Результаты поиска

Question 1

28 декабря 2024

Добрый день ! Много форумов читала с различным исходом и все же решила задать вопрос здесь. На втором скрининге на сроке 19,2 недель обнаружили увеличение боковых желудочков мозга до 10.2 справа и слева. Через две недели на сроке 21,1 на экспертном узи 10 мм. Генетик...

Марина

Вопрос закрыт

Жердакова Дарья Владимировна · Answer · 2024-12-29T09:16:14+03:00

Добрый день
У Вас нет показаний для прерывания, тем более, даже по медпоказаниям оно выполняется до 22 недель.
Норма до 10 мм, у Вас пограничное значение, в пределах нормы.
Да, болезнь может влиять на размер желудочков, но при стабилизации состояния все приходит в норму.

Question 2

Укорочение костей носа. Гипоплазия/аплазия

3 ответа

4 октября 2024

Здравствуйте. 2 беременность, 35 лет. 1-ый Скрининг в 12.1 недель всё в пределах нормы было. Никто ничего не сказал. 2-ой скрининг в 20 недель все тоже в пределах нормы. Решила сходить на УЗИ самостоятельно в 32,3 и тут выявили укорочение костей носа-заключение: нельзя...

Екатерина, Воронеж

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич · Answer · 2024-10-04T18:54:42+03:00

Добрый день.
Носовые кости, которые ранее присутствовали, не могут отсутствовать. Так не бывает.
Носовая кость, которая при 1 скрининге соотвествовала норме, уже была включена в расчет рисков при первом скрининге и свою "диагностическую функцию" уже выполнила. Больше от нее ничего не требуется и в 3 триместре их просто не измеряют.
Просто забудьте.

Question 3

Повышенный ТВП, риски , НИПТ, биопсия

5 ответов

31 мая 2024

35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...

Анастасия, Тольятти

Вопрос закрыт

Тарадеева Юлия Олеговна · Answer · 2024-05-31T12:35:56+03:00

Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.

Question 4

Гипоплазия нк

6 ответов

3 марта 2024

Добрый день! Мне 32 года. Беременность эко криоперенос от 29 лет. Есть первый здоровый малыш 2,9 лет. Первая беременность и роды без патологий. Сейчас вторая беременность на первом скрининге написали гипоплазия нк, все остальное в норме, кровь риски по 21 хр 1:8981, остальные...

Людмила

Вопрос закрыт

Руденко Евгения Эдуардовна · Answer · 2024-03-03T01:04:50+03:00

Людмила, здравствуйте
Прежде всего, мы ориентируемся на результаты биохимического скрининга. По нему все риски низкие.
Тем более, Вы сдали НИПТ - это очень высокочувствительный метод.

Признаки гипоплазии нк без высоких рисков по крови не говорят о хромосомной патологии.

Ваш малыш здоров, возможно просто его конституциональная особенность, маленький носик.

Question 5

Коричневые выделения

6 ответов

22 февраля 2024

Здравствуйте. Беременность 4 недели и 4 дня. С первого дня принимаю вагинально утрожестан 200 на ночь, назначил генетик.Вчера вечером случились коричневые выделения в перемешку с белой слизью, сегодня утром были небольшие светло-коричневые выделения вместе с остатками...

Татьяна, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Михайловская Екатерина Алексеевна · Answer · 2024-02-22T08:35:22+03:00

Здравствуйте
Коричневые выделения не говорят ни о чем плохом
Продолжайте выполнять рекомендации от генетика
А также сдавать ХГЧ в динамике ( через 48 ч)
При ХГЧ более 1000ме можно выполнить узи

Question 6

Повышенный хгч на первом скрининге

5 ответов

10 февраля 2024

Здравствуйте! На первом скрининге по узи полная норма, сердечная деятельность определяется, как и кость носа. ТВП 1,50. А по анализу крови хгч 161 ме/л/4.063 МоМ. Риски трисомий 21й 1 из 2105, 18й 1 из 12981, 13й 1 из 20000. Преэклампсия до 37 недель 1 из 509, задержка роста...

Екатерина

Вопрос закрыт

Цвилёва Лидия Владимировна · Answer · 2024-02-10T17:33:00+03:00

Екатерина, здравствуйте!

По скринингу оцениваются не отдельные показатели, а итоговые подсчеты из совокупности всех данных. Итоговые риски у Вас низкие, как по хромосомным патологиям, так и по осложнениям в беременность, все в порядке

Question 7

Отсутствие речи у ребенка

1 ответ

4 февраля 2024

Ребенку скоро 4 года, он не разговсривает. В 3 года обнаружили полную непереносимость лактозы. Генетик сказал что проблема речи в кишечнике и назначил диету без лактозы, глютена и сахара пока не восстановится слизистая кишечника. Делали энцефалограмму, отклонений нет. Ребенок...

Рома

Вопрос закрыт

Халилова Айше · Answer · 2024-02-04T21:41:39+03:00

Доьрый вечер
Присоедените работу с логопедом-дефектологом обязательно

Question 8

Вопрос по результатам второго скрининга

5 ответов

29 ноября 2023

Здравствуйте. Срок по менструации 18, 6 недель БПР-41мм, ЛЗР-51мм, О.гол-149м, О.живота-147мм, длины бедреных костей:31мм, длины плнчевых костей:28мм. Фетометрические праметры соответствуют 19,4 нед. Лицевые структуры: глазницы не изменены, носогубный треугольник не изменен....

Анна, Бологое

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна · Answer · 2023-11-29T19:37:17+03:00

Данькина Илона Альбертовна

Обращайтесь!

Question 9

Беременность

4 ответа

12 ноября 2023

Добрый день. Подскажите, была ЗБ. Решила сдать кровь, чтобы выявить афс. В итоге у меня выявлен полиморфизм генов гемостаза и фолатного цикла PAI-1 675 4G-4G MTRR 66 G/G. Генетик сказала делать клексан при планировании 0.4. Сказала дополнительно сдать анализ на антитела к...

Оксана

Вопрос закрыт

Грекина Мария Игоревна · Answer · 2023-11-12T08:51:33+03:00

Здравствуйте, Оксана, данных за наличие тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и не требуют назначения антикоагулянтов при наступлении беременности

Прикрепите ваш анализ на антитела, вы их сдавали впервые?

Question 10

Гомоцистеин

4 ответа

5 июня 2023

Здравствуйте,с праздником всех!.при первой беременности на очередном осмотре на 30 неделе не смогли найти сердцебиение малыша,при второй беременности на 18 неделе поставили диагноз денди-уокера.В первом и во втором случаях делали прерывание беременности.сдали анализы на...

Валентина, Москва

Вопрос закрыт

Биктимирова Диляра Рамисовна · Answer · 2023-06-05T23:36:25+03:00

К генетику Вы и так ходили, дополнительно есть смысл сдать ТТГ и АТ к ТПО, ферритин, если запасы железа низкие (ниже 50), принимать препараты железа, пить витамин Д по 2000 МЕ, фолиевую кислоту по 400 мкг.

Question 11

Делать амнио или нет?

3 ответа

23 октября 2022

Добрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...

Хельга

Вопрос закрыт

Поспелов Игорь Игоревич · Answer · 2022-10-23T19:11:25+03:00

Добрый день.
Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть).
Риски хромосомной патологии у вас исключены.

Question 12

Амниоцентез после нипт

5 ответов

13 октября 2022

Добрый вечер. Беременность 20 недель и 4 дня. Первый скрининг был хороший, но из за маленькой носовой косточки попали в серую зону по синдрому Дауна. Сделали нипт. По результатам нипт риски низкие. На втором скрининге нашли правую аберрантную подключичную артерию и опять...

Дарья

Вопрос закрыт

Ягумова Асиет Шихамовна · Answer · 2022-10-13T22:35:27+03:00

Здравствуйте. Нос может быть маленький как у кого-то из родных .если НИПТ показывает хороший результат, можно амницентез не делать.

Question 13

Второй скрининг беременности

1 ответ

18 мая 2022

Здравствуйте. Мне 37 лет. На первом скрининге по узи все в норме. По крови повышен ХГЧ 2,209 МоМ и Рарра 2,522 МоМ. Риски 1:3306, 1:7924,

Ирина

Вопрос закрыт

Баранова Юлия Андреевна · Answer · 2022-05-18T14:42:22+03:00

Добрый день. У вас действительно повышен ХГЧ и papp. Рекомендую обратиться к другому генетику.
А также сделать цервикометрию в 16 недель, контролировать давление.
И начать прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг.

Question 14

Ребенок 8м растет кфк с 218 до 301

4 ответа

6 октября 2021

Дд! Сдавали анализ на кфк общ 4 раза с 4,5 мес вырос от 218 до 301, последний раз сдали в 8м. Прошли кардиолога, эндокринолога - все в порядке. Ребенок активный, сел/встал/пошел у опоры и пополз в 6м. Сейчас сдали анализ на генетику (болезнь Помпе, Гоше и еще несколько), но...

Дарья

Вопрос закрыт

Пирмагомедова Асият Физулиевна · Answer · 2021-10-06T10:04:50+03:00

Здравствуйте, судя по описанию ребёнок развивается отлично . Да есть небольшое увеличение кфк , но при нервно мышечных заболеваниях кфк повышается в тысячи раз , иногда кфк может повыситься из за сильных физ нагрузок иди приема препаратов . Поэтому пока наблюдайте , ничего критичного не вижу , тем более вы ещё у генетика наблюдаетсь и он какой то патологии не видит .