Результаты поиска

1444 совпадения
Помогите расшифровать результат анализа
1 февраля
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
Дамир, Москва
Вопрос закрыт
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген
Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Помогите пожалуйста разобраться в результатах 1 скрининга.
3 сентября 2024
Добрый день! Вчера была на 1 скрининге, врач УЗИ очень долго перемеряла носовую косточку, меня немного это смутило.В интернете начиталась, что она немного меньше, чем должна быть, пр этом риски хромосомных патологий низкие. Помогите пожалуйста разобраться с...
Александра
Вопрос закрыт
Добрый день.
Это очень низкие риски хромосомных аномалий. И относительно небольшая носовая кость их существенно не увеличила.
У вас повышен риск преэклампсии. Вам предложат принимать Кардиомагнил по 150 мг на ночь до 36 недели.
Скрининг 1 триместра
18 января 2024
Делала скрининг в 11 недель и 6 дней. УЗИ замечательное, все в норме. КТР - 54, БПР - 17, ОГ - 65. Носовая косточка визуализировалась очень хорошо еще за неделю до скрининга, мы с врачом еще сразу на неё внимание обратили:) ЧСС 166 уд/минНо вот кровь… не знаю, хорошо ли это...
Юлия, Тамбов
Вопрос закрыт
Юлия, думаю, что все будет хорошо
Хгч у Вас не высокий как обычно при синдрома Дауна и по узи все хорошо
Конечно нужно быть уверенными
Вы молодцы, что решили сдать
Толщина воротникового пространства
19 декабря 2023
Помогите определить риски развития плода ТВП 3,1. Ктр 68, чсс 162у/м. Трисомия 21,18,13 1:563, 1:1456,1:3426. Бпр-22,2. Полных лет 33. 3я беременность. Какое дообследование стоит пройти? Спасибо.....
Вика
Вопрос закрыт
Здравствуйте!
Прикрепите, пожалуйста, сам бланк скрининга с расчетом рисков
Беременность, 1 скрининг
17 декабря 2023
Добрый день. Узи 1 ого скрининга все хорошо, а в крови низкие показатели. Трисомия 18 высокий риск. Что это значит? Предлагают сделать Нипт анализ. Переживаю что делать? Подскажите пожалуйста как быть?
Ольга
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Какие результаты скрининга?
Не говорит ребенок в 6 лет,
8 декабря 2023
Здравствуйте. Ребёнку 6лет. Не говорит. Пошёл в три года. В год сделали кариотип, оказалась частичная трисомия 3 плеча . Диагноз синдром дцп. У ребёнка высокое нёбо. Можно ли заговорить при таком диагнозе?
Надежда
Вопрос закрыт
Здравствуйте
100 % гарантии ни при одном диагнозе заговорит или не заговорит нет
Хгч в норме или нет?
17 августа 2023
На 1 скрининге в 12,3 по кд была увеличена твп(2,8) , по ктр поставили срок 13,1. Риски по крови пришли низкие. Трисомия 21 базовый (1из 1030) индивидуальный(1из 924). Трисомия 18 база(1из 2587) индивидуальный (1из20000) трисомия 13 база (1из 8096) индивидуальный...
Елена
Вопрос закрыт
ХГЧ мы вообще отдельно не смотрим и не зацикливаемся на нем, нам главное риски и у вас все нормально
Скрининг триместр 1
21 февраля 2023
Здравствуйте.посмотрите пжлст ниже итогисидим, дрожим....особенно по синдрому ДСкрининг на 1 триместрПо менструации 11 недель и 5 дней. По плоду 12-13 недельРезультатыТвп 1,32мм (норма)Кости носа: визуализируются, 2,04мм (норма)Кровоток в венозном протоке pi-0,94,...
Аноним
Вопрос закрыт
Здравствуйте. По скринингу у Вас все в порядке, все риски низкие, ребенок полностью здоров. Все в порядке у Вас)
Гипоплазия костей носа
11 июля 2022
Добрый день! Возраст 33 года. Беременность календарная 19нед. 4дн. По 2 скринингу - 20 нед. 0 дн. ЧСС 140 (уд./мин) Поставили гипоплазию костей носа 4,6 (5,5-7,1). Все остальные показатели плода в норме. В заключении 2 скрининга указано: врожденные пороки развития плода не...
Марьяна, Калининград
Вопрос закрыт
Здравствуйте. По результатам первого скрининга малыш здоров. Попробуйте переделать скрининг платно у другого специалиста
Инвазивная пренатальная диагностика
8 июня 2021
ДД! Мне 37 лет, вторая беременность, первая была в 2006г. Первый скрининг 12 недель, сердцеб 164уд/м, КТР 53мм, БР 18,8 мм, ОГ 66,3мм, ОЖ 53,2 мм, ДБК 6,1мм, ТВП 1,7мм, кости основания носа визиализируются, PI 2,11 с реверсным кровотоком, желтое тело в левом яичнике 20 мм....
Гуля, Урай
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Гульназ ! Риски высокие все что ниже 1:100, у Вас риски не высокие и обусловлены возрастом. Ничего страшного в инвазивной диагностике нет, вреда не будет. Какой у Вас рост и вес? НИПТ нет возможности сделать?
Вопросы по специальностям
Показать все
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет
Владимир Александрович Попов
236 отзывов
Уролог, Андролог, Врач
01.07.1996 Астраханская г
Опыт работы: 25 лет
Наталия Владимировна Сошникова
734 отзыва
Эндокринолог, Сомнолог
1986-1992 Второй ТашГосМИ
Опыт работы: 28 лет
Татьяна Сергеевна Лазарева
159 отзывов
ЛОР, Детский ЛОР, Врач
1998-2005, СамГМУ, лечебн
Опыт работы: 17 лет
Юлия Сергеевна Георгиева
11 отзывов
Психолог
2021-2022
Опыт работы: 3 года
Екатерина Сергеевна Калигина
486 отзывов
Пульмонолог
• 1995-2001 г. СамГМУ, фа
Опыт работы: 23 года
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
17 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет