Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром РЕТТА
20 ответовЗдравствуйте, помогите с описанием. У дочери синдром РЕТТА. Ни какие препараты не принимаем да и в принце мы с нашим диагнозом ни кому не нужны. Стоим на учете у психиатра. Проходим для себя платно : ЭЭГ, ортопеда,
Недостаток кислорода во время беременности или в родах
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов:...
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Эпилепсия
10 ответовЗдравствуйте, дочки 2 года, нашли мутацию в гене, синдром ретта.. Сделали ээг второй раз первый в год был без отклонений , сейчас какие то изменения, можете расшифровать? Что то нужно пить? Приём у невролога 27 числа, но сейчас болеем, не знаю попадём или нет.
Нарушение сна и изменения на ээг связаны с основным диагнозом Лечение симптоматическое , если приступов потери сознания нет, замирания и судорог ПЭП можно не принимать
Как подготовиться к колоноскопии.
12 ответовДевушка 34года.Инвалид с детства(синдром Ретта).Не контактна,страхи,боится буквально всего.Проблема со стулом,то запоры до двух суток,то наоборот.Воду пьёт очень мало,двигается мало.Недавно при испорожнении стало что то выходить,толи геморой,толи кишка,но быстро уходит...
В любом случае нужно обращаться очно, даже если пациент не контактный. Данный вопрос можно только решить очно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые специалисты! Очень надеюсь на Вашу помощь. У моей дочери синдром Ретта - прогрессирующее дегенеративное заболевание генетической природы, относящееся к аутистическому спектру. У дочери очень сильные истерики, гиперкинезы, постоянные крики и стереотипии...
Здравствуйте. Лечение должно быть комплексным. Фенибут. Этот препарат особенно хорошо, когда у ребенка есть повышенная тревожность, беспокойство, так как фенибут оказывает выраженный успокаивающий и противотревожный эффект. В последнее время широко обсуждалось применение в терапии детского аутизма так называемых атипичных нейролептиков, в частности, - рисполепта (рисперидона) рисполепт в меньшей степени дает побочные эффекты, характерные для типичных нейролептиков. Ещё применяется антидепресанты, транквилизаторы.
Перебирает пальчики
9 ответовНачну с того что я сверхтревожная мать. Дочь через неделю 8 месяцев. В последнее время стала замечать как стоя в кроватке или лёжа на животе перебирает или переплетает пальчики, иногда сплетает замок и пару раз сжимает разжимает. Длится все секунд 5-10. 3-4 раза в день....
Здравствуйте! Вы слишком себя накручивайте. Это новый навык у ребёнка, она познаёт своё тело, учиться управлять, развивается мелкая моторика, учится подражать. В моторном и нервно- причёской развитии вы не отстаёте , все хорошо
Ребёнок 1,5 года перебирает пальцами
13 ответовЗдравствуйте! Месяц назад уже задавала вопрос относительно перебираний пальцами у дочки: https://sprosivracha.com/questions/1415721-perebiraet-palchikami-stereotipnye-dvizheniya# Что изменилось за месяц. Дочке год и 6 месяцев. Окружность головы сейчас 48 см. Рост около 80...
У вас замечательный ребенок-она хорошо ходит,поднимается и спускается по ступенкам. Учащенное и шумное дыхание-это проявление эмоций. Все в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте уважаемые специалисты! Девочка, год и 5 месяцев. Беременность, роды - без осложнений. Окружность головы при рождении 35 см, в год 46,5 см, сейчас где-то 47.7 по моим замерам. Моторное развитие в первый год в пределах нормы.Сейчас бегает, прыгает, танцует,...
Здравствуйте. Это признаки повышенной возбудимости,видимо,у малышки много новых эмоций от поездки на море. Не переживайте-все у нее хорошо.