно ли?

1 ответ

25 ноября 2025

ДД! Кто сможет помочь расшифровать анализ на наследственные заболевания, панель?

Равиям

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна · Answer · 2025-12-02T16:07:55+03:00

Здравствуйте! Какой генетический вариант у Вас найден? Напишите , пожалуйста, название гена и его найденный вариант.
Каким методом делали , какая лаборатория? Если найдены еще варианты, так же напишите название Гена и варианты к ним.

Question 5

Где лучше сдать нипт ? Геномед или эвоген?

2 ответа

24 ноября 2025

Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?

Анна, Петропавловск-Камчатский

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-11-24T14:58:40+03:00

Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов.
Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий

Question 6

Кардоцентез или НИПТ

2 ответа

22 ноября 2025

добрый вечер. Подскажите пожалуйста на сколько вероятность, что плод у плода патология

Нора, Старый Оскол

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна · Answer · 2025-11-23T15:16:20+03:00

Здравствуйте, и ХГЧ и РАРР служит только для расчета итоговых рисков. Если итоговые риски в норме, то изолированное повышение или снижение любого из показателей ни о чем плохом не говорит. Итоговые цифры рисков, подобные вашим в скрининге, считаются низкими. В таких ситуациях обычно достаточно прохождения НИПТа

Question 7

Расшифровка кариотипа

1 ответ

22 ноября 2025

Добрый день. Помогут пожалуйста в расшифровке кариотипаГотовимся к беременности уже больше года, вот сжала кариотип, а тут такое

Анастасия, Солнечногорск

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-26T15:08:04+03:00

Здравствуйте! Данный кариотип обозначает мозаицизм. Это значит, что в организме есть 2 разных типов клеток:одна популяция клеток имеет аномальный кариотип 47,XX+mar (47 хромосом, включая маркерную),другая популяция клеток имеет нормальный кариотип 46,XX (46 хромосом, без маркерной).mar— это небольшая, аномальная, дополнительная хромосома, которая не может быть идентифицирована стандартными методами цитогенетики. Она состоит из фрагментов других хромосом, но ее точное происхождение неизвестно без дополнительных исследований. Важно происхождение маркерной хромосомы,т.е. из какой хромосомы она образовалась.
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)это золотой стандарт дальнейшего исследования. Метод покажет, из какого участка какой хромосомы состоит маркер, и есть ли в нем дупликации или делеции генов. Это важно для прогноза.

Question 8

Высокий риск синдрома Дауна

2 ответа

20 ноября 2025

Здравствуйте!На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как

Аврора, Москва

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна · Answer · 2025-11-20T20:37:47+03:00

Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований

Question 9

Просьба расшифровать результат ПГТ

1 ответ

20 ноября 2025

Просьба расшифровать результат ПГТНормальный ли Кариотип у эмбриона ?Мальчик или девочка?№образцаКариотипСогласно ISCN 2020Интерпретация РекомендацииПо переносу эмбрионаT1 seq(18)x1 Моносомия по хромосоме 18 Не рекомендованT2 seq(8,22)x1 Анеуплоидный эмбрион Не рекомендованT3...

Евгения

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-11-20T15:26:02+03:00

Здравствуйте.
Проведённое исследование помогло уточнить какие из обследованных генетическим методом эмбрионы не рекомендованы к переносу в полость матки т.к. их перенос не приведёт Вас к рождению здорового ребёнка.
Рекомендованные эмбрионы ( образец Т3, Т7).
seq(X,Y)x1,(1–22)x2- нормальный мужской кариотип.
seq(Х,1-22)×2- нормальный женский кариотип.

Question 10

Прививки в 1 триместре

1 ответ

19 ноября 2025

Я беременная, узнала после того, как были поставлены прививки.10 октября - дата последних месячных.5 ноября поставила Пневмовакс 23, доза 0,5 и Совигрипп, доза 0,5Делала узи на сроке 5 недель и 2 дня. Маточная беременность, желточный мешочек 1,7 мм, эмбрион не обнаружен на...

Мария

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-11-19T13:49:56+03:00

Здравствуйте, обе вакцины не являются живыми, поэтому обычно их применение не влияет на развитие беременности и плод. Вакцинация против гриппа может проводиться во время беременности на любом сроке и считается безопасной (совигрип). Вакцина от пневмококка также не живая и нет доказательств ее тератогенного действия. Как и для большинства лекарств и вакцин, данные о масштабных контролируемых исследованиях именно на беременных женщинах ограничены. Поэтому обычно в подобных ситуациях нет повода для волнения, рекомендуется дальнейшее наблюдение за течением беременности.

Question 11

Помогите разобраться с заключением

1 ответ

18 ноября 2025

Здравствуйте. У сына ,ему 17 лет. проблемы по кардиологии нарушение ритма по типу ЖЭ. Откуда и почему возникают ЖЭ после кучи обследования и лежания в стационаре, не выяснили. Порекомендовали сдать генетику. Панель:наследственные заболевания сердца. Прилагаю результат....

Алена

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-19T01:57:44+03:00

Здравствуйте,Алена! В панели "Наследственные заболевания сердца" релевантных вариантов не обнаружено. Это означает, что в тех генах, которые были проверены в рамках этой панели, ученые не нашли никаких известных на сегодняшний день патогенных (вредных) изменений (мутаций), которые являются причиной наследственных заболеваний сердца.

Question 12

Планирование беременности, если есть ребенок с фку

1 ответ

18 ноября 2025

Мне 34, мужу 36 лет. Хотим ещё ребенка. Решили либо сейчас, либо никогда. Начали заниматься планированием, ведём здоровый образ жизни, по анализам все в порядке. Но нам очень страшно решиться, потому что у старшего ребенка фенилкетонурия. С ним все нормально, держим диету,...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-19T01:28:56+03:00

Здравствуйте!Для того чтобы родился ребенок с ФКУ, он должен унаследовать две мутантные копии гена — по одной от каждого родителя.
Результаты вашего сына показывают, что у него 2 мутации. Поэтому,высокая вероятность,что вы оба являетесь носителями мутаций в гене PAH.
В таком случае вероятность рождения ребенка с ФКУ: 25% (1 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию гена и от мамы, и от папы.
Вероятность рождения ребенка-носителя, как родители: 50% (2 из 4),т.е. ребенок унаследует мутантную копию от одного родителя и здоровую — от другого. Он будет здоровым носителем.
Вероятность рождения абсолютно здорового ребенка (не носителя): 25% (1 из 4),т.е.ребенок унаследует здоровые копии гена от обоих родителей.
Таким образом, вероятность рождения ребенка с ФКУ составляет 25% при каждой беременности.

Question 13

Какие генетические анализы(где лучше в Мск, Спб) нужно сдать родителям, что обследовать после замершей беременности, кариотип эмбриона 47, XY, 13+

1 ответ

15 ноября 2025

Замершая беременность на сроке 6-7 недель, проведено кариотипирование абортуса, по результатам лишняя 13ая хромосома. Нужна консультация и рекомендации грамотного генетика по дальнейшим обследованиям, анализам. В нашем городе не делают необходимые анализы даже в платном...

Юлия, Череповец

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-11-16T20:28:07+03:00

Здравствуйте,Юлия!Чаще всего данная хромосомная патология возникает случайно во время деления половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. В большинстве случаев трисомия 13 не повторяется при следующих беременностях. Это означает, что "молния" действительно редко бьет дважды в одно место. Ваша основная задача сейчас — проверить, не относится ли ваш случай к небольшому проценту тех, где есть риск повторения.
Чтобы исключить наследственные причины, необходимо обследование обоих партнеров на кариотип(анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови,исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом),исследование кариотипа (количественные и структурные аномалии хромосом) по лимфоцитам периферической крови- названия данного анализа в разных лабораториях)

Question 14

Первый скрининг Повышен рарр-а

2 ответа

14 ноября 2025

Здравствуйте. На сроке 13 недель делала первый скрининг. По узи никаких отклонений не увидили. Но поставили срок 13.6.недель. Сегодня на госуслуги пришли результаты анализа крови. Очень сильно повышен рарр-а. Очень испугало это значение. Что это может значить? Табличку с...

Ан, Красноярск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-11-14T19:01:42+03:00

Здравствуйте, изолировано показатели крови не несут никакой информативности , они лишь используются для расчета рисков. В подобных ситуациях стоит дождаться результатов расчета рисков хромосомной патологии.

Question 15

Очень нужна помощь специалиста в расшифровке анализов

1 ответ

12 ноября 2025

Добрый день! Помогите пожалуйста с консультацией и расшифровкой анализов.35 лет,планируем с супругом беременность 6 лет,в анамнезе 1 анэмбриония,сперморгамма в норме,трубы проходимы,низкий амг 0.5, после долгих безрезультатных попыток забеременеть решились на эко,первый...

m.sergeeva07@mail.ru, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-11-12T20:12:47+03:00

Здравствуйте, по результатам обследования отмечается наличие гкторозиготной мутации в гене F2, обычно она не является значимой. Но рекомендуется консультация врача-гематолога. Отмечается повышение титра антинуклеарных антител, при их повышении обычно рекомендуют профилактический прием аспирина в низкой дозировке (75-100 мг) на этапе планирования и первый триместр беременности. Не отмечается повышение маркеров АФС. Антитела к ХГЧ не обладают информативностью и их обычно не требуется определять, их повышение не влияет на наступление беременности.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!