Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Такой риск трисомии21 считается низким, но близким к «порогу отсечки», это называется «серой зоной» (когда риск в промежутке от 1:100 до 1:2500).
То есть риск в принципе низкий, но он как будто не достаточно далек от границы с высоким риском (1:100, 1:99 и так далее).
Инвазивная диагностика здесь конечно не нужна, но НИПТ был бы целесообразен., однако , не обязателен . Риск все же остается низким.
Добрый день! По результатам 1 скрининга был повышен твп -2,73. Остальные показатели в норме. Риски пришли низкие по скринингу. Даун 1к1036, остальные 1к20000.
Ходила к генетику, он сказал, что можно сделать нипт или прокол живота. Я сегодня сделала Нипт. Достаточно ли будет...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
46 лет. Было эко , подсадили 2х эмбрионов , один с дя, другой со своей яйцеклеткой, прижился один , кто не знаю соответственно. Хочу сдать нипт расширенный , но прочитала что если с дя то он не информативен , достаточно сдать только на 3 синдрома . т.е мне никак не выяснить...
Здравствуйте, Мария! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья будущего малыша!
В случае подсадки 2-х эмбрионов от разных яйцеклеток расширенный НИПТ, к сожалению, не будет информативным. Достаточно спорна в такой ситуации и информативность базового НИПТ. В такой ситуации, учитывая старший репродуктивный возраст, можно рекомендовать инвазивное исследование - амниоцентез с ХМА. Это жесть практически 100% точность исследования хромосомного набора малыша. Амниоцентеза бояться не стоит, забор материала безболезненный и безопасный - осложнений от процедуры регистрируется не более 0.3%.
Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Добрый день. Скрининг 1 триместра был хороший и никаких патологий не выявлено, но все равно направили на нипт по возрасту (мне 39 лет, первая беременность) нипт показал женский пол плода и высокий риск моносомии Х как мне быть дальше и насколько стоит переживать?
Здравствуйте. НИПТ это не диагноз, а скрининговый тест, указывающий на повышенный риск. Он требует обязательного подтверждения или опровержения с помощью инвазивной диагностики. Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера) — это хромосомная аномалия, при которой у девочки вместо двух Х-хромосом присутствует только одна (кариотип 45,Х). Проявления могут быть очень разными от почти незаметных (невысокий рост, нормальный интеллект) до серьезных (врожденные пороки сердца, почек, бесплодие, задержка развития). Аномальные клетки могут быть только в плаценте, а у плода нормальный кариотип. Так же нельзя исключить синдром исчезнувшего близнеца. В таких ситуациях при таких изменениях НИПТ рекомендуется проведение консультации генетика и инвазивная диагностика для определения кариотипа плода.
Здравствуйте, уважаемые доктора! По своей инициативе и из-за собственной тревожности сдала Нипт. Первый скрининг хороший, Узи экспертное отличное, кровь, как сказала гинеколог, с низкими рисками, больше 1000. Сам результат я не видела. Результат Нипт ждать ещё долго, но все...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите , сдавала расширенный НИПТ панараму , по узи был срок 10 недель , пришел результат фетальная фракция 2.7 % риски не определены , подскажите из-за чего так , первый скрининг только через неделю , меня охватила жуткая паника ,а может беременность замерла?
Подскажите , сдавала расширенный НИПТ панараму , по узи был срок 10 недель , пришел результат фетальная фракция 2.7 % риски не определены , подскажите из-за чего так , первый скрининг только через неделю , меня охватила жуткая паника ,а может беременность замерла?
Здравствуйте. По результатам НИПТ при беременности выявлено носительство у меня гена GJB2 chr13:20189546AC>A (rs80338939). Хочу проверить супруга теперь, подбираю лаборатории, нашла анализ, который звучит так " Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, определение мутации в...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.