Результаты поиска

1176 совпадений
Выявлены факты мутации генов . Что делать?
8 июня 2024
Готовимся к операции диагноз окклюзия лвса. Сдали анализы выявлены гетеро и гомозиготная мутация. Анализы прилагаю. Что делать дальше.
Любовь, Балтийск
Вопрос закрыт
Здравствуйте, клинически значимые мутации по тромбофилии не выявлены. Та мутация которая обнаружена не повышает риски тромботических осложнений, специальная терапия не требуется.
По АФС: антитела нужно сдать раздельным титром Ig G, IgM для исключения антифосфолипидного синдрома.
Противопоказаний к лечению, в том числе оперативному нет.
Тромбофилия и Д-диммер
15 мая 2024
Добрый день , беременность 7 недель , мутация F5, был сдан анализ на - д-диммер результат 920Коагул- в норме
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте! Наличие мутации и Д-димера не коррелируют между собой. Мутация в нормозиготе или гетеро? Были тромбозы в прошлом?
Мутации фолатного цикла
6 мая 2024
Здравствуйте, планируем малыша, сдала анализ на генетическое исследование мутации фолатного циклаРезультаты:Антикоагулянтная и фибринолитическая системыPAI1 - 4G/4G 3-Коагуляционное звено (факторы свертывания крови)FGB G/A 2FII G/G 1FV G/G 1FVII G/G 1FVIII G/G 3FXII T/T...
Алена, Новосибирск
Вопрос закрыт
Нет, мутации сдаются один раз. Остальные клинического значения в выборе тактики ведения не имеют.
Гетерозиготные мутации во время беременности
19 января 2023
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна
Вопрос закрыт
Анна, здравствуйте!
Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют.
Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Наследственная тромбофилия
4 сентября 2019
По генетическому анализу отмечено 4 гетерозиготных мутации. Самые серьезные это мутация Лейдена и мутация связанная с фибриногеном. При беременности колола клексан. На последних сроках ддимер был порядка 150,а рфмк 4. После родов и спустя 2месяца после отмены клексана ддмире...
Екатерина
Вопрос закрыт
Добрый день, д-димер точней РФМК. Некоторые современные лаборатории даже РФМК не выполняют. При варикозе с мутацией Лейдена надо проводить профилактику тромбоза. Но так как я понял тромбоза и осложнений в беременности не было, то профилактических лечебных мероприятий должно проводиться в соответствии анамнезом. Так НМГ, варфарин имеют свои побочные эффекты их прием возможен только после тестов гемостаза. Рекомендую сдать тромбодинамику.
Агрегация тромбоцитов
22 мая 2019
Здравствуйте!Был выкидыш в январе, сдаю ряд анализов, в том числе на свёртываемость. Агрегация тромбоцитов оказалась повышена (с АДФ пороговой концентрации и коллагеном). Пересдала через месяц - цифры немного другие, заключение такое же. КАК в норме, биохимия в норме....
Валерия, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Коагулограммы самой фото есть?
Эссенциальная тромбоцитамия
30 января 2019
Добрый день! Диагноз эссенциальная тромбоцитамия.Мутация V617F в 14 экзоне гене Jak-2. Тромбоциты 1202. Можно ли оформить группу...
Валерий, Энгельс
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Группу дают , если есть какие-то изменения по органам и системам. На основании диагноза, даже на врачебную комиссию не направляют.
А с вашим заболеванием , очень редко дают группу. Для начала начните лечение, и только по результатам лечения, будет видно надо вас отправлять на группу или нет.
Можно отменить клексан?
13 декабря 2017
Здравствуйте! На данный момент я на 11 неделе беременности и сегодня будет 22 укол клексана 0,4В 7 недель беременности сдавала гомостаз – все показатели были в норме, кроме D-димера – 744 нг/мл (норма 1 триместра 230). Назначили клексан 0,4 и параллельно пройти анализы....
Олеся, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте.1 Стоит продолжать принимать клексан. Применяется у всех индивидуально 2. Существуют. 3. Ген SERPINE1 (PAL1) кодирует ингибитор активатора плазминогена 1, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза), также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода.
Вопросы по специальностям
Показать все
Ирина Ивановна Юдина
52 отзыва
Хирург
2011-2017 ФГБОУ ВО "
Опыт работы: 8 лет
Софико Бежановна Челидзе
142 отзыва
Эндокринолог, Врач УЗД
2010-2018 КубГМУ, лечебны
Опыт работы: 8 лет
Кирилл Юрьевич Павловский
67 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Назгуль Муртазакуловна Емельянова
25 отзывов
Онколог, Маммолог
2013-2019, СамГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Ольга Александровна Торозова
258 отзывов
Гастроэнтеролог
1999-2005, Саратовский го
Опыт работы: 17 лет
Анна Николаевна  Ткачева
34 отзыва
Акушер, Гинеколог
ВолгГМУ, лечебный факульт
Опыт работы: 10 лет
Юлия Александровна Никулина
21 отзыв
Инфекционист
2009-2015, ГБОУ ВО "
Опыт работы: 7 лет