Онлайн консультация врача-генетика

Задать вопрос врачу-генетику

Что делать,если по первому скринингу показало трисомия 21 базовый риск 1из 111...

1 ответ

21 мая 2025

Возможно ли,что ребенок может родится с синдромом Дауна?

Марина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Главным ориентиром выступают показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
По скринингу диагноз хромосомной патологии не ставят.
Базовый- возрастной риск.
Необходимо знать всю информацию, чтобы говорить об необходимости дальнейшего обследования.

Скрининг 12 недель. НИПТ

1 ответ

20 мая 2025

Добрый день! Мне 39 лет, 5 я беременность, роды - 3е. в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель.2009 - замершая беременность 6 недель2010 - замершая беременность 7 недель2012 - роды, мальчик доношенный без патологий2014 - роды, девочка доношенная без...

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Однозначного ответа на ваш вопрос не будет.
С одной стороны, мы действительно при высоком риске должны рекомендовать не НИПТ, а инвазивную диагностику. НИПТ не альтернатива инвазивной диагностике, не является его заменой.
С другой стороны, если говорить об НК, то в первом триместре важна его визуализация, во втором триместре надо уже измерять. У вас риски в первом триместре рассчитаны с учётом данного маркера. Но НК по итогу визуализируется. Если риски перерассчитать с учётом НК, то вполне возможно, что они не окажутся столь высокими.
НИПТ не абсолютный анализ, но вполне себе информативен. Аплазия НК- это серьезный маркёр, на него обращаем внимание, но у вас НК есть по итогу.
Окончательное решение за Вами.

Есть ли шансы что после инвазивной процедуры будет хороший результат

1 ответ

19 мая 2025

После скрининга и сдачи крови , попала в высокий риск трисомия 21 /1:10

Залина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
По скринингу диагноз хромосомной патологии не ставим.
Если бы это было возможным, тогда речь о дообследовании можно было не вести. При высоком риске конечно стоит пройти инвазивную диагностику. Вполне возможно, что все будет хорошо, шансы есть.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Лекарства и рентген пазух носа в начале цикла и беременность

2 ответа

19 мая 2025

Здравствуйте!21.04 был первый день мц.в этот же день заболела ОРВИ.на 5 день мц делала рентген пазух носа(2 раза щёлкнули).фартук был,но не помню,насколько хорошо я им закрылась.до 27.04 (т.е. 1-ую неделю цикла) пила Синупрет,ренгалин,капли в нос полидекса,лизобакт.после...

Маргарита

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, на сроке до 6 недель еще не идет закладки органов и систем, так же еще нет совместного кровотока. На ранних сроках работает принцип «все или ничего» - если беременность развивается, то никакого влияния это не оказало. Все препараты, которые вы принимали не обладают тератогенным действием. Поэтому с большей вероятностью никакого влияния они не оказали на развитии беременности

Гипоплазия носовой кости на 20 неделе

1 ответ

18 мая 2025

Здравствуйте! 3 беременность первые две прошли замечательно, дети здоровы. В третью не было возможности пройти 1й скрининг, на втором скрининге все хорошо, единственное, что смутило врача - длина носовой кости ниже нормы, направила на консультацию к генетику. Теперь...

Мария

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!
Гипоплазия носовой кости является маркером хромосомной патологии и требует дополнительной диагностики плода.
На консультации у врача-генетика Вам расскажут о возможном добследовании, методе и сроках выполнения.

Беременость

1 ответ

17 мая 2025

Здравствуйте подскажите пожалуйста если тест показал одну полоску и прошли месячные, может ли быть беременость?

Анжела

Вопрос закрыт

Евсеева Ольга Алексеевна

Здравствуйте Анжела если тест показывает одну полоску и прошли месячные , скорее всего что беременности - нет вас смущает характер менструац - они были скудные ?,В этом случае лучше сделать УЗИ , тогда можно сказать более достоверно....

Анализ на кариотип

1 ответ

15 мая 2025

Добрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!
Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим.
Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием

3 выкидыша.сдавали кариотип с супругом .у

1 ответ

13 мая 2025

Если ответ анализа на кариотип нормальный у обоих .надо ли идти на консультацию к генетику?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!
Да, на консультацию к генетику необходимо сходить, так как есть указания на 3 выкидыша. Очень хорошо, что кариотипы у вас с супругом хорошие, но вероятнее всего, Вам потребуется дообследование, которое доктор назначит по результатам консультации.

Риск трисомии 21

1 ответ

13 мая 2025

Добрый вечер, прошла первый скрининг бесплатно,поставили риск трисомии 21,риск вышел 1:85,неправильно измерили нос,затем пошла на скрининг платно,сказали нос идеальный,остальные показатели тоже в норме,кровь не пересдавала,если б нос измерили правильно изначально насколько...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!
К сожалению, по рискам уже не узнаем, как бы они изменились. На скрининге вы попали в группу высокого риска развития трисомии 21 хромосомы у плода, что требует проведение ИПД (инвазивной пренатальной диагностики).

Замершая беременность

1 ответ

13 мая 2025

Получили результат анализа на молекулярное кариотипирование обортивного материала оптима. Нужна расшифровка и что дальше делать. В анамнезе 7 неразвив.беременности. один синдром дауна.

Руслана

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!
По результатам ХМА (хромосомного микроматричного анализ) необходима консультация генетика для определения необходимости дальнейшего дообследования Вас и супруга, а так же для выбора тактики планирования беременности.

Вопрос по результату НИПТ, носительство DHCR7

2 ответа

12 мая 2025

Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...

Дарья

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.

Гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2

2 ответа

10 мая 2025

При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в генеGJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?

Виктория, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.

Расшифровка анализа на носительство

2 ответа

9 мая 2025

Добрый день. В анамнезе 3 выкидыша, последние 2 по генетическим причинам . Генетик рекомендовал сдать анализы мне и мужу. Просьба расшифровать .

Александра, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
У вас совпадений нет.
Можно рекомендовать анализ на кариотип Вам и супругу для исключения носительства сбалансированных транслокаций.
Стандартные рекомендации по планированию беременности.

Кариотип: натощак или нет?

1 ответ

7 мая 2025

Здравствуйте, док! Родила сына на 36,3 неделе с весом 2668 кг и ростом 46 см. При рождении поставили диагноз Синдром Дауна? Признаки внешние: раскосые глаза, линия Симиан. Сдали анализы на кариотип, подтвердился. Но у меня возникли сомнения. Сдавали мы его натощак. Но в...

Алия, Балхаш

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!

На результаты исследования кариотипирования не влияют такие факторы, как сдача исследования на голодный/сытый желудок, так как при выполнении кариотипирования исследуются хромосомы человека.

Пятно на руке ребёнка

2 ответа

6 мая 2025

Ребёнку 8 месяцев, месяц назад появилось единичное светло коричневое пятно на руке (фото прилагаю) начитались в интернете про нейрофиброматоз , переживаем! Стоит ли записаться к генетику очно? И на что ещё обратить внимание?

Лидия

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Нет никаких оснований говорить сейчас о таком диагнозе, как нейрофиброматоз.
Пятна бывают и у здоровых детей. В основном это доброкачественная особенность кожи.
Показаний к консультации генетика нет.

Предыдущая 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!