Онлайн консультация врача-генетика

Question 1

1 ответ

19 марта 2025

Срок беременности 13 недель 5 дней, копчико-теменной размер(ктр) 77.0мм,толщина воротникового пространства (твп) 1.60мм,хгч 19.82Ме/л / 0.699МомРарр-а 0.860 Ме/л / 0.263Мом , врачи путём не чего не говорят, ждать 2 УЗИ, но говорят задержка роста плода, хотя УЗИ в норме,...

Алена, Красноярск

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-20T20:09:51+03:00

Здравствуйте. Если есть риск рождения ребёнка с наследственным хромосомным заболеванием, можно провести, плацентоцентез, амниоцентез с целью определения кариотипа ( хромосомного набора ) у плода. Все эти манипуляции являются инвазивной диагностикой ( с оперативным вмешательством).
Можно сделать НИПТ, неинвазивная диагностика, следовательно не несёт никаких рисков и информативна на 99.9%.

Question 2

HLA 2 класса

1 ответ

19 марта 2025

Здравствуйте.Было 2 зб ,сдали с мужем HLA 2 класса.Насколько все плохо? HLA-типирование супруги .DRB1:01,14 DQA1:0101,0101 DQB1:0501,0502/0504HLA-типирование супругаDRB1:04,11 DQA1:0301,0501 DQB1:0301,0302Совпадений не обнаружено

Наталья

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-20T16:03:52+03:00

Здравствуйте. В Вашем случае нет данных за повышение риска иммунологического конфликта при беременности. Риск от трёх совпадений по генам. Повода для беспокойства НЕТ.
Вам и вашему супругу рекомендовано сдать анализ кариотип ( число и строение хромосом ).
Мужчине рекомендовано сдать спермограмму.

Question 3

Расшифровка анализа

2 ответа

19 марта 2025

Помогите, расшифровать анализ. Назначил гинеколог и нет возможности попасть.

Настя

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-03-19T13:38:32+03:00

Здравствуйте, у вас не выявлено ни одной мутации в генах отвечающих за развитие ВГКН. Вероятность наличия ВГКН крайне низкая.

Question 4

Скрининг первого триместра беременности

2 ответа

14 марта 2025

Помогите, пожалуйста, разобраться с результатами анализа. Беременность четвертая, одни роды, одно прерывание, одна замершая на ранних сроках. Хронические болезни -АИТПриложу фото скринига

Светлана, Джанкой

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-03-14T20:51:10+03:00

Здравствуйте, по узи нет маркеров хромосомной патологии, при расчете рисков учитывается комбинированный риск он у вас низкий, более 1:2000. Возрастной риск отдельно не учитывается. Скрининг пройден успешно, дообследование не требуется. Только если нет вашего личного желания, например дополнительно провести НИПТ

Question 5

Трисомия 21 у плода

2 ответа

13 марта 2025

Здравствуйте, при 1 скрининге выявили подозрение на синдром дауна у плода. Проведена инвазивная диагностика. Хотим понять все риски по ее результатам.

Ирина, Великие Луки

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-14T09:54:33+03:00

Здравствуйте. К сожалению, у плода имеет место хромосомная аномалия - синдром Дауна, транслокационная форма, мозаичная ( два клона клеток ).
У плода есть три хромосомы 21, причём, две 21 хромосомы сцеплены, это транслокация.
Б/Х скрининг тоже показал высокий риск, цитогенетика подтвердила. Вероятно, кто-то из Вас с супругом является носителем транслокации 21/21. В обязательном порядке рекомендую кариотипирование вам обоим. Это необходимо для решения вопроса о дальнейшем деторождении.

Question 6

Расшифровка результатов исследований

2 ответа

12 марта 2025

Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>AГетерозиготныйENST00000324559chr11:22250815G>AANO5c.1088G>Ap.Trp363*106иготный24559Признаки...

Ирина, Москва

Вопрос закрыт

Золотарева Маргарита Михайловна · Answer · 2025-03-13T07:51:45+03:00

Здравствуйте!
Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца).
Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания.
Рекомендую:
- сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку.
Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.

Question 7

Нейрофибромотоз 1 типа

1 ответ

10 марта 2025

Добрый день, сдавали генетический анализ на НФ1, для решения вопроса по таргетной терапии. Плексиформная нейрофиброма под?, глиома зрительного нерва. Опухоль давит на почечную артерию из-за чего развилась вторичная гипертония. Подскажите о чем говорит анализ.

Мария

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина Николаевна · Answer · 2025-03-10T15:00:01+03:00

Здравствуйте! В данном анализе выполнялся поиск патогенных вариантов методом NGS . Это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Данным способом диагноз не удалось подтвердить, значит необходимо сделать РНК-исследование.
Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибрин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения

Question 8

Из за высокого билирубина в крови , может повлиять на другие показатели анализа

1 ответ

8 марта 2025

Малышу сегодня месяц, скрининг когда сдавали . У ребёнка был повышенный билирубин, как врач наш сказала инфекция. По скринингу ответ пришел , 9,2 галактоза. Пересдали. Хотя наблюдаю за ребёнком , симптомов вроде нет , анализ может в норму придти при пересдаче ?

Маргарита

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-03-29T11:19:53+03:00

Здравствуйте. Нужно смотреть ре- тест. При классическом варианте болезни манифестация происходит в первые дни, недели жизни, но бывают и другие варианты. Ответ на ваш вопрос может ли прийти в норму- да, может.

Question 9

Пиелоэкиазия слева до 9.5 мм. Срок беременности 20 недель.

1 ответ

5 марта 2025

на 2ом скрининге у ребенка увидели пиелоэктазию с лева до 9.5 мм. (Расширение лоханки слева) Отправили в перинатальный центр, там сделали опять узи. Все в норме, кроме пиелоэктазии. Повторно на контроль в 26 недель. Ждем девочку, читала, что у мальчиков частое явление, у...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Савельева Екатерина Маратовна · Answer · 2025-03-30T20:31:49+03:00

Сама по себе пиелоэктазия относится к маркерам, имеющим относительное диагностическое значение. Можно обдумать НИПТ. Может спонтанно разрешаться, но пока надо наблюдать. Критично, когда расширение лоханок более 10 мм.

Question 10

Мутации Фолатного цикла + Тромбофилия

1 ответ

5 марта 2025

Добрый день. Прошу подсказать по результатам данных анализов какие показаны витамины и их дозы при планировании и во время беременности? Насколько опасны данные полиморфизмы?Гемостазиограмма в норме.MTHFR 1298 - A/A нормаMTRR 66 - G/G гомозMTR 2756 - A/G гетерозMTHFR - 677...

Анита, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-05T19:24:08+03:00

Добрый вечер. Истинными мутациями, приводящими к развитию наследственных тромбофилий, являются мутации в генах факторов свертывания крови 2 и 5 (гены F2 и F5). Наследственная тромбофилия - это состояние повышенной свертываемости крови внутри сосуда, что может явиться причиной развития инсульта, инфаркта, тромбоза вен нижних конечностей, а также нарушения плацентации при беременности. У Вас этих мутаций нет.
Ещё одним критерием диагностики наследственной тромбофилии является одновременное присутствие в генотипе человека полиморфизмов по ТРЕМ генам в ГОМОЗИГОТНОМ состоянии (Pol/Pol). У Вас этого тоже нет. Вывод: данных за наследственную троибофилию нет. Генетика фолатного обмена не нарушена. Рекомендовано: в течение 3 месяцев до отмены контрацепции и далее до 12 недели беременности препарат фолиевой кислоты в дозировке 400 - 800 мкгр в сутки.

Question 11

Отклонение в биохимическом анализе

1 ответ

5 марта 2025

Сдавала кровь на первом скрининге, доктор сказала отклонение по результату анализа

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна · Answer · 2025-03-05T11:07:24+03:00

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста результаты

Question 12

Беспокоит Анализ Трисомии 21 1:250

1 ответ

5 марта 2025

Здравствуйте. В 13 акушерских недель прошла 1 скрининг. По узи сказали норма, плод розвитья соответствует 13-14 неделям. А по анализу крови ставят . Трисомия 21 1:250, Объясните пожалуйста какая норма Трисомии 21 , и страшно ли это для плода большая вероятность синдрома Дауна...

Илона

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-05T19:33:47+03:00

Добрый вечер. Да, у Вас по результатам биохимического скрининга есть данные о повышенном риске трисомии 21 у плода. Риск 1 : 100 и выше считается высоким. Диапазон от 1 : 100 и 1 : 1000 - «серая зона» - несколько меньше, но тоже значимо высоко. Без внимания ситуацию оставлять нельзя. Необходимо обратиться в региональную медико-генетическую консультацию и выполнить: 1. НИПТ - определение числа хромосом плода по ДНК плода в крови матери и 2. Выполнить плацентоцентез (забор ворсин плаценты) и анализ кариотипа плода.

Question 13

Группа крови

2 ответа

4 марта 2025

Дд. У ребенка 2 положительная ГК, у меня 1 положительная, у мужа 3 положительная. Но везде в интернете пишут что это невозможно. Верно ли это? Или есть вероятность что у ребенка группа крови и не 1 и не 3?

Кристина

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна · Answer · 2025-03-05T09:44:04+03:00

Здравствуйте, Кристина.
Это действительно вызывает вопросы, т.к. I группа крови не имеет антигенов A или B на поверхности эритроцитов, III группа крови имеет только антиген B.
У II группы крови только антиген А.

Таким образом не в I и не в III группах крови нет антигена А. Это значит, что ребенок мог родиться только или 1 группы или 3 группы.

Допускается предположение ошибки проведения анализа.
Обычно в такой ситуации рекомендуют пересдать кровь на группу крови. Если в своей вы уверены, то только мужу и ребенку. Или всей семьей.

Question 14

Замершая беременность

1 ответ

4 марта 2025

После замершей беременности на 9 неделе, гинеколог отправляет к генетику, обязательно ли это?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Фетисов Николай Сергеевич · Answer · 2025-03-04T18:08:06+03:00

Да.Рекомендовано сдать обоим супругам кариотипы с аберрациями.Мужчине рекомендовано сдать спермограмму.

Question 15

Расшифровка генетического тест на тромбофилию

1 ответ

2 марта 2025

Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию:1. F2 (G/G) норма2. F5 (G/G) норма3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 74. F13А1...

Дмитрий

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна · Answer · 2025-03-05T09:55:36+03:00

Здравствуйте, Дмитрий.
Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности:
Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования.
Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений.
Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования.

Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.

Онлайн консультация врача-генетика

Вопросы врачу-генетику

НЕ ЗНАЕТЕ, К КОМУ ОБРАТИТЬСЯ? МЫ ПОМОЖЕМ!