Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Подскажите пожалуйста, планируем беременность через ЭКО ИКСИ, мужской фактор, сдали кариотип (все в норме) и я сдала базовую панель (муковисцедоз, фенилкетонурия, СМА, тугоухость) тоже ничего нет. Генетик предложил сделать расширенную панель обоим. Есть ли...
Генетик должен написать заключение по результатам анализов
Фадиатоп детский
9 ответовЗдравствуйте! Ребенку 2 года 10 месяцев.С рождения мучает атопический дерматит на щеках.По совету педиатра сдали фадиатоп детский (методом имунокап).Прикрепила его.Титр очень высокий.Планируем дальше сдавать на расширенную панель,чтобы понять на что.В нашем городе есть...
Добрый день. Можно прикрепить фото высыпаний. У вас есть животные? Что любит есть ребёнок?
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Можно ли ребенку сдавать панель на пищевые и дыхательные аллергены если появился насморк. Повлияет ли насморк на результат
Нет, ни капли в нос, ни сингуляр не влияют на уровень специфических иммуноглобулинов е. Вирусная инфекция так же не влияет.
Скрининг 1триместра ТВП больше нормы
7 ответовПо УЗИ ТВП 3,2 , по биохимическому анализу индивидуальные риски низкие . Сказали сделать НИПТ по желанию . Делать ли , какую панель, если делать.
Добрый день. Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана. НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов. Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Аутоимунный гепатит
6 ответовНоситель гепатита В, аденомв гипофиза. Обледуюсь на аутоимунный гепатит, сдала бипсию печени, панель крови на маркеры, сдела кт, помогите разобраться с анализами.
Здравствуйте, Ирина. По результатам обследования выраженное повышение печёночных ферментов, что отражает активное повреждение клеток печени. Вирусные гепатиты исключены, а среди аутоиммунных маркеров выявлены антитела к гладкомышечным клеткам в значимом титре. При биопсии описаны некрозы гепатоцитов, воспалительный инфильтрат и формирование септ, что по международным шкалам оценивается как активный гепатит средней степени с начальными признаками фиброза. Наиболее вероятно описанная ситуация указывает на аутоиммунный гепатит Обычно в таких случаях по клиническим рекомендациям рассматривается терапия иммунодепрессантами (чаще преднизолон ± азатиоприн) с контролем биохимии и морфологии печени. Цель лечения — снизить активность воспаления, предупредить прогрессирование фиброза и развитие цирроза. На КТ серьёзных изменений печени не выявлено, кроме мелких кист и гемангиом, которые клинического значения не имеют, но в желчном пузыре определено образование, которое чаще всего расценивают как мелкий полип или камень и наблюдают в динамике. В такой ситуации обычно рекомендуют постоянный контроль биохимии печени и регулярное наблюдение у гепатолога.
Копрограмма
6 ответовУ ребенка появилась сыпь, малышу 8 месяцев, сдали педиатрическую панель, там нечего не обнаружено, имунноглобулин немного завышен (19), расшифруйте пожалуйста результаты Копрограммы…
Анна,здравствуйте! Критичного ничего нет, лейкоциты единичные могут быть, из-за незрелости ферментативной системы может быть положительная реакция на белок, есть признаки брожения в кишечнике, это может зависеть от рациона ребёнка и состояния микрофлоры
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка Alex 2
15 ответовДобрый день! Сдали кровь на панель аллергенов Alex2. Я так понимаю ,что у ребёнка якобы нет аллергии? Откуда тогда берётся аллергический ринит?(
Анастасия,, добрый день. Какие симптомы у вашего ребёнка? Что конкретно беспокоит? Кто заподозрил аллергический ринит? Делали ли вы риноцитограмму? ОАК? Анализ на гельминты? Так как по анализам у вас все в норме.