Результаты поиска

1174 совпадения

Интерпретация BRCA 1 и BRCA2

1 ответ

10 февраля

Пришел анализ, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли мутация, и что это означает?

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Левицкая Елена Федоровна

Здравствуйте, прикрепите результаты

Полиморфизмы генов системы гемостаза, предрасполагающие к гиперкоагуляции

2 ответа

28 октября 2024

Анализ на наличие генетической тромбофилии. Мутация фактора I протромбина G20210 и мутация фактораVLeiden- отрицательно. Обнаружены полиморфизмы FGBhet, ITGA2 homo, ITGB3 het, PAI-1 het, MTHFRhet, MTRhomoНа данный момент вторая беременность 7 недель. (Первая самопроизвольный...

Вика, Брянск

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, по скринингу генетической тромбофилии высокого риска тромбозов у вас нет.
Подскажите, имеются ли другие отягощающие обстоятельства:
-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания

Показан ли мне клексан при беременности

1 ответ

27 октября 2024

Добрый день! Я сдала анализ на тромбофилию и у меня несколько показателей не в норме:1. Полиморфизм Serpine 5g(-675)4g в гене ингибитора активатора плазминогена 1го типа PAI-1: 4G/4G (+/+) гомозиготный вариант полиморфизма2. Мутация MTHFR C677T : T/T(+/+) гомозиготная мутация...

Лера

Вопрос закрыт

Степашкина Анастасия Сергеевна

Здравствуйте, указанные полиморфизмы не влияют на беременность и риски тромбозов. Согласно клиническим рекомендациям специальное лечение по ним не показано.

Повышенный д димер

2 ответа

27 октября 2024

Д димер 653, железо 60. Что делать? Не беременна, есть мутация Лейдена.

Эрмине, Видное

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна

Гетерозигота лейдена является тромбофилией низкого риска тромбозов.
Потери беременности с данной мутацией не связаны .

Обнаружена гетерозиготная мутация

1 ответ

16 сентября 2024

Добрый вечер уважаемые врачи! Просьба расшифровать анализы. Особенно интересует «Обнаружена гетерозиготная мутация»

Ася, Москва

Вопрос закрыт

Солошина Наталья Сергеевна

Здравствуйте, прикрепите пожалуйста анализы

Сдала Анализы помогите расшифровать

1 ответ

11 августа 2023

олиморфизм F5: 10976 G>A) G/G (мутация не выявлена) F13А1 (фактор ХІІІ свертывания крови. Полиморфизм F13А1: 9 G>Т) G/Т (выявлена мутация в гетерозиготном состоянии) Снижение уровня фактора XIII в крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Вероятен повышенный риск на фоне...

Алина

Вопрос закрыт

Головизнина Мария Сергеевна

Алина, добрый день.
По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Если и по фактору II (протромбин) результат тоже G/G, то нет повода для беспокойства (его не видно в перечисленных результатах). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание.

Ген тромбофилии РАI-1

1 ответ

21 сентября 2022

Добрый день!в анамнезе три беременности ,первая в 2016 году ,закончилась родами ,забеременела 2017 году ,произошёл выкидыш на 24 неделе ,через пол года попытки забеременеть -анэбриония ,повышены тромбоциты 470-500,сдавала и фактор Лейдена ,мутация jak ,все в норме ,последняя...

Юлия

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна

Юлия, здравствуйте!
Этот полиморфизм не имеет достоверного влияния на риски невынашивания и тромбообразования, причиной потерь это не является, лечения не требует.

Мутация Лейдена и беременность

2 ответа

8 декабря 2021

Добрый день. После выкидыша на раннем сроке прошли с мужем обследование у генетика.После нормального анализа на хх и ху, мне рекомендовали сдать расширенный, по итогу которого у меня выяснилось несколько мутаций, одна из них, наиболее критична, мутация Лейдена. Сдала...

Анна

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна

Здравствуйте, Анна, у вас гетерозиготная мутация - то есть одна часть гена нормальная, другая дефектная
Это фактор риска развития тромбозов при наличии ещё дополнительных факторов риска (длительные перелёты, операции, травмы, беременность)

Возможно во время беременности вам понадобится назначение НМг (клексан), но тут надо учитывать дополнительные факторы риска развития тромбозов у беременных

Также вам необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, так как есть мутации фолатного цикла

Беременность и тромбофилия

1 ответ

16 апреля 2021

Здравствуйте, у меня наследственная тромбофилия, выявлена при планировании беременности при сдаче генетического анализа. Мутация f5 лейдена g/a Мутация pai-1 5g/4g Сейчас 28 недель беременности каждый день колю квадрапарин (эноксопарин натрия) в дозировке 0.4, 1 раз в день....

Елена

Вопрос закрыт

Рудик Анна

Здравствуйте. Изменения незначительные, повышен к д-димера нормально, учитывая срок беременности. Продолжайте колоть квардарапарин

Замершая беременность

2 ответа

23 марта 2021

Здравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота)Остальные анализы...

Маргарита

Вопрос закрыт

Рудик Анна

Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.

Предыдущая 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 Следующая