Результаты поиска

1176 совпадений

Повышенным показатели билирубина (прямого и не прямого), железа, гемоглабин, ПТВ, увеличмна селезёнка

1 ответ

4 апреля

800.00 р.

Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна

Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа.
Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет.
пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.

Мутация гена Jak2

1 ответ

2 апреля

В 2013 мутация гена была 11%, сейчас 5%. О чем говорить уменьшение процента мутации? Заболевание эссенциальная тромбоцитемия

Олеся, Железногорск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Тактика складывается не только по уровню тромбоцитов, но и по возрасту , жалобам и другим отягощающим обстоятельствам. До 1000 тыс может быть выбрана только наблюдательная тактика и аспирин.

Расшифровка генетического тест на тромбофилию

1 ответ

2 марта

Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию:1. F2 (G/G) норма2. F5 (G/G) норма3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 74. F13А1...

Дмитрий

Вопрос закрыт

Серебрякова Анна Николаевна

Здравствуйте, Дмитрий.
Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности:
Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования.
Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений.
Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования.

Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.

Снижена каулограмма

1 ответ

28 февраля

У меня наследственная тромбофилия , мутация лейдена . 22 недели , снижена каулограмма некоторых показатели очень переживаю

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна

Здравствуйте
Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности.

Какая у вас тромбофилия гетерозигота GA или гомозигота АА?

Укол хгч можно делать при тромбофелии

1 ответ

7 февраля

Можно ли сделать укол хгч для стимуляции овуляции при тромбофилии f5 гетерозиготная мутация

Екатерина

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Добрый день! Конечно можно, это не противопоказание

Расшифровать результат исследования скрининг на наследственные заболевания

1 ответ

7 февраля

Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий.
Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь

Анализы крови

3 ответа

29 ноября 2024

Добрый день, анализ на jak2 мутация v617f обнаружено, эритропоэтин результат 0.6979 мME/мл, на что указывает?

Мария, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна

Здравствуйте
Мутация Jak 2 и снижение эритропоэтина обнаруживается при хронических миелопролиферативных заболеваниях. Для уточнения вида заболевания необходимо исследование костного мозга

Гетерозиготная мутация G/A

2 ответа

16 сентября 2024

Добрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация G/A”

Ася, Москва

Вопрос закрыт

Ивашина Ольга Игоревна

Здравствуйте. Вопрос на этот ответ не в компетенции гематологов. Возможно, этот вопрос стоит переадресовать гинекологам.

У сына 14 лет частые головные боли и быстрая утомляемость

1 ответ

15 января 2024

Сдали анализ крови который показал завышенный показатель гемотокрита 45, Развернутый анализ показал повышенные показатели , АЧТВ 39, Фибриноген 4.09, Д-димер 270.79. Протромбиновое время 13.2. Опасно ли это? Значит ли это что у сына нарушения со свертываемостью крови в...

Лариса, Самара

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Анализы стоит повторить через 3-4 недели, сейчас они отражают последствия воспаления

Помогите, выявлена мутация атм

5 ответов

11 декабря 2023

Здравствуйте. У моей мамы (ей 47 лет) рак молочной железы.Нам пришёл результат анализа на мутацию Brca1, 2 методом Ngs. Была выявлена мутация АТМ. Brca1 и Brca2 не обнаружено. Подскажите пожалуйста, что означает эта мутация? Нужно ли делать профилактическую мастэктомию? И...

Ирина

Вопрос закрыт

Алексеева Виктория Сергеевна

Здравствуйте!
Мастэктомия профилактическая не рекомендована.
риск онкологии в Вашем случае неизвестен т.к. нужна консультация генетика по необходимости обследования у Вас.

Бесплодие

7 ответов

26 апреля 2023

Может ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.

Яна

Вопрос закрыт

Цветкова Вера Николаевна

Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.

Мутация гена pai-1 4g/4g гомо и имплантация

3 ответа

26 января 2020

Доброго времени суток! Пишу Вам о помощи! Помогите пожалуйста развеять мои сомнения...У меня мутация в гене pai-1 4g/4g...В анамнезе 1 беременность- бхб, второя -анэмбриония, беременности наступали сразу, но видно что-то с имплантацией...может ли эта мутация повлиять именно...

Татьяна

Вопрос закрыт

Шапошникова Дарья Алексеевна

Добрый день! Не стоит расстраиваться, патологии системы гемостаз встречаются у большинства женщин.
Но надо знать, что при Повышении продукции данного гена есть риски не только не вынашивания, но и повышенные риски преэклампсии и эклампсии и др.
Можно поддёргивать это состояние при помощи аскорутина(вит с), для поддержания стенок сосудистой сети и уменьшать проницаемость и при помощи низкомолекулярных гепаринов

Тромбофилия

1 ответ

27 октября 2018

ПЦР-генетикаТромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам)F2-протромбин (фактор ІІ свертывания крови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) : G/A (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Повышение уровня протромбина в плазме на 30%. Повышена...

Иванова, Москва

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, при подтверждении беременности регулярный контроль коагулограммы и д-димера, выносить беременность можно при правильном подходе и ведении беременности совместно с гематологом

Предыдущая 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 Следующая