Онлайн консультация врача-генетика

24 апреля 2025

Здравствуйте, планирую беременностьУ отца есть дочь от первого брака, она родила мальчика больного гемофилиейЯ и мой родной брат здоровы, проблем, у нас тотже отец, но у сестры другая мать. Как мне понять кто виноват и как проверить себя, какова вероятность рождения ребёнка...

Лана

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Если ваш отец здоров, то прогноз для беременности благоприятный.
Данное заболевание имеет Х- сцепленное рецессивное наследование. Для женщин носительниц гена гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Ваша единокровная сестра возможно является носительницей данной мутации, которую она могла получить от матери. Учитывая то, что матери у вас разные, то риск для вас низкий.

Заключение генетика для ЭКО

1 ответ

23 апреля 2025

Здравствуйте.Комиссия в центре репродуктивной медицины просит заключение генетика.Предстоит подсадка эмбриона.До этого было две неудачных процедуры.Какие анализы нужны для заключения генетика?

Николай

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Добрый день, Николай!
Обычно для консультации генетика в рамках подготовки к ЭКО необходимы кариотипы супругов.
Далее, на консультации, при необходимости врач генетик назначит необходимое дообследование.

Что можно сделать?

2 ответа

22 апреля 2025

Всем доброго времени суток. Столкнулась с такой проблемой. Я болею фенилкетонурией и мне позвонил где-то примерно 2 месяца назад терапевт участковый и сказал, чтобы я пришла сдала анализы, мочу и кровь. По приходу анализов на кровь, мне написали, что у меня мало железа,...

Карина, Моршанск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Препараты трёхвалентного железа разрешены пациентам с фенилкетонурией. Скорее всего речь об системной реакции на данный препарат. Лучше отменить его, и обговорить с лечащим врачом о возможной замене на другой аналог.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Низкий процент фетальной фракции НИПТ

1 ответ

22 апреля 2025

Сдавала в Ганомеде два раза НИПТ на сроке 10 и 12 недель, в итоге Фракция фетальной ДНК низкая. Скрининг 1 триместра со слов врача-гинеколога хороший. По Узи отклонений нет. Хотела сделать НИПТ повторно, но во сколько недель сделать чтобы получить результат?

Екатерина, Ульяновск

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Добрый день, Екатерина!
При низкой фетальной фракции 2 раза нет смысла уже пересдавать НИПТ.
Низкая фетальная фракция, полученная дважды является маркером хромосомной патологии плода. В таких случаях требуется более тщательное дообследование плода

ЗПРР или РАС у ребенка

1 ответ

22 апреля 2025

Есть старший ребенок абсолютно нормотипичный, второй ребенок ( 2.8) с признаками рас. На данный момент УК не появился, отзыв на имя через раз( раньше вообще не обращала внимания). Понимание обращённой речи плохое, только наверное на бытовом уровне. Сама ложкой не ест, в...

Елизавета

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Во- первых, для того, чтобы определиться с необходимостью генетического обследования стоит посетить врача-генетика очно, потому что разные нюансы могут быть.
Во-вторых, решение о необходимости обследования принимаете вы.
По поводу аутизма, РАС вопрос сложный, природа его до конца неизвестна. Он может быть и обособленным, может быть и как один из симптомов какого- то синдрома, заболевания. Далеко не всегда аутизм, ЗПРР имеют генетическую природу. Чаще всего говорят о генетической предрасположенности, т.е. о мультифакторной природе заболевания, когда задействованы и наследственные факторы, и факторы внешней среды, которые совпали определенным образом. Но все таки реже, но встречаются и моногенные формы, когда есть причина, мутация в определенном гене, вызвала данное состояние у ребенка. Что это в итоге даёт? Может быть доступна пренатальная диагностика при планировании беременности; знание прогноза, вероятности повторения; чисто психологически иногда знать легче, что причина найдена, что есть процессы, на которые никак невозможно было повлиять, никто в этом был не виноват; ещё как вариант общение с другими семьями с такой же генетической формой заболевания, обмен опытом, знать про какие то особенности протекания болезни и т.д.
Поэтому посетить генетика в любом случае стоит, а дальше принимать решение только Вам.

ANKRD17 мутация

1 ответ

21 апреля 2025

Сдали тест на наследственную панель. Была обнаружена мутация ANKRD17. Просьба объяснить мутацию. Проявиться ли она у ребёнка и будет ли передаваться по наследству ?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
У вас найдена мутация с неопределенной клинической значимостью, т.е. нет достаточно сведений, данных, не накоплено опыта для оценки данной мутации.
Если данный синдром не противоречит клинической картине, которая наблюдается у ребенка, то имеет смысл продолжить обследование. Для того, чтобы понять имеет ли значение данная мутация, ее статус- de novo или унаследованная, нужно обследовать родителей в том числе. "Трио" секвенирование по Сенгеру( родители, ребенок). Потому что, если данная мутация есть у здорового члена семьи и у него нет проявлений заболевания, то вряд ли можно отнести ее к патогенной.

Расшифровка анализов у новорожденного

1 ответ

19 апреля 2025

Добрый день, при рождении ребенка сдавали кровь на наследственные заболевания. По итогу, потом еще раз сдавали. На данный момент говорят сдать родителям и повторно ребенку. При этом, прислали предыдущие анализы, но ничего доходчиво и толком не объяснили. Говорят необходимо,...

Ангелина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
По данной информации консультация невозможна. Единственное, что можно предположить. Один патогенный вариант выявили, другой не нашли. Для поиска второй мутации происходит допокрытие гена MMUT, т.е. ДНК диагностика в работе. Провести полногеномное секвенирование ребенку и родителям, чтобы попробовать классифицировать ранее неописанные варианты, варианты в генах кандидатах. Второй мутации не выявили.

У ребенка педиатр увидела по внешнему виду синдром Дауна

1 ответ

17 апреля 2025

Здравствуйте, сразу после родов ко мне подошла врач и сказала что у ребенка моего есть признаки синдрома Дауна, может это выявиться как тот, если у меня узи и результаты анализов в беременность хорошие были?

Анастасия, Нижневартовск

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Синдром Дауна характеризуется изменением числа хромосом в кариотипе, в норме у человека 46 хромосом или 23 пары. При синдроме Дауна 47 хромосом, три 21! Для 100% подтверждения или опровержения синдрома Дауна рекомендовано сдать анализ кариотип.

Замершая беременность (синдром дауна)

1 ответ

17 апреля 2025

Здравствуйте, мне 36 лет, мужу 41, две беременности были в 24,25 лет, здоровые дети. Третья-замершая на 12 недели(синдром дауна, большая гигрома). Если ли шанс родить здорового ребёнка? Или лучше уже не пытаться?

Наталья

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. В вашем с мужем случае шанс родить здорового ребёнка конечно же есть. Замершая беременность с синдромом Дауна произошла случайно. Кто-то из родителей в процессе гаметогенеза сформировал аномальную половую клетку - с 24 хромосомами ( где две 21 ), в норме родитель отдаёт 23 хромосомы.

Синдром Жильбера?

2 ответа

16 апреля 2025

Добрый день! Пол года назад были повышены результаты билирубина. В апреле этого года сдали билирубин- норма, и генетику Жильбер. Подскажите, что означает наш результат?

Анастасия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Данный результат анализа не исключает и не подтверждает диагноза синдрома Жильбера. Главным критерием для постановки диагноза будет клиническая картина. Генетический анализ в данном случае выступает как дополнительный возможный критерий.

Ребенку 5 мес диагноз сма

1 ответ

15 апреля 2025

Ребёнок был активный в три месяца переболела бронхитом пила антибиотики, А потом стало вяло ручки ножки слабые. На звуки реагирует хорошо глазами следит пальцами двигает. сдали вот такой тест показывает СМАЧто нужно делать с этим? есть ли хорошие врачи в Казахстане в городе...

Диана

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Да, к сожалению, данный результат подтверждает диагноз СМА. Дальнейшую тактику лучше обсудить с вашими генетиками. Возможно проведение консилиума в составе главного внештатного генетика и невролога.

Результаты пгт а

1 ответ

11 апреля 2025

Добрый день, получили анализы теста пгтА . Результат sseq(15)x3 не могли бы расшифровать.

Ольга

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Результат sseq(15)x3 говорит о наличии у эмбриона трёх пятнадцатых хромосом ( трисомия 15 ). Данный эмбрион не жизнеспособный. Перенос данного эмбриона 100% замершая или погибшая беременность.

Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости.

1 ответ

8 апреля 2025

аключение: Молекулярный кариотип (ISCN 2020):arr[GRCh37] 1q21.2(147898062_149660970)x11. Обнаружена микроделеция участка длинного плеча хромосомы 1 размером 1.76 млн.п.н. неизвестной клинической значимости. Локализация микроделеции: 1q21.2 147 898 062 - 149 660 970Гены,...

Алина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
На данный момент однозначно нельзя сказать является данный вариант явно непатогенным либо патогенным. Можно тем же методом провести анализ у родителей, чтобы установить есть данная делеция у вас или нет. Если она только у ребенка, то значимость ее увеличивается. Если есть у родителей, родители здоровы, то она является унаследованной, значит никакого влияния она не оказывает.

Прошу расшифровать анализ

1 ответ

8 апреля 2025

мужКариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10)2 Количество анализированных метафаз 1003 % клеток с аберрациями хромосом 1004 Одиночные хроматидные Отсутствуют5 Парные хроматидные Отсутствуют6 Изохроматидные Отсутствуют7 Разрывы по центромере Отсутствуют8 Делеции(del) Отсутствуют9...

Татьяна, Ярославль

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Кариотип 45,XY,der(13;14)(q10;q10), говорит о сцеплении 13 и 14 хромосом в области длинных плеч. Мужчина является носителем сбалансированной транслокации. Можно предположить, что этот транслакационный блок мужчина получил от родителей.

Часто срыгивает?

2 ответа

8 апреля 2025

Здравствуйте у меня у ребёнка при скрининге в месяц выявили фенилкетонурию Сейчас на специализированном питании и отслеживаем уровень уровень кровиПрислали результаты анализов которые сдавали 1:9 это же понижен?нужно добавлять больше белка? И ещё хотелось узнать вот...

Алеся

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Все вопросы касаемые поправок в диете, коррекции белка в рационе должны проводиться под контролем лечащего врача. Потому что не всегда, если один отдельный анализ показывает уровень ФА ниже или в пределах нижней границы целевого уровня есть необходимость корректировать диету. Возможно надо смотреть два или три последовательных измерения уровня ФА в крови. Всё индивидуально. Обратитесь в МГК.
Спасибо за понимание.

Предыдущая 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!