Результаты поиска

Здравствуйте
Здравствуйте
Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.

Ниже пункты этой шкалы для ознакомления.
Нет, ли других факторов риска тромбозов:
*избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше)
*тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет
*тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром
*курение сейчас
*тяжёлые хронические заболевания
*варикозное расширение вен у вас -выраженное
*  инфекция/Госпитализация в настоящее время
* 3 родов и более
* многоплодная беременность
* преэклампсия
* ЭКО
* неукротимая рвота сейчас
*возраст старше 35 лет

Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов. 

Добрый день!

Риск преэклампсии определяется на первом скрининге. Если он высокий (до 1:100), назначается кардиомагнил.
Также существуют факторы риска, на основании которых врач может назначить антиагреганты до результатов скрининга (возраст, хронические заболевания, преэклампсия в анамнезе и другие)

Полиморфизм F13A1 не является противопоказанием к приему кардиомагнила.

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга.
Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. 
Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.

Здравствуйте, мутация Лейден в гетеро или гомозиготной форме?

Здравствуйте.
Это вариант в гене MLYCD, который приводит к изменению аминокислоты в белке — с серина (Ser) на лейцин (Leu) в 387-й позиции. В целом, изменения в этом гене могут быть связаны с дефицитом малонил-КоА декарбоксилазы, редким расстройством обмена веществ.В вашем случае, генетический вариант гетерозиготный, что означает, что ребенок является носителем, но у него нет явных признаков заболевания, так как для проявления заболевания нужно, чтобы оба аллеля (от обоих родителей) были изменены.Вариант встречается в базе данных gnomAD с частотой 0,0020% среди общего населения, что говорит о его редкости.
Алгоритмы предсказания (SIFT, PolyPhen, CADD) показывают, что вариант может быть патогенным, однако классифицируется как имеющий неопределенную клиническую значимость. Это означает, что хотя данный вариант может быть связан с заболеванием, его конкретное значение для здоровья вашего ребенка неясно, и для точной оценки нужно учитывать другие факторы, такие как наличие клинических симптомов и родословную.
На данный момент это не подтвержденный диагноз, а лишь потенциально значимый генетический вариант.
Для уточнения дефицита малонил-КоА декарбоксилазы могут быть предложены биохимические анализы, например, уровень метаболитов в крови или моче, чтобы увидеть, есть ли отклонения, характерные для заболеваний, связанных с этим геном.
Если на данный момент у ребенка нет явных симптомов, можно продолжить наблюдение, чтобы отслеживать развитие или появление признаков, таких как задержка физического или умственного развития, проблемы с органами или обменом веществ.

родинка не опасна вне малейших сомнений!!
ничего специально искать не нужно
Ваши риски развития опухоли среднепопуляционные

Здравствуйте, генетической тромбофилии у вас не выявлено. Клинически важны только FV, FII, у вас они в норме. Остальные полиморфизмы встречаются у совершенно здоровых людей, не имеющих проблем с вынашиванием. Перед назначением фолиевой кислоты нужно сдать анализ на В9 и гомоцистеин. Просто так эмпирически фолаты не принимаются.
Из препаратов может приниматься обычная фолиевая кислота согласно клиническим рекомендациям.

Здравствуйте, ферритин ниже 30 нг/мл считается скрыты железодефицитом. Рассмотрите тардиферон 80 мг ежедневно или через день не менее 6 недель с последующим контролем ферритина

Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно

Здравствуйте! Да, вы совершенно правы. Но данные анализы от 2019 года, неужели вам никто не рекомендовал на этапе планирования беременности и в беременность принимать низкомолекулярные гепарины?

Елена, здравствуйте.
Выявление этой мутации означает наличие у Вас миелопролиферативного заболевания. Одной из разновидностей которого является эссенциальная тромбоцитемия. Определение этой мутации используется для постановки диагноза.

Добрый день! Прикрепите результат

То есть потери беременности уже после родов?
В таком случае необходимо дообследование на АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно).
Также полезными будут анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО.