Результаты поиска

1176 совпадений

1 ответ

20 декабря 2023

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома. Результат: Варианты с неопределенной клинической...

Ирина, Ростов

Вопрос закрыт

Жаворонкина Наталья Сергеевна

Добрый вечер!
Это значит, что у ребёнка с вероятность 0,005% можно будет заподозрить переодическую болезнь при наличии клинических симптомов периодической болезни, но достоверного подтверждения этому предположению нет.
По сути, ничего кроме повышения уровня вашей тревожности этот анализ вам не дает.

Мутация генов гемостаза

2 ответа

6 декабря 2023

13.10 супруг 1978 г.р. попал в реанимацию с двусторонней массивной ТЭЛА. Был проведен Тромболизис, выписан из больницы с назначением получить консультацию у гемотолога. На очном приеме было получено направление на сдачу анализа на выявление мутаций генов гемостаза. Сегодня...

Елена, Новосибирск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, из значимых у мужа выявлена мутация в гетерозиготы F II, у множества других людей с такими полиморфизмами тэла может и не быть. Поэтому кроме генетики обязательно обследоваться на антифосфолипидный синдром( волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеинам, кардиолипину раздельно М и G), сдать гомоцистеин, протеины S и С. Избавиться от вредных привычек,если были, следить за весом. Антикоагулянты сейчас показаны. УЗИ сердца и КТ ОГК в динамике по согласованию с кардиологом. Планово пройти уздг сосудов нижних конечностей.

Мутация гена СМА

1 ответ

5 октября 2023

Добрый день. Прошу мне помочь расшифровать результаты на мутацию гена СМА, являюсь ли я носителем поломанного Гена. Сдавала для исключения возможности заболевания у будущего ребенка. Спасибо за ответ

Ольга

Вопрос закрыт

Якушева Анастасия Олеговна

Вы не являетесь носителем по анализу ,все в норме.

Мутация гена MTHFR

1 ответ

28 сентября 2023

Мне 32 года. Анализ на генетический риск тромбофилии показал риск гена MTHFR. В роду нет инсультов,варикозов,атеросклерозов. У меня нет естественной беременности,2 эко-биохимическая беременность. Гомоцистеин не сдавала. Ищу причину бесплодия. Что делать дальше?

Татьяна

Вопрос закрыт

Бурцева Елизавета Алексеевна

Татьяна, здравствуйте.
С геном MTGFR не надо делать ничего, наличие мутаций в этом гене не отражает риска тромбозов и/или невынашивания и не является причиной репродуктивных неудач.
Для исключения патологии свёртывающей системы как причины неудач беременности нужно исключить антифосфолипидеый синдром: сдать анализы на антитела к кардиолипину, бета-2-гликопротеину (раздельно IgG и IgM к тому и другому) и волчаночный антикоагулянт.

Выявлена мутация KRAS

4 ответа

21 сентября 2023

Рак кишечника 3ст с инвазией в лимфоузлы.Проведена радикальная операция.Поможет ли химиотерапия?Или этот рак обречен?и будут метастазы?мее 54 года,никаких проблем со здоровьем не было!как разобраться в этой ситуации?

Шипулина Светлана

Вопрос закрыт

Алексеева Виктория Сергеевна

Здравствуйте
прикрепите выписку с полным указанием диагноза, гистологией

Мутация фолатного цикла

4 ответа

17 сентября 2023

Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла?Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед

Виктория, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Виктория, здравствуйте!
Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было).
При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.

Мутация гена беременности

3 ответа

16 ноября 2022

Здравствуйте! Обнаружены следующие виды мутаций: ПЦР-исследованияПЦР-генетика. Фолатный циклMTHFR 677 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 677 С>T C/C Мутации не выявлено MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) Полиморфизм: 1298 A>C C/C Мутация выявлена в...

Карина

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Карина, здравствуйте!
Перечисленные вами мутации не являются тромбофилиями, они встречаются практически у всех, негативного влияния на вынашивание и рисков тромбообразования не имеют. В описании, откровенно говоря, написана недостоверная информация, которая ничем не подтверждена.
Тромбофилиями являются лишь мутации 2 и 5 фактора свёртывания, которые у вас не выявлены.
Фолиевая кислота и В12 у вас в норме. Достаточно приема фолиевой кислоты по 400 мкг.
Поводов для беспокойства нет, дополнительная терапия со стороны гематологии вам не требуется.
Дополнительно можно проверить уровень ферритина.

Мутация в гене???

3 ответа

10 июня 2022

Здравствуйте, недавно делали тест ДНК (для суда) мой сын (ему 8 лет) и его отец (45 лет) Пришёл результат, положительный, но меня беспокоит один момент… почему один локус не совпал (прилагаю фото)? Если это мутация в гене ребёнка, то что она означает, могут ли быть проблемы...

Кристина

Вопрос закрыт

Маршенкулова Хайшат Нарзановна

Здравствуйте, нужно обратиться к генетику.

Результат, Лейденская мутация

1 ответ

31 мая 2022

Здравствуйте! Не нашла четкого ответа на просторах интернета. Как интерпретировать результат Arg/Arg , Ген фактора V, мутация Лейденская. Живу в провинции, к гематологу не скоро попаду( Назначен был по результатам неудачных эко

Надежда

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Здравствуйте. Это вариант нормы, для точности интерпретации можете прикрепить результат анализа

Обнаружена мутация Tp53

3 ответа

24 ноября 2021

Здравствуйте,обнаружена гомозиготная мутация опухолевый протеин P53 Tp53.Что жто означает?Это просто увеличивает риски на развитие раковых клеток или означаеь,что процесс уже есть?Brca 1,Brca 2 2chek2 мутации не обнаружено.анализы сдавались при подготовке к ЭКО.при...

Одьга

Вопрос закрыт

Быченко Валерия Вячеславовна

Здравствуйте. Из 1400 последовательностей, только 700 являются патогенными. Так что обнаружение данной мутации повышает риск развития онкологии у половины тех, у кого он был выявлен. Для второй половины он абсолютно ничего не значит. Так что можно либо забыть об этом и просто регулярно проходить обследование, либо заморочиться и выяснить, является ли ваша последовательность гена патогенной и увеличивает ли риск возникновения онкологии

Гетерозиготная мутация лейдена

3 ответа

26 июня 2021

На протяжении 13 лет не наступает беременность. Гетерозиготная мутация может как- то повлиять на это? Два раза делали эко, и один раз ии результата нет. у мужа спермограмма по крюгеру морфология 2% диагноз тератозооспермия. Мне врачи в Москве говорят только эко икси

Сусанна

Вопрос закрыт

Кудинова Любовь Юрьевна

Здравствуйте, это причина могло бы быть причиной невынашивания ( но изолированная Ваша мутация и такого эффекта не даст). На эко совсем не было роста ХГЧ?

Предыдущая 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 Следующая