Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам 1 скрининга был повышен твп -2,73. Остальные показатели в норме. Риски пришли низкие по скринингу. Даун 1к1036, остальные 1к20000.
Ходила к генетику, он сказал, что можно сделать нипт или прокол живота. Я сегодня сделала Нипт. Достаточно ли будет...
Добрый день. Скрининг 1 триместра был хороший и никаких патологий не выявлено, но все равно направили на нипт по возрасту (мне 39 лет, первая беременность) нипт показал женский пол плода и высокий риск моносомии Х как мне быть дальше и насколько стоит переживать?
Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.
Здравствуйте, уважаемые доктора! По своей инициативе и из-за собственной тревожности сдала Нипт. Первый скрининг хороший, Узи экспертное отличное, кровь, как сказала гинеколог, с низкими рисками, больше 1000. Сам результат я не видела. Результат Нипт ждать ещё долго, но все...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите , сдавала расширенный НИПТ панараму , по узи был срок 10 недель , пришел результат фетальная фракция 2.7 % риски не определены , подскажите из-за чего так , первый скрининг только через неделю , меня охватила жуткая паника ,а может беременность замерла?
Подскажите , сдавала расширенный НИПТ панараму , по узи был срок 10 недель , пришел результат фетальная фракция 2.7 % риски не определены , подскажите из-за чего так , первый скрининг только через неделю , меня охватила жуткая паника ,а может беременность замерла?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Добрый день!
Прошла 1 скрининг. Срок 13 недель и 1 день. Сдала анализ крови и сделали узи. Очень сильные переживания по поводу Трисомии 21. Подскажите, высокие ли риски. Нужно ли делать все же тест НИПТ?
Здравствуйте.
Анатомия плода не нарушена, фетометрия в норме. Маточно плацентарный кровоток в норме. Шейка матки в норсе, 41 см.
Низкий риск по развитию синдрома Патау, Эдвардса. Риск по развитию синдрома Дауна тоже низкий. Учитываем и уровень ХГЧ и Papp-a. У вас данные показатели в норме.
12 недель беременности в понедельник первый скрининг. Мне 39, беременность ЭКО, делала ПТГ на 23 хромосомы. Начиталась всяких форумов и теперь у меня вопрос, как лучше сделать, подождать результатов Скрининга и крови и по результату делать НИПТ, либо его и так лучше сделать....
Здравствуйте
Никакой острой необходимости на данный момент выполнять нипт нет.
Нужно спокойно дождаться результатов скрининга. Если риски будут высокие вам в любом случае будет предложено дообследование в качестве инвазивной диагностики, и получится что вы напрасно потратите средства на нипт.
В целом только возраст вовсе не означает что риск на хромосомные аномалии будет высокий. Данный риск рассчитывается в совокупности учитывая множество факторов.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 17 недель. Протекает хорошо. Не смотря на небольшой токсикоз, по скринингу проблем не было. Кровь пришла без патологии, сдала НИПТ, и там высокий риск. Помогите куда бежать. Что делать? Первая беременность осень долгожданная. В семьи анамнез не отягощен
Здравствуйте!
В подобной ситуации необходима консультация генетика.
НИПТ чаще промежуточный и ориентировочный анализ. Достоверный результат — генетический анализ при амниоцентезе. Это единственный вариант исключить/подтвердить предполагаемый результат.