пустая фотография

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

639 вопросов
Результаты, нормально или плохо?
20 декабря 2024
Здравствуйте! Сдавала анализ по назначению врача. «Исследование генов систем гемостаза.»До даты приема еще время, а я очень переживаю. Не понимаю нормально ли это или нет, можно какое-то объяснение пожалуйста . Подскажите пожалуйста, а то очень переживаю.Заранее спасибо.
Василиса, Москва
Вопрос закрыт
Добрый день! Обращает на себя гетерозигота в гене PAI-I. Необходимо дообследоваться- сдать развернутую гемостазиограмму
Мукополисахаридоз
20 декабря 2024
Ребенок родился на 27 недели. На данный момент малышке 5 (2 по ПДР) месяца. Во время беременности, при первом скрининге сдавала НИПТ. Также делали неонатальный скрининг кареотип результат нормальный женский кареотип 46 ХХ. Сегодня хирург онколог, предположила, что у нас может...
Наталья, Мурманск
Вопрос закрыт
Здравствуйте! С чем были у онколога и у каких ещё врачей наблюдаетесь и с какими диагнозами?
Расшифровать результаты скрининга
20 декабря 2024
Исследованные материалыНаименование материала Дата и время взятия материала Дата и время поступления материалаЛюбой образец, кроме уточненных отдельными показателями 04.12.2024 11:13 06.12.2024 15:33Оборудование и расходные материалыРучные методикиРезультаты проведенных...
Эльвира
Вопрос закрыт
Здравствуйте! При копировании документа, изменились данные. Прикрепите сам результаты
Расшифровка анализа СМА
18 декабря 2024
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, расшифровку анализа. Является ли пациент носителем СМА или нет?
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Да, является
По результатам неонатального скрининга
17 декабря 2024
Здравствуйте! Ребенку 1 мес, вес при рождении 3370, при выписке 3000, на сегодняшний день 3600. в первые дни жизни делали неонатальный скрининг, затем повтор на 21 день жизни. Позвонили из детской поликлиники- требуется консультация генетика. Со слов я поняла, что есть...
Лидия
Вопрос закрыт
Здравствуйте! При муковисцидоза могут быть частые рецидивирующие бронхолегочные заболевания,затяжная желтуха, плохая прибавка в весе, частый зловонный стул, соленый привкус кожи.
Для диагностики муковисцидоза делают анализ на ИРТ в роддоме. Если показатель высокий,то на 21-25 сут повторяют. Если повторно высокий анализ,то проводят "потовую " пробу.
Привычное невынашивание
17 декабря 2024
Здравствуйте. У меня было три замершие беременности одна из которых имела пузырный занос. В Перинатальном центре поставили диагноз привычное невынашивание и назначили консультацию генетика. Предположительная причина микротромбоз крови и генетическая предрасположенность....
ulialevina101gmail.com@mail.ru, Торбеево
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Анализ крови на кариотип обоим супругам, анализ крови на наследственные тромбофилии и фолатный цикл
Расшифровка анализа
16 декабря 2024
Добрый день!Была замершая беременность, отдан был хорион на генетический анализ, получен результат: помогите расшифровать: молекул.-генетический кариотип : rsa(X)x2,(5)x3 ; Интерпретация: выявлена триосомия хромосомы 5
pyatova.oksana@inbox.ru, Подольск
Вопрос закрыт
В данном анализе 2 хромосомы X, то есть женский пол и три хромосомы 5( в норме должно быть две). В данном анализе хромосомная патология,которая и послужила причиной неудачной беременности
Скрининг. 2 триместр
16 декабря 2024
Добрый день. Сделала первый скрининг на 12 недели. Пришли результаты. Гинеколог особых рисков не заметил. По возрасту отправил на диагностику к генетику. Сегодня у нее была. Она ставит высокий базовый риск. Предлагала амниоцентез. Я отказалась. И НИПТ на 7 синдромов. Но он...
Алена
Вопрос закрыт
Здравствуйте, по базовому риску о хромосомных аномалиях не судят. На то он и базовый,что потом корректируется другими показателями и основным является именно скорректированный риск - второй столбик. Он у вас абсолютно нормальный, инвазивная диагностика не показана
Генетическая несовместимость?
15 декабря 2024
Здравствуйте!У меня случился выкидыш, хотя мы с мужем здоровы. Недавно узнали, что у мужа kell+. Скажите, пожалуйста, могло ли это спровоцировать выкидыш? Есть ли вероятность, что у нас с мужем генетическая несовместимость?
Варвара
Вопрос закрыт
Иммунный конфликт по фактору Kell при беременности может быть причиной невынашивания ( при условии,что муж KELL+,а жена KEII-). Такая пациентка должна находиться под наблюдением врачей во время беременности для своевременной диагностики иммунного конфликта и лечения новорожденного
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса