Результаты поиска

1176 совпадений

1 февраля

Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?

Дамир, Москва

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген
Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл

Конечностно-поясная мышечная дистрофия

2 ответа

31 января

Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это?Описание...

Анна

Вопрос закрыт

Кошелева Наталия Романовна

Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы

Рентген таза ребёнку без свинцовой заслонки

3 ответа

4 июня 2024

Добрый вечер, дочке 8 лет сегодня ей сделали рентген таза в прямой проекции. Попросила врача закрыть половые органы свинцовой заслонкой, врач отказался пояснив тем что при рентгене таза нельзя закрывать половые органы. Также дочке уже два раза делали рентген таза в 4 месяца и...

Галина

Вопрос закрыт

Побочный Александр Геннадиевич

Здравствуйте.

Нельзя закрывать фартуком исследуемую область.

Полученная доза совершенно незначительна и никак не повлияет на здоровье.

Витамин ДЗ

1 ответ

22 мая 2024

Здравствуйте,у меня высокие тромбоциты(550). Мутация джак2 положительная. Скоро трепанобиопсия. Можно ли мне пить витамины, например Д3?Хотелось бы ещё Омега 3 пропить. К своему гематологу попаду ещё не скоро.

Татьяна, Архангельск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, можно. При хроническом миелопролиферативное заболевании эти БАД картину в костном мозге не сотрут , противопоказаний к приему нет.

Кодировка Эспираль

3 ответа

24 декабря 2023

Здравствуйте у меня мутация лейдана ( тромбофилия) хочу закодироваться препаратом Эспираль, могу ли я это сделать ? Может ли это негативно сказаться на тромбообразовании ? Пью препарат эликвис 5 МГ два раза в день

Андрей

Вопрос закрыт

Абросимов Алексей Владимирович

Здравствуйте!
Это не противопоказано

Эсенциальная тромбоцитемия

5 ответов

13 октября 2023

Добрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов.Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на мутацию....

Наталья, Краснодар

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна

Наталья, добрый день.
Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии.
Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.

Цитология шейки матки

6 ответов

12 мая 2023

О5.05.23 сдала онкоцитологию, хотелось бы узнать дегенеративно измененные участки- что это означает эндоцервикса. Если бы была злокачественность - ее бы в цитологии прописали бы? Врач сказал, что такие изменения -это мутация клеток...

Александра, Москва

Вопрос закрыт

Зенина Алина Владимировна

Нет, вам не нужно трогать шейку при хорошей цитологии. Препараты, что вы принимаете, увы, бесполезны против ВРЧ. А иммунитет лучше поднимать с помощью витаминов, физ нагрузок, ЗОЖа и свежих фруктов / овощей в рационе.
Дело в том, что если сейчас влезть в шейку (без показаний, а лейкоплакия при хорошей цитологии - не показание) , на шейке образуется рубец. Отсюда могут быть проблемы с раскрытием шейки в родах.
А дисплазия и в дальнейшем рак может быть и на абсолютной чистой шейке ( без эктопии, лейкоплакии). Если за ней не наблюдать и не сдавать цитологию. + так быстро злокачественность не возникнет. Даже при сниженном иммунитете.

Показатели коагулограммы

1 ответ

18 января 2021

Добрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.

Анна

Вопрос закрыт

Рудик Анна

Здравствуйте. В чем ваш вопрос?

Предыдущая 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 Следующая