Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Трисомия 21

1 ответ

9 октября 2025

Здравстуйте ! 1 скрининг показал, что значение трисомия 21 1:210Трисомия 18 1:8442Трисомия 13 1:19348Приэклампсия до 34 1:511 до 37 1:127Задержка роста до 37 недель 1:265.Какое НИПТ лучше сделать?

Марина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-09T21:30:15+03:00

Здравствуйте! Если по УЗИ нет пороков развития и маркеров хромосомных патологий, то Вы можете сдать Нипт стандартную панель или базовую панель

Question 2

Предполагают Синдром Дауна

1 ответ

9 октября 2025

В роддоме под вопросом поставили Синдром дауна из-за черт лица. Первый скрининг был на 12,1 неделе (твп 2,4, носовая косточка визуализировалась, биохимия крови не показала повышенных рисков)

Юлия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-09T21:31:55+03:00

Здравствуйте! К сожалению,такое возможно,при хороших скрининга может родится ребенок с хромосомной патологией. Но диагноз может быть подтверждён только после цитогенетического исследования на кариотип

Question 3

Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ

2 ответа

7 октября 2025

Нужна расшифровка анализа (1 скрининг ) Делала 3 числа , по узи все хорошо

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-07T22:48:17+03:00

Здравствуйте! По результату УЗИ нет ни пороков развития плода,ни маркеров хромосомных патологий. По результату комбинированного скрининга в группу высокого риска по хромосомным патологиям Вы не попали. Дополнительных исследований не требуется

Question 4

Результат НИПТ

2 ответа

6 октября 2025

Добрый день, я сейчас на 13 неделе беременности, пришли результаты анализа НИПТ, в заключении на результаты часто встречающихся мутаций наследственных заболеваний , сказано- выявлено гетерозиготное носительство мутации в гене GJB2, при носительстве мутаций в гене GJB2 у...

Анастасия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна · Answer · 2025-10-06T20:22:43+03:00

Здравствуйте, Анастасия
Строчка с лейкоэнцефалопатия - это название подраздела, в котором в итоге указано, что ген этой патологии не обнаружен
По поводу тугоухости - у вас обнаружено гетерозиготное носительство, то есть ген есть, но он не проявляется. Если у вашего мужа есть такой же ген - они скрестятся и появится 25% возможность того, что у ребенка может проявиться тугоухость. Также будет 50% вероятность что ребенок тоже будет просто носителем такого гена, и 25% - что ребенок не унаследует даже носительство. Если у вашего мужа такого гена нет - то будет 50% вероятность, что ребенок будет носителем и 50% вероятность, что не будет даже носительства

Question 5

Нужна помощь, не могут поставить точный диагноз. У меня полиартроз.

1 ответ

5 октября 2025

Здравствуйте. У меня беда. . Все началось в 2018 году. После пережитого затяжного стресса, на фоне которого развился цистит, проблем с кишечником, обострился тонзиллит и т.д. у меня начались проблемы с суставами. Начали беспокоить. Постепенно, не все сразу. Думали что...

Екатерина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-06T21:25:05+03:00

Здравствуйте! Без осмотра достаточно тяжело сказать есть патология соединительной ткани или нет. Но по предоставленной информации есть симптомы,которые могут свидетельствовать о наличии патологии. Вы можете обратиться к генетику по месту жительства для осмотра. Также можно сдать панель "Заболевания соединительной ткани". В нее включены дисплазии соединительной ткани,несовершенный остеогенез, синдром Марфана и марфаноподобные синдромы,артропатии, моногенные синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, соединительных тканей, хряща, костей, а также синдромы и др. ( 492 гена)

Question 6

Назначили сдать кровь на кариотип

1 ответ

4 октября 2025

Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...

Дмитрий

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-10-05T06:22:56+03:00

Здравствуйте.
Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.

Question 7

Прошлогодние анализы. Подойдут или нет?

1 ответ

2 октября 2025

Добрый день! Была замершая беременность. Послали к генетику. Генетик выписал, кучу анализов, все сдали. Но второй раз так и не доехали. прошло 1,5 года, можно ли ехать с этими же анализами? Или нужно сдавать заново?

Янна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-02T21:15:21+03:00

Здравствуйте! Все зависит от самих анализов. Если это анализ крови на кариотип, носительство мутации или другие ДНК исследования,то пересдавать не нужно.

Question 8

Помогите расшифровать скрининг

2 ответа

1 октября 2025

Сдала сегодня кровь на скринингн,помогите пожалуйста расшифровать риски

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-10-01T09:15:43+03:00

Здравствуйте.
Судя по предоставленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ по желанию. Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. Риски ниже, чем 1:1000 относятся к низким.

Question 9

Анализ НИПТ

1 ответ

30 сентября 2025

По результатам 1 скрининга установили средний риск по трем трисомиям, высокий риск преэклампсии. Беременность первая, до этого просто не хотела и не пробовала. Забеременела двойней дихориальная, биамниотическая (генетическая предрасположенность). Один плод замер на 8 неделе,...

Анастасия

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-10-02T00:35:12+03:00

Здравствуйте! НИПТ при синдроме исчезающего близнеца не рекомендуется проводить из-за вероятности получения неточного, ложноположительного или неопределенного результата. Это связано с тем, что ДНК погибшего близнеца остается в кровотоке матери, искажая результаты анализа внеклеточной ДНК плода.
Насколько мне известно, НИПТ Veracity заявляют,что точность данного теста была подтверждена как для одноплодной беременности, так и для беременности близнецов и исчезающих близнецов.

Question 10

Какой Нипт сдавать в Инвитро?

2 ответа

29 сентября 2025

Добрый день!Мой возраст 30 лет,первая беременность. На сроке 10 недель планирую сдать нипт. С лабораторией определилась - буду сдавать в Инвитро. Помогите определиться какой именно сдавать - базовый, комплекс или максимум?

Анастасия, Мурманск

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-30T07:00:10+03:00

Здравствуйте, обычно достаточно проведение базовой или стандартной панели, так как она охватывает основные риски - синдромы Дауна, Эдвардса и Патау составляют около 95% всех хромосомных аномалий, хорошее соотношение цена и качество. Расширенные панели обычно рекомендуют если в семье отмечались случаи генетических заболеваний.

Question 11

Неонатальный скрининг

1 ответ

24 сентября 2025

Добрый день. В роддоме взяли неонатальный скрининг, потом позвонили с детской поликлиники, сказали прийти пересдать. В дп у старшей узнали что не так, сказали под вопросом три заболевания муковисцидоз,фенилкетонурия и что то с щитовидкой.Я уже не знаю что думать, от этих...

Александра Пахомова

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-09-26T19:25:27+03:00

Здравствуйте! Первоначальный «положительный» результат скрининга означает лишь повышенный риск наличия заболевания и требует уточнения. Многие дети после дополнительного обследования оказываются здоровы .
В случае подтверждения заболевания ребенку будет назначено необходимое лечение, и он будет находиться под наблюдением врачей-специалистов

Question 12

Беременность

2 ответа

23 сентября 2025

Здравствуйте, Подскажите пожалуйста по результатам 2 скрининга было выявлено гиперэхогенный фокус у плода 3,0 мм направили к Генетику, к нему еще не ходила , врач УЗИ сказал что это бывает у некоторых и может само уйти. На 1 скрининге отклонений никаких не было и сейчас тоже...

Анастасия

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-24T07:30:20+03:00

Здравствуйте, чаще всего гиперэхогенный фокус в сердце плода связан с дополнительными хордами. И не указывает на какой либо порок сердца и не является маркером хромосомной патологии. После рождения малышу обычно проводят узи сердца, подобные фокусы чаще всего не определяются или может отмечаться небольшой единичный фокус, но опасности обычно он не несет.

Question 13

Выявлен нуклеотидный вариант в гене SERPINA1

1 ответ

22 сентября 2025

Приветствую, ребенку 3 года , проводили генетическое исследования. Пришел результат. Помогите разобрать на сколько это серьезно и что делать дальше нам.-Исследованы экзоны 02-07 гена SERPINA1. В экзоне 05 выявлен нуклеотидный вариант с . 1096G> А(chr14:94378610C>T,...

Юлия, Москва

Вопрос закрыт

Шаронова Ольга Сергеевна · Answer · 2025-09-24T17:44:26+03:00

Здравствуйте!
По результатам генетического исследования у вашего ребенка выявлен нуклеотидный вариант c.1096G>A (p.E366K) в гене SERPINA1 в гомозиготном состоянии. Этот вариант относится к категории вероятно патогенных и ассоциируется с наследственным заболеванием — альфа-1-антитрипсиновой недостаточностью (OMIM #613490).
Ген SERPINA1 кодирует белок альфа-1-антитрипсин (А1АТ), который играет важную роль в защите тканей организма, в частности печени и легких, от повреждения ферментами. Вариант p.E366K известен как один из наиболее частых и клинически значимых вариантов, приводящих к снижению функции альфа-1-антитрипсина.
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для развития заболевания необходимо иметь два патологических варианта (один от каждого родителя- то есть один такой вариант унаследован от мамы и такой же унаследован от папы) в гене SERPINA1
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность может проявляться поражением печени (повышение печеночных ферментов, гепатит) и легких (эмфизема) в разном возрасте.
У вашего ребенка в прошлом отмечалось повышение печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), что может быть связано с влиянием данного генетического варианта.
Рекомендации
1. Обратитесь к педиатру и гепатологу для оценки состояния печени и назначения необходимого обследования.
2. Регулярно контролируйте печеночные пробы (АЛТ, АСТ, билирубин) и уровень альфа-1-антитрипсина в крови.
3. Избегайте факторов, которые могут дополнительно нагрузить печень (лекарства с гепатотоксическим эффектом, инфекции, токсические вещества, табакокурение рядом с ребенком).

Question 14

Результаты скрининга

2 ответа

22 сентября 2025

Добрый день! Прошла 1 скрининг, по узи все отлично, по крови тоже, НО, гинеколог говорит что два показателя чуть ниже нормы, ХГЧ И ПАПП, и отправляет к генетику, так сказать на всякий случай, скажите пожалуйста есть ли смысл вообще идти к генетику?

Рустам

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-09-22T08:19:46+03:00

Здравствуйте, отдельно показатели крови обычно не оцениваются, они используются для расчёта рисков, по результатам проведённого скрининга риски хромосомно патологии низкие, ниже средних значений. По результатам узи не отмечается маркеров хромосомно патологии. При подобных результатах скрининга он считается пройдённым успешно и дообследование обычно не требуется.

Question 15

Средний риск ХА , при этом все узи хорошие

2 ответа

19 сентября 2025

Здравствуйте! На первом скрининге в 13 недель узи в норме, врождённые пороки развития плода не обнаружены ,особенности строения плода не выявлены ,все в норме. ТВП 2,4 мм, носовая кость визуализируется, в норме. Затем пришла кровь: индивидуальный риск Трисомия 21 1 из 267,...

Софья

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-09-19T22:45:26+03:00

Здравствуйте.
Судя по предоставленной информации риск хромосомных аномалий плода средний. Показаний к проведению инвазивной диагностики не было и нет. В таких случаях действительно можно обдумать НИПТ как более точное и современное исследование для оценки риска хромосомной патологии у плода.Окончательное решение за Вами.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!