Онлайн консультация врача-генетика

Прошу пояснить результат ПГТ двух эмбрионов после ЭКО

1 ответ

28 декабря 2024

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, понять результат ПГТ двух эмбрионов после ЭКО - это умножение хромосом? Или поломка/отсутствие хромосом? Такие нарушения несовместимы с жизнью или привели бы к болезням? У нас с мужем смешанный фактор бесплодия, уже было семь попыток ЭКО,...

Ольга

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Добрый день! В представленных результатах присутствуют делеция ( потеря) ,дупликации (удвоение) участков хромосом. Структурные изменения хромосом могут приводить к потерям беременности, задержке физического ,умственного развития,порокам и т.д.
Так как ситуация не единичная, было несколько попыток ЭКО, лучше Вам с супругом сдать анализ на более мелкие перестройки хромосом- ХМА ( хромосомный микроматричный анализ)

Скрининг 1 триместр

2 ответа

28 декабря 2024

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты скрининга 1 триместр. Бета субъединица ХГЧ -42,60 Ме/л эквивалентно 1,088 МоМ РАРР-А- 2,165 Ме/л эквивалентно 0,884 МоМ

Татьяна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Добрый день! У Вас риски низкие по хромосомным патологиям. В связи с возрастом,согласно статистике,из 93 женщин 1 может родить ребенка с синдромом Дауна.
Вы можете сдать НИПТ

Насколько велики риски

2 ответа

27 декабря 2024

Добрый вечер. После биохимии на первом скрининге врач с ЖК отправила к генетику и ничего не сказала. При расчете рисков выделеноТрисомия 21 - индивидуальный риск 1 из 810. Трисомия 18 - индивидуальный риск 1 из 477. Трисомия 13 - индивидуальный риск 1 из 1552.Сижу на нервах....

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Добрый день! Скорее всего гинеколог направил к генетику в связи с низким показателем РАРР-А. В связи с этим повышен,но невысокий риск задержки развития плода.
УЗИ в динамике и всё.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Амниоцентез и порок сердца

1 ответ

26 декабря 2024

Добрый день , 22 неделя , на узи нашли порок сердца ребенка ДМЖП и под вопросом нарушения ритма , первый скрининг был с низкими рисками всех синдромов , сейчас генетик настаивает на Амниоцентезе , говорит что может быть хромосомные нарушения , очень переживаю , что он вообще...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте, вы делали первый скрининг? Прикрепите протокол

Кампомелия бедренных костей

1 ответ

25 декабря 2024

Добрый день! У меня беременность, 38 недель. Скрининг и узи в первом и во втором триместре были отличные. Примерно в 25-27 недель на узи врач заметил укорочение трубчатых костей нижних конечностей, а через неделю стали заметно о-образное искривление бедренной кости. Я...

Наталья

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна

Здравствуйте
Чтобы получить более точную и подробную информацию, вам нужно обратиться к генетикам, на очную консультацию.

Расшифровка анализов полиморфизмов генов

1 ответ

25 декабря 2024

Добрый день. Расшифруйте пожалуйста, анализ на полиморфизмы генов .Меня на него направила врач гинеколог - эндокринолог. Благодарю!

Валерия

Вопрос закрыт

Доровых Анна Михайловна

Валерия, добрый вечер. Переведите ваш вопрос в категорию генетиков, это в компетенции генетики.

Первый скрининг вопросы по рискам

1 ответ

25 декабря 2024

Здравствуйте.Прикрепляю результаты исследования первого скрининга.Моя врач гинеколог СРОЧНО по фотографии этого заключения отправляет меня к генетику, говоря о том, что у малыша средний риск синдрома дауна,Угроза по преэклампсии и задержке роста плода.Больше я не получила...

Дарья

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте. Все риски хромосомных аномалий у малыша очень низкие. ТВП 2.5 является пограничным, а не повышенным.
К сожалению да, у вас повышен риск возникновения преэклампсии и задержки роста плода. Оба заболевания - следствие плацентарной недостаточности, поэтому мера профилактики одинаковая - приём Кардиомагнила 150мг/сут на ночь с 12 до 36 недель
Преэклампсия - это акушерское осложнение, которое развивается во второй половине беременности, проявляется повышенным АД, белком в моче, иногда - отеками. Опасно нарушением состояния плода, отслойкой плаценты, различными осложнениями для беременной. Поэтому очень важно при первых эпизодах повышения АД сразу назначать гипотензивную терапию

Все ли так плохо

1 ответ

25 декабря 2024

Сделала скрининг, результаты не утешительные, сегодня сдала НИПТ, пока дождусь результат, умру от стресса, не могу не есть, не спать

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте. У вас повышен риск только базовый, по данным биохимии, но для окончательного расчета используются еще дополнительные данные - узи и прочее, итоговый риск у вас низкий. НИПТ вы сдали, можно сказать, для перестраховки, а не потому что у вас были прямые показания и основания для переживаний

Пришли анализы на биохимический анализ . переживаю вдруг что не так . посмотрите пожалуйста к врачу только в пятницу идти .

1 ответ

25 декабря 2024

Посмотрите пожалуйста биохимические анализы плода.

Татьяна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Вы не прикрепили результаты

Гиперэхогенный фокус в левом желудочке

1 ответ

24 декабря 2024

Добрый вечер!Сейчас идет 32 неделя беременности.сегодня был 3 скрининг.по нему гиперэхогенный фокус лж.гинеколог отправляет к генетикам.Очень волнуюсь.Какова вероятность синдрома Дауна или какие то пороги?в 25 недель делала узи на экспертном аппарате.тоже нашли этот фокус.но...

Аня, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте, ГЭФ в сердце - это очень и очень частая находка на УЗИ, в абсолютном большинстве это проявление дополнительной хорды в сердце. Никакой опасности она не представляет, есть у каждого третьего взрослого человека, просто индивидуальная особенность.
Если бы это было проявлением хромосомной патологии - на 1 скрининге были бы повышены риски патологий и на УЗИ выявлялись бы еще другие особенности. У вас все хорошо, не переживайте)

Два выкидыша подряд

1 ответ

24 декабря 2024

Добрый день! Ситуация такая, в ноябре 2023 г на сроке 8 недель произошел выкидыш, до этого на узи наблюдали отслойки, далее в апреле 2024 тоже самопроизвольный выкидыш на сроке 5-6 недель. Был полип эндометрия, в июне 2024 года удален. Сдала самостоятельно анализы на...

Ксения, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! По результатам анализов обращает на себя внимание гетерозигота в гене SERPINE 1,поэтому необходимо дообследоваться- сдать расширенную коагулограмму; и в генах MTHFR и MTRR, что снижает активность ферментов фолатного цикла,поэтому необходимо принимать фолиевую кислоту в дозировке 800 мкг/сут

Кариотип анализ.

1 ответ

23 декабря 2024

Пришол анализ на кариотип сделали на 9 день синдром дауна подтвердиля по УЗИ все хорошо

Дарья

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Скажите, пожалуйста,в чем заключается вопрос

Предлагают анализ сделать отщипнуть плаценту , очень переживаю ..

1 ответ

20 декабря 2024

Здравствуйте, подскажите пожалуйста на сколько все плохо?

Анастасия, Тихвин

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Чтобы оценить Вашу ситуацию,прикрепите результаты 1 скрининга

Синдром Алажиля?

1 ответ

20 декабря 2024

Добрый деньУ ребенка подруги (ему 1,5 месяца) на узи киста холедоха 7,9-6,5 ммУменьшен желчный пузырь 15-2ммКал белыйСдали анализыАлт 96Аст 79Ггт 171Общий билирубин 97,4Прямой билирубин 38ЩФ 1927Общий белок 48Сейчас они в Москве на обследованииБудут брать анализы на...

Татьяна

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте!
Первая мысль- это синдром Алажилля.
На втором месте- болезнь Байлера

Показатели 1 скрининга

1 ответ

20 декабря 2024

Направили к генетику, есть ли повод для беспокойства, по анализу крови 1 скрининг, по узи все отлично

Ирина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Прикрепите результаты 1 скрининга

Предыдущая 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!