Онлайн консультация врача-генетика

Анализы которые необходимо сдать для исключения патологии у малышей

1 ответ

6 мая 2025

Здравствуйте, мы с моим супругом оказались дальним родственниками какие анализы необходимо сдать, чтоб узнать возможно ли рождение больных,детей в последствии родственной связи

Марина

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро!

В подобных случаях для исключения носительства мутаций в одинаковых генах Вам и Вашему супругу необходимо выполнить обследование на носительство наследственных заболеваний на базе полного секвенирования экзома. Сначала исследование может сдать один из вас, далее по результатам исследования необходима консультация врача генетика для определения тактики обследования второго партнера и определения тактики планирования и ведения беременности.

Расшифровка анализа

1 ответ

5 мая 2025

Пришли анализы из генетического центра. Поясните пожалуйста, нормальные они или нет

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
В заключении все достаточно четко указано.
Кариотип нормальный мужской. Данных за хромосомную патологию, видимую в световой микроскоп, не получено.
По заключению ТМС данных за наследственные болезни обмена нет.

Не обнаружен желчный пузырь

2 ответа

2 мая 2025

Здравствуйте! На первом скрининге (13 недель, 24.02.25) написали: «желчный мешок - не определяется»;На втором скрининге (20 недель 6 дней; 19.04.25) написали: «невизуализируемый желчный пузырь плода». Также на втором скрининге была выявлена «нерезкая дилатация боковых...

Мари

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Возможно агенезия желчного пузыря, сочетание с атрезией желчевыводящих путей тоже возможно, понятно будет после рождения. Если меконий будет нормальной окраски, то все хорошо, без ж.п. жить можно. Если будет атрезия жвп, то только оперативное лечение, трансплантация печени, часто берут левую долю печени у мамы.

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Совпадения по носительству моногенных заболеваний при беременности GJB2, СМА

1 ответ

30 апреля 2025

Здравствуйте. Перед беременностью сдавали с мужем скрининг на носительство моногенных заболеваний. Пришли результаты и есть совпадения по носительству GJB2. Кроме того, только у мужа носительство спинальной мышечной атрофии. Результаты прикладываю. Скажите, пожалуйста, какие...

Татьяна, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Добрый вечер!
При наличии носительства у обоих супругов изменений в одном гене рецессивного заболевания-риск рождения ребенка с заболеванием составляет 25%.
По данным исследованиям необходима полноценная консультация врача генетика для правильного выбора дальнейшей тактики наступления и ведения беременности.

Первый скрининг беременности

1 ответ

30 апреля 2025

Здравствуйте,хочу получится расшифровку 1 скрининга

Регина

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Регина, добрый день!
Вы можете получить расшифровку первого скрининга у нас на сайте в формате: личной консультации или ответа на Ваш вопрос в общем доступе.
Подскажите, какой формат Вас интересует?

Маленький рост и впс

2 ответа

30 апреля 2025

Здравствуйте, меня мучает вопрос и не могу никак попасть к генетику, так как запись через 2/3 месяца. Малыш родился весом 3590 ростом 52, через несколько дней убыл в весе до 3250, нас положили сразу в другую больницу и еще была желтушка, там выявили порок сердца. Малышу 11...

Джамиля, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Сенчукова Анна

Доброе утро, Джамиля!
С учетом предоставленной информации может складываться впечатление о изменениях в хросомах. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика, выполнение кариотипирования или хромосомного микроматричного анализа для исключения или подтверждения изменений в хромосомах у ребенка

Киста сосудистого сплетения

1 ответ

30 апреля 2025

Здравствуйте беременность 21 неделя. Вчера на скрининге обнаружили кисту сосудистого сплетения у плода... Чем это опасно и рассасывается ли она до конца беременности?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Если по результатам скрининга первого триместра риски низкие, КСС- изолированная, то , как правило, дополнительных действий не требуется. НИПТ по желанию.
Обычно к третьему скринингу проходит самостоятельно и никакого негативного влияния не несёт.

Расшифровка анализа на кариотип.

2 ответа

29 апреля 2025

Добрый день. Находимся в состоянии планирования беременности с помощью ЭКО, получили результаты анализа на кариотип. Женский кариотип без Анатолий, в мужском выявлена сбалансированная транслокации. Какие шансы на успешную беременность и чем эта транслакация чревата?

Анна, Липецк

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! При сбалансированных транслокациях есть несколько вариантов развития событий:
Ребенок с обычным строением хромосом
Ребенок с той же сбалансированной транслокацией, что и у
родителя
Замершая/самопроизвольный выкидыш
Продолжающаяся беременность, при которой у самого плода есть
несбалансированная хромосомная аномалия. Такая беременность
может прерваться спонтанно или может привести к рождению
ребенка с нарушениями физического и/или умственного развития.
Поэтому в данной ситуации необходима ПГТ для эмбрионов

Группа крови

1 ответ

26 апреля 2025

Может ли у родителей со 2 группой крови родиться ребёнок с 4?

Милена, Иваново

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Скорее всего имеет место неправильное определение группы крови. Нужно сделать анализ в центре переливания крови, где возможно проведение наиболее точного анализа. Возможно потребуется проведения анализа родителям и ребенку.

Гипоплазия носа у плода

1 ответ

26 апреля 2025

здравствуйте!Гипоплазия носа у плода, нужна консультация генетика!

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Укорочение НК - возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами.
Важно оценить все в комплексе, учитывая показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
При желании можно рассмотреть НИПТ.

Трисомия 21

1 ответ

26 апреля 2025

Добрый день , подскажите мои результаты трисомии в норме Возраст 36 Базовый риск 213Индивидуальный 821

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
В группу высокого риска вы не попали.
Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
Ваш индивидуальный риск лучше базового ( возрастного, ожидаемого) риска.
Учитывая возрастной риск можно обдумать НИПТ.

Как понять результаты анализов трисомии?

1 ответ

26 апреля 2025

Здравствуйте, помогите мне пожалуйста понять анализ на потологию плода Трисомия 21 базовый 1 из 1000 индивидуальный 1 из 20000 Трисомия 18 базовый 1 из 2288 индивидуальный 1 из 20000 Трисомия 13 базовый 1 из 7217 индивидуальный 1 из 20000

Кристина

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Риск ХА плода низкий.
Главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
НИПТ по желанию.

Помогите расшифровать результаты 1 скрининга

1 ответ

25 апреля 2025

Здравствуйте. Третья беременность, возраст 30 лет. Двое предыдущих детей здоровы. Помогите пожалуйста расшифровать результаты первого скрининга. Трисомия 21 Базовый риск 1 из 654 Индивидуальный риск 1из 13081Трисомия 18База 1 из 1628Инд 1 из 20000Трисомия 13База 1 из 5100Инд...

Ольга

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Риск ХА плода низкий.
Главным ориентиром являются показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Показаний к проведению инвазивной диагностики нет.
НИПТ по желанию.
Обычное наблюдение участкового акушера-гинеколога.

Расширенные боковые желудочки

2 ответа

25 апреля 2025

Здравствуйте, срок 28 недельПеренесла простуду, неделю лежала с температурой Сегодня назначили узи и кровоток По УЗИ выявили расширенные боковые желудочки 10.2 мм и маловес 911 грамм Напугали очень, через 3 дня назначили контрольное УЗИ.Скажите пожалуйста, чего ожидать? Есть...

Ольга

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Размеры желудочков должны быть не более 10 мм. После перенесенной инфекции такое может быть. Поэтому пока просто надо наблюдать в динамике. Если по скринингу первого триместра риски ХА плода низкие, это изолированный маркёр, то УЗИ- контроль, динамическое наблюдение.

Гипоплазия полушарий и червя мозжечка.

1 ответ

25 апреля 2025

Добрый день. Беременность 32 недели 5 дней. (срок беременности установлен по дате подсадки 5 дневного эмбриона - 25/09/2025 г.) ВПР ЦНС у плода: гипоплазия полушарий и червя мозжечка.поперечный диаметр 35 мм ( менее 1 процентиль по табл. Ніш). Червь мозжечка...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте.
Нужно дождаться результата мрт, затем пройти пренатальной консилиум с участием детского нейрохирурга.
Пока ничего критического.
После результатов МРТ возможно дать наиболее полную оценку.

Предыдущая 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!