Онлайн консультация врача-генетика

1 ответ

5 апреля 2025

Собираемся делать Эко и заранее сдать анализ "Анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови (количественные и структурные аномалии хромосом)". Какой срок действия этого анализа, не придётся его пересдавать через полгода?

Василий

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Добрый день, Василий!
Анализ кариотипа (количественные и стркутурные аномалиии) не имеет срока давности. Его сдают 1 раз в жизни, поэтому, отвечая на Ваш вопрос-пересдавать его не придется.
Можете сдавать заранее

Ямка на подбородке

1 ответ

4 апреля 2025

И меня не мужа нет ямки на подбородке а у ребёнка есть такое возможно

Наталья

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Такое явление возможно. Называется стигма или стигмадизэмбриогенеза, отклонение строения органа от нормы, без нарушения функции органа. Это физиологическая особенность, с родителями не связанная.

Синдром Элерса-Данло

1 ответ

2 апреля 2025

Какой анализ необходимо сдать сдать для понимания есть у ребенка синдром Элерса-Данло и КАКАЯ ФОРМА?Нам рекомендовали секвенирование полного экзема с последующей валидацией выявленных генетических вариантов, являющихся наиболее вероятной причиной заболевания.Это...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Добрый вечер!
При секвенирование экзома будут просмотрены кодирующие участки генов, в том числе генов, изменения в которых могут быть причиной синдрома Элерса-Данло. Окончательный диагноз сможет поставить ваш врач на основании результатов секвенирования и сопоставления клинической картины

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Расшифровка анализа на Генотипирование супружеской пары

1 ответ

1 апреля 2025

Добрый день. Сдали с супругом тест Генотипирование супружеской пары HLA || класса, помогите расшифровать результат. Супруга:DRB1:04.13DQA1:0301.0501DQB1:0301.0302Супруг:DRB1:03.11DQA1:0501.0501DQB1:02.0301Типирование пары: обнаружено 3 совпадение Почему пишут что обнаружено 3...

Валентина

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. У Вас имеет место совпадение по двум локусам HLA II класса. Риск иммунологического конфликта при беременности умеренно повышен. Рекомендовано: иммуноглобулин нормальный человеческий по схеме.

DDC есть ли мутация в гене

1 ответ

31 марта 2025

Добрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...

Екатерина, Брянск

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.

Нужно расшифровать анализ

1 ответ

26 марта 2025

Здравствуйте. Помогите кто знает, расшифровать анализ. Вообще ничего не поняла.

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте. Важно знать с какой целью был сдан данный анализ, показания к нему и какой специалист вас направил. Полиморфизмы, как правило, предрасполагают, повышают риск развития болезни. Но их отличие от мутаций в том, что, если мутация например является причиной заболевания, то наличие того или иного полиморфизма не обязательно приведёт к развитию болезни, патологии, это всего лишь говорит о предрасположенности.

Дефицит массы тела девочка 8 лет

1 ответ

25 марта 2025

Девочка 8л. вес 19,5 кг, 128 см. Дефицит массы тела. Прошли педиатров, эндокринологов, гастроэнтеролога, были проведены узи брюшной полости, узи сердца, гастроскопия, сданы анализы на паразитов ( кровь) и кал. Были сданы анализы крови на гормоны, и дефициты. Был найден...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте. Чтобы определиться с тактикой обследования нужен очный осмотр ребенка, данные семейного анамнеза, с анализом физического развития с момента рождения до момента обращения и т.д. Синдром Жильбера не является причиной ваших проблем, это однозначно. И по одному биохимическому анализу крови, я бы не говорила о синдроме Жильбера.

Определение пола после анализа ПГД

1 ответ

24 марта 2025

Помогите понять какой пол указан для эмбриона которого можно переносить и также какой пол был у тех кого нельзя переносить. Ничего не понимаю в обозначении. Очень важен пол эмбриона .

Мария

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. В трёх аномальных эмбрионах пол не указан. Указаны численные изменения в кариотипе. Кариотип это хромосомный набор. Увы первые три эмбриона не жизнеспособные, их переносить нельзя. Последний эмбрион Т4 - 46,ХХ, пол женский.

Мутация BRCA

2 ответа

23 марта 2025

Здравствуйте. Прохожу курс лечения по поводу ТНРМЖ. Сейчас стоит вопрос об удалении второй груди и яичников, так как есть мутация. Сдавала кровь на определение мутаций в генах BRCA 1/2 методом NGS.Пара вопросов:1. Сколько у меня мутаций в гене BRCA 1?2. В рекомендации...

Ирина

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Здравствуйте, Ирина.
В вашем анализе описана единственная мутация в гене BRCA1, как указано в отчете, она является патогенной. Эта мутация представлена в гетерозиготной форме, то есть одна из двух копий гена BRCA1 имеет эту мутацию, а другая — нет. Это означает, что вы наследовали этот вариант от одного из родителей, и такая мутация является наследственной, а не приобретённой.
Что касается секвенирования по методу Сэнгера, то это дополнительная процедура, которая используется для подтверждения результатов, полученных с помощью методов NGS. В принципе, повторное исследование по Сэнгеру может не дать новых данных, но иногда оно может быть полезным для уточнения результатов и для уверенности в диагнозе.
Крепкого здоровья, берегите себя🍀

Помогите расшифровать результат гена MTHFR

1 ответ

22 марта 2025

Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?

Анна

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.

Эмбрион после пгд

1 ответ

21 марта 2025

Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, у меня и у супруга кариотип нормальный. Эмбриону сделали пгд (годен к переносу). Родился мальчик, возраст 2,9. Диагноз плоскостопие и вальгусная постановка ног. Сейчас ходит в стельках которые изготовили индивиально. Стал часто проситься...

Ирина

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Понимаю Вашу обеспокоенность. Но по данным признакам тяжело определить какую-либо наследственную патологию. Возможно, ребенок испытывает дискомфорт при ходьбе из- за постановки стоп, стелек, обуви и др.
Для исключения патологии ,необходима очная консультация генетика для детального осмотра ребенка.
Из лабораторных исследований на первых этапах диагностики достаточно теста КФК- это главный биохимический маркер миодистрофии Дюшенна.

Эко пролеты

1 ответ

21 марта 2025

Здравствуйте. Вопрос следующего характера, 6 пролетов эко. Не одного прикрепления. Мужской фактор исключен. У меня трубы проходимы. Была гистероскопия-поставили гиперплазию. Вылечила.Биопсию сдала - все нормально.Больше не хочется подсадок.Хотелось бы понять причину. С чего...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. При планировании ЭКО родителям рекомендовано сдать анализ кариотип. Кариотип даёт информацию о числе и строении хромосом. Каждый родитель в процессе гаметогенеза формирует половую клетку, женщина яйцеклетку мужчина сперматозоид. Если у родителя есть численная или структурная перестройка в хромосомном наборе, то нарушается формирование сбалансированных ( хороших ) половых клеток. 6 неудачных ЭКО наводит на мысль что кто-то из родителей является носителем структурной перестройки в кариотипе, но придти к 100% выводу можно только на основе анализа.
Вам рекомендован анализ кариотип с аберрациями.

Помогите расшифровать анализы

1 ответ

20 марта 2025

Что означает данное исследование? Есть ли какие то нарушения?

Алия, Москва

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Вам провели стандартное цитогенетическое исследование, по результатам которого у вас обоих нормальные кариотипы ( набор хромосом, характеризующийся числом и строением ). Микроструктурные перестройки можно исключить методом ХМА ( хромосомный микроматричный анализ ), но для него нужны клинические показания.
Кариотипы у вас хорошие, не беспокойтесь.

Помогите расшифровать анализ

1 ответ

20 марта 2025

Анализ генетическая двойкаЧСС 171уд/минКопчико-теменной размер 55 ммТВП 1.80 ммБПР 18ммОГ 68ммКость носа определяется, доплерометрия трикуспидального клапана норма, венозного протока 0.95Свободная бета-субьеденица ХГЧ 54.30Ме/л/1.383МоМРАРР-А 0.710 Ме/л/0.370 МоМСостояние ...

Екатерина, Ростов-на-Дону

Вопрос закрыт

Шагалиева Резеда Венеровна

Здравствуйте! По результатам первого скрининга все риски на комбинированные патологии хромосомные плода и акушерские, у вас рассчитаны как низкие. Высокими считаются риски при показателях менее 1:100.

Беременность

1 ответ

20 марта 2025

Здравствуйте! Получила результаты 1 скрининга, врач сказала, что риски высокие, а чего не обьяснила, скажите пожалуйста, есть ли возможность сохранить беременность, есть ли риск рождения ребенка с синдромом дауна и возможно ли что-то сделать в моей ситуации, чтобы сохранить...

Эля

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич

Здравствуйте. Если есть риск рождения ребёнка с наследственным хромосомным заболеванием, можно провести биопсию ворсин хориона, плацентоцентез, амниоцентез с целью определения кариотипа ( хромосомного набора ) у плода. Все эти манипуляции являются инвазивной диагностикой ( с оперативным вмешательством).
Можно сделать НИПТ, неинвазивная диагностика, следовательно не несёт никаких рисков и информативна на 99.9%.

Предыдущая 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!