Онлайн консультация врача-генетика

1 ответ

28 февраля 2025

Здравствуйте, пришла на второй скрининг, на 16 неделе не было патологий, сейчас врач не смог определиться с диагнозом не исключают что это не поликистоз почки, а ВПР ЖКТ атрезия 12пкПоказания в первом триместре трисомия 21 (Возрастной 934, итоговый 620) везде низкий риск,...

Александра

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте. Какой у вас конкретно вопрос? Рекомендовано экспертное УЗИ III уровня. Если порок подтвердится- консилиум. Так же нужно будет решить вопрос о проведении инвазивной диагностики( амнио либо кордоцентеза).

Помогите расшифровать анализ. Замершая беременность

1 ответ

28 февраля 2025

Помогите расшифровать Формула (ISCN 2020)arr(Х)х2,(Y)х1,(1-22)х3 М Обнаружена триплоидия

Яна

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте. Причина замирания беременности ясна. Триплоидия- спонтанная аномалия, связанная с кратным увеличением хромосомного набора. Повлиять на это вы никак не могли. Не требуется специальных назначений. Стандартные рекомендации при планировании беременности.

Направляют на инвазионую диагностику

1 ответ

28 февраля 2025

Срок 23 недели по 2 скринингу ставят 21 вес плода 410 грамм

Евгения

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна

Здравствуйте. Какой у вас конкретно вопрос? Чтобы направили на сроке 23 недели на инвазивной диагностику должны быть строгие показания. И желательно нужно знать больше информации по вашему вопросу ( результаты УЗИ, пренатального скрининга).

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!

Выберите один из популярных запросов:

Какой анализ крови нужно сделать?

1 ответ

26 февраля 2025

Какой анализ крови нужно сделать чтобы проверить хорею гентингтона?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Для подтверждения хореи Гентингтона назначают анализ- обнаружение экспансии CAG-повторов в гене HTT

Есть ли целиакия и неперносимость лактозы

1 ответ

25 февраля 2025

4 года отсутствует нормальный стул (неоформленный либо понос) , бурление , вздутие , болит левый бок. Колоноскопия показала , что внешне кишка здорова , но биопсия показала , что ворсинки воспалены и в тканях воспаление . Так же тест на Клостридии подтвердился. Пролечилась...

Анастасия, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Добрый день! По результатам похоже на целиакию. Для подтверждения диагноза можете сдать анализ крови на антитела к глиадину и тканевой трансглутаминазе.
Соблюдаете ли Вы диету в настоящее время?

Непереносимость лактозы у ребёнка

1 ответ

25 февраля 2025

Здравствуйте! Вопрос генетикам или кто еще сможет ответить. С года у ребёнка появился холязион! Один за одним! Обошли офтальмологов ничего конкретно не сказали. Либо лечите либо ждите когда само пройдёт либо ищите причину! Сейчас 1,7 нам. И ячмени и холязионы продолжаются....

Ольга

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, Вам лучше перевести вопрос на педиатров, они вас проконсультируют по поводу питания и всего остального

Риски хромосомных аномалий по результатам скрининга

2 ответа

24 февраля 2025

18.5 недельВрач гинеколог только сейчас обратила внимание на показатель свободной бета субъединицы хгчНорма от 0,5По результатам узи показатель 0,478Перед тем, как направить генетику требует повторного узи во втором триместре со сдачей анализа на трисомии из-за возникших...

Диана

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! У Вас риски хромосомных патологий низкие,дополнительные исследования не требуется

Сделан тест днк на отцовство, какие то непонятки.

1 ответ

22 февраля 2025

Всем здравствуйте. И так. Я уже не давно задавал здесь вопрос о том что сделаны были два теста ДНК в разных лабораториях на одного ребенка, и результаты пришли идентичны, на мой вопрос могут ли лаборатории находить по базе данных, и списывать результаты , ответ был нет. Так...

Анатолий

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Здравствуйте, Анатолий.
Если оба ребенка - ваши дети, то это объясняет, почему их ДНК совпало по всем маркерам. Разнояйцевые двойняшки действительно развиваются из разных яйцеклеток, и их ДНК должно отличаться, но при этом оба ребенка унаследуют часть ДНК от вас. Это значит, что многие маркеры у детей могут совпадать, особенно те, что были переданы вами.
Когда проводят ДНК-тест, сравнивают определенные участки генетического кода (локусы). И так как дети унаследовали от вас одинаковые участки ДНК, то тесты показывают схожие результаты. Даже если дети разные, часть ДНК (например, от вас) будет одинаковой.
Поэтому, если вы являетесь отцом обоих детей, то совпадение в тестах — это нормально и подтверждает, что оба ребенка действительно ваши.

Не прошли скрининг пяточки в роддоме

2 ответа

10 февраля 2025

Сдали скрининг пяточки в роддоме, через неделю позвонили и сказали, что скрининг не пройден и надо пересдать. Не сказали, что именно не так. Не нахожу себе месте, часто ли бывает такое?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Золотарева Маргарита Михайловна

Здравствуйте!
Такое случается нередко. Часто причина — технические погрешности или пограничные значения, которые требуют уточнения. Это не обязательно означает патологию. Дождитесь повторного анализа для точного результата.

Интерпретация BRCA 1 и BRCA2

1 ответ

10 февраля 2025

Пришел анализ, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли мутация, и что это означает?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, прикрепите результаты

HLA типирование 2 класса - 3 совпадения между супругами по локусам

2 ответа

9 февраля 2025

Здравствуйте! Вступили в программу ЭКО. Не получается у меня зачать. Были синехии в матке обнаружены. Сделали операцию по рассечению синехий. Подозрение на аденомиоз есть.Затем мы с супругом сдали анализ HLA типирование 2 класса - у нас обнаружилось 3 совпадения между...

Эльнара, Калининград

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста,результат анализа

Сенсоневральная тугоухость 4 ст.

1 ответ

7 февраля 2025

Здравствуйте!!! У моего сына сенсоневральная тугоухость 4 ст.с обоих сторон,в н.в.кохлеарная имплантация,анализ на коннексин отрицательный! Какие генетические анализы ему или нам как родителям сдать при планировании второй беременности,чтобы все же понять генетика это или...

Ирина, Москва

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна

Здравствуйте! Для начала необходимо обследовать ребенка ( секвенирование экзома подойдёт).
Затем нужно будет проверить родителей на предмет настоятельства мутаций,найденных у ребенка

Результат таргетных областей генов

1 ответ

6 февраля 2025

Здравствуйте.Сын (приемный)сейчас 8лет.В 2 г,после прививки попал в реанимацию на 35 дней.Кома. После Диагноз:ювенильный артрит с системным началом.В Москве сделали анализ на 83 Гена.Сейчас в ремиссии,инвалидность снята.Очень часто жалуется на боли в суставах,у него...

Юлия, Стерлитамак

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте, у мальчика описана только одна рецессивная мутация, которая отвечает за проявления определенного вида псориаза. Но мутация в рецессивном состоянии, это означает, что он только носитель, заболевание у него не проявится. Для проявления заболевания необходимо чтобы мутация была в гомозиготном состоянии (когда совпадают две одинаковые мутации от мамы и папы). С его состоянием эта мутация не связана

Кариотип 46ху,fra(17)(p12)

1 ответ

6 февраля 2025

Здравствуйте, кариотип мужа 46ху,fra(17)(p12). Мой кариотип в норме. Подскажите это как то влияет на вынашивания и рождения ребенка с отклонениями?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте, нет, потому что у вас нет аналогичной аномалии, значит ребенок не будет болен, он может быть только носителем такой же мутации, и то не факт

Узнать подробно об анализе ребёнка.

1 ответ

5 февраля 2025

Добрый день, подскажите пожалуйста здавали анализы на кариотип, ребëнок 2 года, пришла ответ. Хочется знать это окончательный диагноз или нужно более углублëнно сдавать?

Елизавета

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Здравствуйте.
Результат анализа кариотипа вашего ребёнка 46,XY,del(5)(p14) указывает на наличие делеции (потери участка) короткого плеча 5-й хромосомы в области p14. Участок 5p14 содержит гены, важные для развития нервной системы. Это структурная аномалия, которая может быть связана с генетическими синдромами, такими как синдром кошачьего крика, для которого характерны микроцефалия, специфический плач, задержка развития и другие признаки.
Это окончательный диагноз в рамках данного обследования.
Для полной клинической картины и уточнения прогноза может быть рекомендовано, к примеру: Дополнительные молекулярно-генетические тесты (например, ХМА) .
Разработка индивидуального плана реабилитации и наблюдения.
Очная консультация генетика для сопоставления данных кариотипа с симптомами ребёнка.

Предыдущая 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 Следующая

Получить консультацию врача-генетика

Отзывы врачам-генетикам

Врачу-генетику Ирина Вдовина

Сложно оценить отношение врача в данном случае Абсолютно бессмысленное вложение. На мой вопрос...
— Юлия

Врачу-генетику Екатерина Савельева

Отличное, быстрый отклик, желание помочь и заинтересованность без "запугивания" и лишнего...
— Надежда, г. Владимир

Врач не ответила на вопрос, а вопрос по ее части, зачем желать тогда бесплатнар консультации, на...
— Мария

Отношение врача хорошое, консультацию провела прекрасно Успокоила по поводу зоны риска Этого...
— Азалия

Врачу-генетику Николай Фетисов

Профессиональное. Полезна. Я услышала мнение генетика. Да. Конечно посоветую.
— Ольга, г. Москва

Доброжелательное, чувствуется заинтересованность помочь, очень рада, что еще есть такие врачи...
— Алиса

Нет полноценной рекомендации, кроме как очного осмотра. Ответ размытый, я это и в интернете...
— Евгения, г. Красноярск

Удивительное чуткое, внимательное и доброжелательное отношение. Консультация чрезвычайно...
— Татьяна

Хорошее : отзывчивое, заботливое. Врач быстро откликнулась, дала ответы на возникающие вопросы. ...
— Алина

Замечательное: быстро откликнулась, дала подробные ответы на все волнующие вопросы. Специалист...
— Алина

Екатерина Маратовна, спасибо вам большое за вовлеченность и ответы на все вопросы. Побольше всем...
—

Оперативно отвечает,грамотно по делу . Рекомендую! Полезно информативно . Супер все понравилось
—

Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва

Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана

Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса
—

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!