Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

Модео ли сразу беременной общаться с человеком которому сделали рентген и животному

4 февраля 2025

Муж держал кошку на рентгене, фартук защитный не надевал , не была на рентгене, но ждала их в соседнем здании , тоесть сразу контакт , это не опасно?беременность 15 недель

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Боташева Кристина Эдуардовна · Answer · 2025-02-05T02:08:32+03:00

Здравствуйте,
даже если вы находились бы внутри кабинета вне момента собственно сканирования также не несёт никаких рисков, поэтому можете не переживать - никакой дозаы облучения вы не получили.

Question 2

Муковисцидоз

1 ответ

4 февраля 2025

Сдавали генетическое исследования ребенка пришли результаты не можем расшифровать в итоге есть заболевание или нет

Татьяна

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна · Answer · 2025-02-06T09:54:34+03:00

Здравствуйте.
Мутации c.1521_1523delCTT (F508del) в гене CFTR. Это одна из самых распространенных мутаций, ассоциированных с муковисцидозом, и она была выявлена в гомозиготной форме (оба аллеля несут эту мутацию). Это означает, что у ребенка есть высокая вероятность развития муковисцидоза.

Question 3

Нейрофиброматоз

1 ответ

4 февраля 2025

Здравствуйте! Ребенку 3.5 года, только что прилетели с отпуска (есть костюм с спф защитой, пользовались кремами спф50). Еще там обратила внимание на светлое неровное пятно а области подбородка, примерно 0.5 см, сейчас на коленке, уже крупнее, думаю около 3 см. Похоже на...

Людмила, Москва

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна · Answer · 2025-02-07T16:50:54+03:00

Здравствуйте, отсутствие пятен до настоящего момента не говорит о том, что нейрофиброматоз можно исключить. Пятна не обязательно должны быть с рождения, они часто появляются позже. Но и на основании одних только пятен такой диагноз, конечно, поставить нельзя. Если у ребенка нет веснушек в подмышках, пятен на радужке глаза, других жалоб - диагноз маловероятен. Для того, чтобы окончательно его снять, можно обратиться к генетику очно

Question 4

Расширение вп 2.9.

2 ответа

3 февраля 2025

Биохимические данныеПараметр значение. Скорр.момPAPP-A 0.86. 0,45fb hCG. 8,25. 0,23Возврастной риск 1:839Биохимический риск T21 1:6694Комбинированный риск на трисомию 21 1:669Трисомия 13/18 NT 1:50

Антея, Назрань

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-02-03T20:42:13+03:00

Здравствуйте, повышен риск трисомии 13/18 хромосомы, рекомендуется очная консультация генетика и решение вопроса об инвазивной диагностики.

Question 5

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

2 ответа

31 января 2025

Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это?Описание...

Анна

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна · Answer · 2025-02-02T16:09:33+03:00

Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы

Question 6

Результаты первого скрининга

2 ответа

29 января 2025

Добрый вечер! Пришли результаты 1 скрининга, к генетику записана только через 2 недели! Скажите, какова вероятность что с ребёнком что то не в порядке?! Беременность первая, долгожданная. Последние месячные были 14.10.2024, цикл не стабильный 33-35 дней. Принимаю эутирокс 75...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-01-29T23:06:28+03:00

Здравствуйте! По данным 1 скрининга все хорошо: по УЗИ- аномалий и пороков не обнаружено,по биохимическому скринингу- в группу риска по хромосомным аномалиям не вошли.

Question 7

Пересдача неонатального скрининга

1 ответ

29 января 2025

Здравствуйте. Ребенку во вторник неделя от роду. В вписались из роддома после КС на 5 сутки в субботу. В понедельник звонят из перинатального и говорят, что скрининг нужно пересдать срочно и записали нас на пятницу. В обязательном порядке взять анализ мочи. Мочу два дня и две...

Нина

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна · Answer · 2025-01-30T08:56:17+03:00

Здравствуйте.
Если вам рекомендовали пересдать анализы, скорее всего, это связано с тем, что в первом анализе выявлены какие-то отклонения или пограничные результаты и это требует перепроверки. Стресс по поводу этого вполне понятен, но, скорее всего, ничего страшного в повторной сдаче нет, это просто стандартная процедура.
Мочу в этом возрасте собирать действительно непросто, особенно у девочек. Если нет возможности собрать мочу в домашних условиях, возможно, стоит уточнить у врачей альтернативные варианты сбора (например, с использованием мочеприемников для новорожденных).
Цвет мочи новорожденных может быть варьирующимся, и это нормально в первые дни или недели жизни. Иногда моча имеет розоватый или кирпичный оттенок из-за наличия в ней уратов (солей мочевой кислоты), что бывает у новорожденных и связано с концентрацией мочи в первые дни жизни. С налаживанием мочеиспускания цвет мочи изменится.
Не переживайте раньше времени. 🍀

Question 8

Кариотип, генетическое исследование

1 ответ

28 января 2025

Добрый день. Получили анализы кариотипа, но почему то нет заключения в них, к генетику не скоро попаду. Подскажите, почему так, есть только примечание к исследованию.

Марина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-01-29T12:55:41+03:00

Здравствуйте! Обратитесь в лабораторию. Результат по кариотипу должен быть. На первый взгляд, изменений по кариограмме нет

Question 9

Риск по раку кишечника

1 ответ

23 января 2025

Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, если мой дедушка по папиной линии умер от рака кишечника в 75 лет, дядя( его сын) болеет сейчас, ему 58, есть ли риски у моего отца, у меня, у моего родного брата и моего сына? Мне 37 лет. Как себя нужно вести,чтобы это не переросло в...

Инна, Калининград

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна · Answer · 2025-01-23T17:12:55+03:00

Здравствуйте.
Стандартный скрининг рака кишечника начинается с 50 лет и выполняется каждые 10 лет.
Однако если в семье отягощенный анамнез по раку кишечника то, скрининг начинается на 10 лет раньше, чем возраст самого молодого члена семьи, заболевшего раком. После этого частота скрининга будет зависеть от результата колоноскопии.
Тест на скрытую кровь в кале - раз в год, если предпочтение отдается менее инвазивным методам.
Регулярные анализы - залог вашего здоровья.
Пройти ежегодный чек-ап, включая тест на скрытую кровь в кале,-это не только ответственное, но и правильное решение. Этот анализ помогает вовремя выявить возможные изменения в организме, не причиняя вам лишнего беспокойства.

Question 10

Сосудистые пятна на лице и затылке.

2 ответа

23 января 2025

Подскажите, несут ли эти пятна патологию. В интернете прочитала, что это может быть синдром Беквита, так как у ребёнка еще кончик языка торчит.

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-01-23T23:05:59+03:00

Здравствуйте! По фото достаточно тяжело судить,но похоже на капиллярную трансформацию. Вы обращались к сосудистому хирургу?
Дети достаточно часто высовывают язык,познавая мир. Если этот признак присутствует постоянно,то лучше обратиться на очную консультацию

Question 11

Мутация в гене

1 ответ

21 января 2025

Здравствуйте! Сдавали в отделении патологии анализ крови на генетические отклонения, ребенку уже 11 месяцев, только что педиатр сообщил нам, расшифруйте пожалуйста( описание прилагаю)

Юлия, Глазов

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна · Answer · 2025-01-23T10:46:44+03:00

Здравствуйте.
Это вариант в гене MLYCD, который приводит к изменению аминокислоты в белке — с серина (Ser) на лейцин (Leu) в 387-й позиции. В целом, изменения в этом гене могут быть связаны с дефицитом малонил-КоА декарбоксилазы, редким расстройством обмена веществ.В вашем случае, генетический вариант гетерозиготный, что означает, что ребенок является носителем, но у него нет явных признаков заболевания, так как для проявления заболевания нужно, чтобы оба аллеля (от обоих родителей) были изменены.Вариант встречается в базе данных gnomAD с частотой 0,0020% среди общего населения, что говорит о его редкости.
Алгоритмы предсказания (SIFT, PolyPhen, CADD) показывают, что вариант может быть патогенным, однако классифицируется как имеющий неопределенную клиническую значимость. Это означает, что хотя данный вариант может быть связан с заболеванием, его конкретное значение для здоровья вашего ребенка неясно, и для точной оценки нужно учитывать другие факторы, такие как наличие клинических симптомов и родословную.
На данный момент это не подтвержденный диагноз, а лишь потенциально значимый генетический вариант.
Для уточнения дефицита малонил-КоА декарбоксилазы могут быть предложены биохимические анализы, например, уровень метаболитов в крови или моче, чтобы увидеть, есть ли отклонения, характерные для заболеваний, связанных с этим геном.
Если на данный момент у ребенка нет явных симптомов, можно продолжить наблюдение, чтобы отслеживать развитие или появление признаков, таких как задержка физического или умственного развития, проблемы с органами или обменом веществ.

Question 12

Рассшифровка анализа

1 ответ

20 января 2025

Подскажите пожалуйста что обозначают эти анализы? К врачу записаны на 1 апреля, долго ждать. Хочется хоть примерно понимать что всё это значит

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-01-20T11:07:27+03:00

Здравствуйте!
В результате данного исследования найдены 2 мутации. Однозначно сделать вывод об их патогенности без осмотра ребенка и родителей не представляется возможным.
1. Для начала необходимо осмотреть ребенка и соотнести клинические проявления с возможными при данных мутациях.
2. Если таковых проявлений нет у ребенка и родителей,то можно сделать вывод,что ребенок просто такой же носитель по гену MEFV(как папа), по гену JARID2 (как мама)

Question 13

Результат 1 скрининга

2 ответа

19 января 2025

Мне 38 лет, третья беременность. Первые две - все хорошо. Сейчас по скринингу вроде все нормально. У врача еще не была, но на узи сказали, что после 35 хорошо бы сдать нипт. Я сомневаюсь делать или нет?

Светлана

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-01-20T06:48:18+03:00

Здравствуйте, по результатам скрининга риски низкие, показаний для НИПТ нет. Решение только зависит от Вас. Необходимости нет.

Question 14

Расширение лимфатических яремных коллекторов у плода

1 ответ

18 января 2025

Здравствуйте, мне 33 года, вторая беременность сроком 15 недель. На первом скрининге в 12 недель ровно обнаружили расширенный твп (2.9 мм), расширение яремных мешков с обеих сторон и однореверсный кровоток. Кровь хорошая, по крови риски низкие. Отправили на консультацию к...

Валерия, Челябинск

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-01-18T23:56:59+03:00

Здравствуйте! Толщину воротникового пространства измеряют на 11-14 нед . Позже в большинстве случаев расширение,присутствующее на 1 скрининге,"уходит". Расширение воротникового пространства может встречаться как у здоровых плодов,так и при хромосомной патологии и пороках сердца у плода.
НИПТ не исключает мозаичные,транслокационные формы хромосомных патологий.
Расширение яремных мешков может быть признаком хромосомной патологии,лимфангиомы шеи и присутствовать у здоровых плодов. Я бы рекомендовала обследоваться последовательно:
1. Исключить хромосомную патологию
2. Пройти 2 скрининг для исключения пороков сердца и лимфангиомы.

Question 15

Расшифровка анализов

2 ответа

18 января 2025

Нужно заключение генетика для гинекологапомогите пожалуйста понять в порядке ли анализы

Екатерина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-01-18T13:41:11+03:00

Здравствуйте! По результату анализа на наследственные тромбофилии обнаружено гетерозиготные носительство в гене SERPINE. Если коагулограмма в норме, то беспокоиться не о чем. Все остальное в норме

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!