Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин при беременности
4 ответаЗдравствуйте! Беременность 6 недель. Есть нарушения фолатного цикла: MTHFR: 1298 A>C - A/C MTRR: 66 A>G - G/G FGB: -455 G>A - G/A Serpine 1 (PAI-1): -675 5G>4G - 5G/4G В анамнезе замершая беременность год назад на таком же сроке. При выписке гомоцистеин был 17. Курсами...
Здравствуйте, Анастасия, гомоцистеин сейчас в норме Вам необходимо продолжить прием препаратов фолиевой кислоты по 400мкг на весь период беременности, поводов для беспокойства нет
Здравствуйте! В 2016 был пузырный занос, сейчас ЗБ на 8 неделе после забившегося сердечка! Сейчас незнаю с чего начать и что обследовать! Все советуют гематолога! Сдала генетические факторы риска! Читаю что чуть ли не жуткие вещи! Что делать? Есть ли шансы на успешную...
Здравствуйте, у вас очень высокий гомоцистеин, вам необходим прием больших доз Фолиевой кислоты - Ангиовит по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, далее прием Фолиевой кислоты или метафолина по 800мкг, контроль уровня гомоцистеина через 2-3 месяца Также требует контроля в динамике обнаруженные у вас антитела к кардиолипину - IgM и IgG, если титр будет сохраняться или еще повысится - это потребует назначение антикоагулянтов (клексан) при наступлении беременности
Злокачественная гипертермия
4 ответаДобрый вечер, в январе 2021 года у ребёнка была операция паховая водянка, на тот момент ребёнку было 1.6, во время операции, у него возникла реакция на наркоз, повышение температуры тела, повышение углекислорода, регридность мышц, вообщем на фоне всего этого была...
Чувствительность генетического теста около 30%, т.к. мутаций более 20 может вызывать гипертермию. Если ген выявлен - диагноз 100%. Если не выявлен, то возможно другая мутация. Если мутация не выявлена, то можно сделать биопсию мышцы и провести кофеин-галотановый тест на мышечную контрактуру (КГМК). Но это биопсия все же. Диагноз чаще всего ставят по проявлениям и ваше описание точно соответствует злокачествееной гипертермии. Она возникает на комбинацию 2х препаратов - миорелаксант короткого действия + ингаляционный анестетик. Учитывая возраст, я бы сделала хорошую премедикацию с седативными препаратами и провела тотальную внутривенную анестезию с миорелаксантами длинного действия. И все должно пройти гладко.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 32 года, у меня диагноз эссенциальный тромбоцитоз (подтверждён генетически анализом jak2), в прошлом году на 38 неделе беременности у меня образовались Тромбы, которые закупорили пуповину и ребёнок замер, мне врач сказала сдать анализ на мутации генов...
Здравствуйте , 1 вариант будет оптимален, ведение и планирование беременности гинеколога вместе с гематологом
Учащенное дыхание у ребенка до года
14 ответовЗдравствуйте. У ребенка с 3х месяцев учащенное дыхание. Проходили обследования, ЭКГ, узи сердца, бронхоскопию, гастроскопию, сдавали кровь на генетические заболевания связанные с легкими и неврологическими заболеваниями, все исследования не выявили ни какого диагноза, его...
Здравсвуйте! а какая частота дыхательных движений в минуту?
Сывороточное железо повышено сильно
7 ответовЗдравствуйте. На фоне постоянных болезней ребенка (2,3г) решила сдать комплекс анализов крови. Очень смутило в результатах: Сывороточное железо -30.1 при этом ферритин -37 Тромбоциты- 455 Алт -7,3 При этом АСТ -28,6 Билирубин -6,9 (при максимальном значении нормы 7, т.е. на...
Прием мясных продуктов накануне может завышать уровень железа в крови. Снижение АЛАт незначительное, в целом снижение этого показателя не имеет большого значения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен анализ КФК
20 ответовДочери 1 год и месяц. В 9 месяца я начала ходить по неврологам. Так как переживала насчёт гипоксии. Церебральная ишемия. Плюс мы поздно сели в 10.5. В итоге неврологи при осмотре ничего не выявили. Но рекомендовали посетить генетика дабы исключить. Генетик рекомендовал сдать...
Здравствуйте. Как сейчас развивается ребенок? Что умеет в плане моторного развития? На имя отзывается?Указательный жест использует? "Пока-пока" машет? Можете прикрепить протоколы анализов?
Сильный тремор правой руки
9 ответовДобрый день! Прошу консультации для моего отца 1960 года рождения! В последние пол года сильный тремор правой руки, причем независимо от положения (сидя, или при ходьбе), после физической активности или как только понервничает рука трясётся еще сильнее и он не может ее...
Здравствуйте!По узи есть атеросклеротические бляшки , Необходимо сдать кровь на биохимический анализ крови ,общий анализ крови -глюкоза,Липидограмму (липопротеиды низкой плотности и липопротеиды высокой плотности ,триглицериды, холестерин),с дальнейшей консультацией терапевта о назначение статинов ,повышен в крови гемоглобин-сдать коагулограмму ( ПТИ, Фибриноген ,АЧТВ ,МНО, Д димер). Тремор только в руке ?Замедленности в движение в походке не заметили нет ?При поднятых руках вытянуть руки тремор есть ?В Покое постоянно, или не всегда он виден ?
Сдавать ли дорогой анализ НИПТ?
20 ответовДобрый день. Хотела бы разобраться в ситуации. Сейчас живу в Ереване, врач гинеколог сказала сдать генетические анализы ровно на 12 неделе беременности. Сдала, результат прикреплю. Вроде как по этим анализам видно, что у плода средний риск по синдрому Дауна. Это серьезно...
Здравствуйте. А вы можете прикрепить сами риски патологии плода где рассчитаны и УЗИ скрининг ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Задержка месячных
18 ответовЗдравствуйте. Месячные должны были начаться 12.05.2026 сегодня 16.05.2026, делала тесты на беременность они отрицательные. Может ли тест ещё не показывать беременность? Иногда тянет низ живота.
Здравствуйте, Анна! Понимаю ваши волнения, задержка до 10 дней считается вариантом нормы, посколкьу несколько раз в год у женщины может происходить цикл без овуляции, что и провоцирует эту задержку. Если же ментсруация не наступает с течением этого времени, то рекомендуется сдать кровь на ХГЧ (при имеющихся незащищённых половых актах в цикле), при отрицательном результате выполнить узи органов малого таза. Ранее задержки подобного характера не было? Цикл регулярный?