пустая фотография

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

639 вопросов
Трисомия 21 риск 1:22
17 января 2025
Подскажите , может сделать скрининг в другой клинике или нет смысла ? И каковы шансы ? В 1 беременность 12 лет назад , тоже настаивали на прокол , в итоге отказалась, родился здоровый малыш
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте, прикрепите бланк рассвета рисков. Риск высокий, в таком случае рекомендуется проведение инвазивной диагностики
Результаты скрининга 1 триместр
15 января 2025
Здравствуйте, после 1 скрининга пришли результаты. Подскажите, есть ли повод для беспокойства? Если есть, то как действовать дальше? Возраст 29 лет. ЧСС плода:153 уд/минКТР:73 ммТВП:2 ммСвободная бета-субъединица ХГЧ: 45,60 МЕ/л / 1,363 МоМPAPP-A: 1,450 МЕ/л / 0,367...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте, видимо консультацию назначили изза сниженного РАРР, но и ХГЧ и РАРР служит только для расчета итоговых рисков. Если итоговые риски в норме, то изолированное повышение или снижение любого из показателей ни о чем плохом не говорит. У вас все риски низкие
Есть ли риск конфликта?
15 января 2025
Мне 38. Первого ребёнка родила в 29.Группа крови 4"-". У дочки 3+. Было кесарево. Конфликта не было. Задумалась о втором, пока не поздно. После родов ни выкидышей, ни абортов не было. Есть ли риск для родов?
Ирина
Вопрос закрыт
Здравствуйте Ирина, у отца ребенка какая группа крови?
Плохие ли анализы?
14 января 2025
Здравствуйте, сказали что у меня анализы плохие, и стоит обратится к врачу генетику в другом городе, а точнее на консультациюПо узи все хорошо, малыш здоров
Алуа, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты анализов
Резус фактор
13 января 2025
У меня 2 группа с отрицательным резус фактора. У матери 1 положительная,а у отца 2 положительная. У сестер и брата тоже 2 группа,но положительная. Может быть такое,что у родителей с положительным резусом фактором родиться ребенок с отрицательным резус фактором?
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Да, возможно
Витамин Д влияет на генетическое исследование?
12 января 2025
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, может ли прием повышенных доз витамина д в течение двух месяцев повлиять на результаты генетических анализов панели синдрома Элерса-Данло связанные с коллагеном (COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL5A1, COL5A2)?
Ангелина, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Нет,не влияет
Расшифровка анализа на аутоиммунные заболевания
12 января 2025
Добрый день! В 2018 году мне диагностирован рак молочной железы(Т2М0N0) и проведено лечение(мастэктомия молочной железы и 4 курса химиотерапии). 06.24 обнаружила ассимеирию правого глаза. По УЗИ и МРТ данных за онкологию нет, по анализам данных за нарушения работы щитовидной...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте! По данному результату повышен риск аутоиммунных заболеваний,патологий щитовидной железы, антифосфолипидному синдрому,предрасположенность к аллергии на виноград
Какие болезни возможны?
11 января 2025
Добрый день! У нашего сына ещё на 34 неделе нашли искривление бедренных костей. Во время родов врачи заметили что у него мягкие кости и большие роднички. Потом оказалось что у него перелом бедренной кости с осколками. Подскажите, пожалуйста, что это может быть?Я понимаю, что...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Первое,что можно предложить - несовершенный остеогенез. Существует 15 типов данного заболевания. Для дифференциальной диагностики , соответственно,прогноза необходима ДНК диагностика
Ребенок Даун
11 января 2025
Родила первого все хорошо щас беременная 15 недели ктр-62мм,твп-3.0мм,нк +, рарр-1.2мм,хгч-4.00 мом Риск трисомии 21 1:27 Воротниковая на 13 недели была 3 мм На 14-15 недели 2.4-2.5 носовая 2.7
Валерия
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Риск высокий хромосомной патологии у плода. Но это ещё не диагноз. Для определения кариотипа ( есть синдром Дауна или нет) необходимо сделать инвазивную пренатальную диагностику
РОБЕРТСОНОВСКАЯ ТРАНСЛОКАЦИЯ
10 января 2025
Скажите пожалуйста при робертсоновской транслокации у одного из родителей ,требуется ПГТ-А или ПГТ-СП?
Юлия
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Пациентам, которые являются носителями сбалансированных транслокаций в процедуре ЭКО необходим анализ ПГТ- СР
Нейрофиброматоз
9 января 2025
Малышу 4 месяца, кофейные пятна. Какой необходимо сдать анализ для исключения нейрофиброматоза 1 типа
Татьяна
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Поиск точковых мутаций в гене NF1
Мукополисахаридоз и фенилкетонурия
2 января 2025
Здравствуйте, при сдаче НИПТ (на 13 синдромов отсечки либо 1:10000), взяли также мою кровь на наследственные заболевания. В пункте Мукополисахаридоз 1 типа и фенилкетонурия написано: носительство. Это вторая беременность, будет мальчик, по УЗИ все в норме, все анализы...
АЛЕКСАНДРА
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Да,супругу необходимо сдать анализы на носительство данных заболеваний. В 25% случаев они передаются,если оба родителя являются носителями
Нипт результат
31 декабря 2024
Всех с Наступающим 🙏🏻Пожалуйста скажите все ли в порядке? Сейчас увидели что пришел анализ, как не терпится узнать все ли хорошо с результатом, пол и все остальное
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Результат НИПТ хороший ( риски анеуплоидий низкие). Пол плода- мужской
Разные результаты скрининга в разных учреждениях, высокий риск синд Дауна по биохимии в одном
30 декабря 2024
Здравствуйте. Сдавала первый скрининг в ЦПСиР в Москве по месту жительства на сроке 12 Нед и 1 день-результат по синдромам пришел хороший. На сроке ровно 13 Нед сделала скрининг в Перинат центре Мать и дитя, где наблюдаюсь по контракту уже 3 роды: получила под Новый год риск...
Мария
Вопрос закрыт
Добрый день
Рекомендую Вам не переживать и не накручивать себя
основное - риск синдрома Дауна высокий ТОЛЬКО по биохимии, по крови, а важным критерием считаем риск только совокупный, расчетный. Кровь изолированно мы стараемся не оценивать, тем более у Вас отличные УЗИ. Такая разница обусловлена тем, что программа АСТРАЯ, в которой считали риски в первый раз, считает суммарный риск, как и положено, и МиД его Вам тоже посчитали, другой программой, и тоже низкий. Но они также изолировано посчитали риск по крови с PIGF, о чем я писала выше. Поэтому я не вижу повода для волнений, если бы Вам в исследовании не проставили циферки результатов крови, то Вы бы даже и не узнали об этом))) НЕ НУЖНО ИХ СМОТРЕТЬ ИЗОЛИРОВАННО! Они у Вас повышены, так как есть риск по гестозу, и этот риск оказывает влияние на данные показатели.
Расшифруйте результаты
29 декабря 2024
Здравствуйте. Сдала анализ после прерывания беременности из-за патологии плода. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа: arr(13) x3. Насколько велик риск повтора при следующей беременности?
Евгения
Вопрос закрыт
Добрый день! Данный результат означает,что в исследуемом материале есть дополнительная( лишняя) 13 хромосома. Если кариотип родителей в норме,то риск хромосомных аномалий при последующих беременностях общепопуляционный (как у всех) 1-3%
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
фотография пользователя
Врачу-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врачу-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врачу-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса