Онлайн консультация врача-генетика

Мрт гипофиза с контрастом на первых неделях беременности

26 июля 2025

Здравствуйте! Прошла МРТ гипофиза с контрастом, а затем узнала, что в положении. Последняя менструация была 23.05. МРТ сделала 2.07. Т. К. у меня гиперпролактинемия, подумала что опять сбой пошел. Поэтому не подумала, что могу быть беременна. Сделала УЗИ, но пока ничего не...

Милена

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, МРТ может проводится во время беременности и показанием для прерывания беременности оно не является. На данный момент рекомендуется оценить уровень хгч, и далее повторить его через 48 часов, при прогрессирующей беременности обычно рост в 1,5-2 раза, на уди плодное яйцо видно при значениях хгч 1000 и более

По результатом анализов.

2 ответа

26 июля 2025

Помогите расшифровать результаты анализов и что дальше делать?

Елена

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна

Здравствуйте
Прикрепите анализы, пожалуйста

Гипоплазия носовой кости

2 ответа

25 июля 2025

Добрый день! Прикладываю все документы, генетик сказал риски высоки, надо делать прокол .. что скажите ???

Анастасия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, да, это вполне оправдано, риск по трисомии 21 хромосомы высокий и плюс имеется гипоплазия носовой кости - как один из маркеров хромосомной патологии, поэтому более информативно и диагностически значимо именно проведение инвазивной диагностики

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Муковисцидоз

2 ответа

21 июля 2025

На первом скрининге новорожденного ,по крови пришел положительный тест на муковисцидоз , может ли он быть ошибочным ?

Дарья

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Данный тест скрининговый, а не диагностический. Поэтому ложноположительные результаты могут быть. При превышении порогового уровня иммунореактивного трипсиногена ( ИРТ) проводится ре-тест.
Протокол скрининга включает три этапа: ИРТ, ре-тест ИРТ, потовая проба + ДНК- диагностика.

Меняется ли запах кожи/тела от половых актов

2 ответа

19 июля 2025

Здравствуйте. Меняется ли твой естественный от природы запах тела из-за нескольких половых партнёров?Бактерии, феромоны и.т.д другого человека, с которым был половой контакт меняют твой запах тела ? Возможно ли это вообще?

Виолетта

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, запах самого тела поменять партнер не может никак, а вот например запаха во влагалище после смены партнера возможно, т к при половом контакте может меняться микрофлора и это давать такие проявления

Мутации фолатного цикла

2 ответа

16 июля 2025

Добрый день! При сдачи анализов на мутации фолатного цикла были выявлены следующие мутации: 1. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T гетерозиготная мутация2. Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C ( (Glu429Ala) - А/С гетерозиготная мутация 3....

Наталия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, мутации фолатного обмена не считаются значимыми и обычно рекомендуется при выявление мутаций стандартный прием фолиевой кислоты на этапе планирования в дозировке 400-800 мкг ежедневно. На развитие плода это никак не повлияет. Чаще всего прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений и в большинстве случае они не повторяются

Проблема с менструацией

1 ответ

4 июля 2025

Здравствуйте, Мне 17. веду половую жизнь с 16 лет. Одни партнер постоянный мой парень. В марте этого года началась задержка в 3 месяца. Беременности не было. Посление месячные были 3 февраля. После задержка. Начались 12 июня и идут уже 23 дня. К гинекологу боюсь идти. Это...

Надежда, Нижний Тагил

Вопрос закрыт

Береснева Татьяна Николаевна

Надежда, добрый вечер. Учитывая что кровянистые выделения продолжаются уже 23 дня, надо обязательно обратиться к гинекологу. Можно предварительно сделать УЗИ органов малого таза, где, возможно, будет понятна причина. Это может быть киств в яичнике, т. к была задержка месячных, может быть патология эндометрия, воспалительный процесс. Так что не откладывайте посещение к врачу, т. к. чем раньше
будет назначено лечение, тем меньше можно ожидать каких либо отрицательных последствий.

Трисомия Х

1 ответ

4 июля 2025

Добрый день! Сдала НИПТ, выявлен высокий риск трисомия Х, через 2 недели амниоцентез , может ли быть так, что там не подтвердится ? И кто-то вообще рожал с таким диагнозом ??

Мари

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Вполне возможен такой вариант.
Амниоцентез даст окончательный ответ.
Вас интересует прогноз при трисомии Х? На тактику ведения родов это абсолютно никак не влияет.
Прогноз , как правило, благоприятный. Несмотря на данные литературы, девочки могут в большинстве случаев и не подозревать о наличии у себя такого кариотипа. Фенотип , как правило, без особенностей. Может быть более высокий рост. Чаще всего обычный фенотип. Существует риск ПНЯ.

Дефект мышечной части межжелудочковой перегородки

2 ответа

3 июля 2025

Я на 21 недели беременности. На втором скрининге нашли дефект межжелудочковой перегородки. Сделала эхо плода, диагноз подтвердился. Отправили на консультацию к генетику

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Обычно такие дефекты считают небольшими. Они могут "закрываться самостоятельно" к 3 скринингу или к родам. Если по 1 скринингу никаких патологий не обнаружено,то переживать не стоит

Риск патологии

1 ответ

3 июля 2025

Добрый день. Высокий ли риск рождения ребенка с синдромом дауна при индив.риске 1:604?

Татьяна

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Данный риск относится к среднему. В группу высокого риска вы не попали. Обычно в таких случаях рекомендуется обдумать НИПТ как более точное и современное исследование для оценки риска хромосомной патологии у плода.

Результаты 1го скрининга

1 ответ

1 июля 2025

Добрый день! Выводы по 1 скринингу врач сказал все хорошо, но отправил к генетику, начиталась, насмотрелась всякого, схожу с ума, ни у кого не видела таких сильных завышений одновременноПриема ждать еще месяц, если нипт сдавать, тоже ждать долго, боюсь сойду с ума Помогите,...

Ангелина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста результаты первого УЗИ и биохимического скрининга для оценки рисков

На втором скрининге выявили двусторонние кисты сосудистых сплетений

1 ответ

1 июля 2025

Добрый день. Сегодня в 19,5 недель была на втором скрининге. Доктор выявил двусторонние кисты сосудистых сплетений. Ранее сдавала Нипт на 3 синдрома. Ниже прикрепляю результаты.Подскажите, могут ли быть риски? Что значат эти кисты и как влияют на малыша. Заранее благодарю

Людмила, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
КСС- относительные маркеры ХА. Изолированно негативного влияния не оказывают, часто спонтанно разрешаются ближе к третьему триместру. Обращаем внимание только в том случае, если идёт сочетание с другими проблемами цнс (вентрикуломегалия, кисты зчя), тогда это могут быть признаки поражения ЦНС. Если по результатам раннего пренатального скрининга нет больших маркёров ХА, по результатам НИПТ риски низкие, то спокойно наблюдайтесь в женской консультации.

Трисомия 21

1 ответ

30 июня 2025

По скринингу в 13 недель 5 днейУЗИ показало ТВП -3,4, носовая кость-2,8. По крови пришло :PAPP-A : 2,734Базовая трисомия 21- 1:710 Индивидуальная трисомия 21 -1:289Подскажите, каковы риски и что необходимо делать дальше. Спасибо

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Калявина Светлана Николаевна

Здравствуйте. По крови риски низкие, т к пороговое значение 1:250.
По узи смущает толщина воротникового пространства, в горе она должна быть не более 2,5 мм. То, что визуализируется носовая кость , это очень хорошо.
В такой ситуации рекомендован контроль узи в 16 недель , очная консультация генетика .
Для уточнения можете сдать НИПТ - неинвазивный тест для установки наличия или отсутствия хромосомной патологии, точность до 99 процентов

Генетическое обследование партнеров до беременности

1 ответ

28 июня 2025

Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности?Спасибо 🙏🏻

Татьяна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.

Скрининг 1

1 ответ

28 июня 2025

Срок беременности (СБ): 13 нед. + 3 дней по КТРПДР по УЗИ: 26.12.2025Находки:Копчико-теменной размер (КТР) 73mm168 уд./мин сердцебиение Толщина воротникового пространства (ТВП)- 1,80 ммКость носа: определяется;обычная маточная беременность Биохимия материнской...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! По представленным результатам биохимического скрининга в группу высокого риска по хромосомным патологиям Вы не попали. Волноваться не стоит.

Предыдущая 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!