Онлайн консультация врача-генетика

29 августа 2025

Здравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...

Юлия, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.

Результаты исследования первого скрининга

2 ответа

29 августа 2025

Делала два скрининга в первом триместре. Первый в гос. Поликлинике по сроку на 14.08 они ставили 12 недель по ктр и через неделю 21.08 в платной клинике, но там ктр чуть отличается и они ставили 12,5. По обоим скринингам риски низкие, но гинеколог направляет меня к генетику...

Анастасия, Москва

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, данные показатели отдельно не оценивают, их используют лишь для расчета рисков по хромосомной патологии. Риски выше 1:100 относятся к низким, подобные риски относятся к низким. НИПТ так же дополнительно подтверждает отсутствие хромосомных патологий. Скрининг в обоих случаях считается пройденным успешно.

Аутизм детский

1 ответ

28 августа 2025

Здравствуйте, моему ребенку поставлен диагноз детский аутизм. Мы с мужем планируем вторую беременность. Перед зачатием планируем сдать тест на аутизм, чтоб узнать на геном уровне у ребенка аутизм или приобретенное. Подскажите, лучше сдать тест панель ребенку, или нам с мужем?

Дарья

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
В данной ситуации начать нужно с очной консультации врача-генетика для определения дальнейшей тактики обследования. В медицинской генетике нет универсального теста для всех пациентов, стратегия исследования определяется каждый раз индивидуально.
Начинать обследование надо с того члена семьи из-за которого возникла необходимость обращения в МГК. По поводу аутизма панели тоже не всегда актуальны по наполнению. Геном тоже не всегда даёт определенность. Поэтому для начала нужна очная консультация.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Интерпретация результатов 1 скрининга беременности

2 ответа

27 августа 2025

Добрый день! Помогите, пожалуйста в расшифровкой результатов 1 скрининга беременности. Срок 12 недель и 2 дня.

Юлия

Вопрос закрыт

Никулина Дарья Александровна

Здравствуйте!
Индивидуальные риски по хромосомным патологиям (1:1694 и 1:10000) обычно расценивают, как низкие.
Поэтому подобные результаты первого комбинированного скрининга беременности считают хорошими.

Консультанция по скринингу

1 ответ

27 августа 2025

преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 197 и задержка роста до 37 недель 1 из 103

Александра, Георгиевск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, риск считается высоким при значениях 1:100 и ниже. Риски выше 1:100 относят к низким. Риск по задержки роста плода относится к пограничным и обычно в подобных случаях рекомендуют контроль фетометрии каждые 14 дней.

Мутация в гене РАН ( фенилкетонурия)

1 ответ

27 августа 2025

Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...

Мария, Москва

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна

Здравствуйте! Все верно.
По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене.
При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы.
Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.

Расшифровка пгт-а

1 ответ

26 августа 2025

Прошу помочь в расшифровке пгт -а. seq(4,22)x3,(18)x1, seq(9)x3,(15)x1. Перенос нежелателен, но очень хочется узнать конкретно, что значат результаты теста. Можно ли сохранить эмбрион?

Татьяна

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна

Здравствуйте!
По результатам вашего ПГТ-А:
-seq(4,22)x3,(18)x1 — трисомия по хромосомам 4 и 22 ( то есть имеется лишняя копия), моносомия по хромосоме 18 ( отсутствует одна копия).
-seq(9)x3,(15)x1 — трисомия по хромосоме 9 ( лишняя копия), моносомия по хромосоме 15 ( отсутствует одна копия).
Эти аномалии связаны с высоким риском неудачной имплантации, выкидыша и серьезных генетических нарушений у ребенка. В связи с этим перенос таких эмбрионов не рекомендован.

Первый скрининг беременности

2 ответа

23 августа 2025

Пришли результаты крови, показатель дауна выше, нипь сдала, подскажите пожалуйста что делать и как узнать наверняка

Оксана, Невинномысск

Вопрос закрыт

Никулина Дарья Александровна

Здравствуйте!
Индивидуальный риск по скринингу 1:157 обычно считают повышенным.
Обычно это означает, что при подобных показателях синдром Дауна выявится при 1 беременности из 157.
Обычно в подобных случаях рекомендуют дождаться результат НИПТа, так как его точность в плане диагностики синдрома Дауна намного выше обычного скрининга и составляет более 99,9%.

Лечение гипатита С супругом и моя беременность

1 ответ

23 августа 2025

Здравствуйте. Ситуация следующая: беременность не планировалась, на данный момент срок 6 недель. Малыша очень хочу. Переживаю по поводу прохождения супругом лечения гепатита С софосбувиром и даклатасвиром. На момент зачатия 2 месяца из 3 в терапии

Любовь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте. Согласно инструкции по применению противовирусных препаратов беременность разрешена после 6 месяцев от момента прекращения терапии. Но на ранних сроках очень часто работает принцип « всё или ничего», если беременность , то скорее всего прием препаратов не оказал какого-либо влияния на формирование эмбриона . Нет достаточных исследований о влияние данной группы препаратов на развитие эмбриона. Но описаны случаи, когда на фоне противовирусной терапии наступают беременности и в дальнейшем рождается здоровым малыш . так как беременность наступила рекомендуется дождаться результатов первого скрининга, также в дальнейшем дополнительно возможно проведение НИПТ, чтобы исключить какие либо хромосомные нарушения.

Расшифровка генетического теста и назначение анализов

1 ответ

23 августа 2025

РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая беременность....

Алена, Москва

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование
кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом
выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что
подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование
супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для
консультации генетика.
В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.

Плохой скрининг

2 ответа

23 августа 2025

Здравствуйте,у меня плохой скрининг первый. Возраст 38 лет. Врач генетик говорит сделать сначало нипт,так как безопаснее. Однако у меня была двойня, один плод замер на 3-4 неделях. Говорила это генетику но он пропустил мимо ушей. Сейчас по узи его уже не видно. Читала что...

Ольга

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

здравствуйте, НИПТ обычно применяют при пограничных рисках или когда риск находится в серой зоне. При высоких рисках более информативно проведение инвазивной диагностики. Так как НИПТ информативен на 95-98 процентов и полностью не может исключить риск хромосомной патологии

Консультация по поводу сданного анализа НИПТ

1 ответ

21 августа 2025

По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1

Кирилл

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели.
Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга).
Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика.
Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.

Результат скрининга

1 ответ

21 августа 2025

Здравствуйте, была на скрининге 11-14 недельПришли результаты, помогите пожалуйста расшифровать, нужно ли переживать? Места не нахожу.

Ана, Москва

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Судя по вышеуказанным данным риск хромосомных аномалий у плода низкий. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ по желанию.

Расшировка анализа ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С РИСКОМ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

1 ответ

19 августа 2025

Помогите пожалуйста расшифровать анализ ПОЛИМОРФИЗМЫ, АССОЦИИРОВАННЫЕ С РИСКОМ НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ

Александра, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Выявлены полиморфизмы низкого риска.
Не являются причиной невынашивания беременности.
Клиническое значение имеют полиморфизмы высокого риска- F2, F5. Наследственной тромбофилии у Вас нет.

Эко. Кариотиппирование

1 ответ

16 августа 2025

Добрый день. Готовимся к эко. Сдали анализ на кариотиппирование. Прошу уточнить , нужна ли нам консультация генетика или все хорошо?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.

Предыдущая 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!