Результаты поиска

Здравствуйте .
Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату.

Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии.

При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка.

Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.

Здравствуйте, результаты говорят о том, что вы совместимы по системы НLA.

Здравствуйте, у вас риск низкий по результатам скрининга. ДМЖП эти само диагностируемый дефект, он небольшой и как правило на 1 году жизни он закрывается. Пиелоэктозия как правило с рождением проходит, это тоже достаточно часто выявляется на узи. Это не является маркерами хромосомной патологии. У вс очень низкий риск синдрома Дауна. Вы можете сделать НИПТ он с точностью 98% подтвердит, что в малыша нет трисомии 21 хромосомы

Здравствуйте.
Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %.
Второй скрининг направлен на оценку анатомии плода.
На сегодня в дообследовании вы не нуждаетесь.
Вы сделали НИПТ, этого достаточно

Добрый день!
Иммунограмма отдельно от клинических проявлений не рассматривается и делается только для выявления/исключения иммунодефицита. В вашем случае признаков иммунодефицита нет, есть активация клеточного звена, ответственного за борьбу с вирусами или внутриклеточной инфекцией, возможно имеется аллергическая реакция.

Для полной оценки состояния иммунитета дополнительно смотрим сывороточные иммуноглобулины А, М, G, E, фагоцитарную активность лейкоцитов, НСТ тест.

Но, в вашем случае, лучше поискать причину. Рекомендую исключить в крови вирус инфекции - ВЭБ, ЦМВ, герпес 1.2.6 тип методом ИФА, сделать анализ крови на маркеры аллергии - общий иммуноглобулин Е и ЭКБ, педиатрическую аллергопанель методом ImmunoCap.

С уважением, врач аллерголог иммунолог, анестезиолог реаниматолог, стаж 29 лет

Здравствуйте, перенаправьте вопрос педиатрам , можно сделать в течение часа .

Здравствуйте.
Можете прикрепить полное описание МРТ и есть ли видео как ребенок ходит?(можно загрузить в яндекс диск).

ТОгда все, что можно вы сделали для исключения СД. Остается лишь ждать ответа. Не думаю, что та придет что-то плохое. ПО данным скрининга нет предпосылок для этого.

Здравствуйте!
Да, до родов будут отмечать это, в роддоме это информация нужна для неонатологов.

Здравствуйте!
Для чего Вам назначили Дюфастон?