Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Не знаю когда сдать анализ НИПТ расширенный. К гинекологу по ОМС попаду только 01.10.25 , думаю что ещё не так быстро дадут направление на 1 скрининг 11-14 недель. Хочу сдать для себя НИПТ. Мне 36 лет. На сегодня 29.09.25 акушерский срок -9 нед 5 дней. По данным...
Лиля, здравствуйте, для более точной достоверности рекомендуется сдать НИПТ через неделю, учитывая предоставленную информацию по срокам беременности.,чтобы анализ достоверно произвели и не пришлось пересдавать. НИПТ обычно проводится с 10 недели беременности.
Здравствуйте.
Водные такие
Жена 38 лет, первая беременность
Муж 34 года
5 ЭКО всего
ЭКО 1
получили 3 эмбриона. 1 подсадили, 2 забраковал
беременность не наступила
ЭКО 2
получили 4 эмбриона. 1 подсадили
3м остальным сделали ПГД-А (NGS) - все забраковали
беременность не...
Здравствуйте. Абсолютного анализа конечно нет. У вас строгих показаний к проведению инвазивной диагностики нет. НИПТ точнее стандартного скрининга. Учитывая то, что НИПТ показал низкие риски по трисомии 21 на этом можно остановиться. Спокойно наблюдайтесь у акушера-гинеколога и проходите все скрининги.
Добрый день.
Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать?
Мне 31 год, беременность методом эко.
Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина!
У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%.
Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов.
У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые врачи!
Беременность эко со сроком 11,5 + 5 дней эмбриона. Пришел результат НИПТ сегодня с риском синдрома Патау 1/2, и врач по его результатам пригласила меня на скрининг раньше назначенной даты.
По узи вроде все хорошо. Но я не поняла, если честно....
Здравствуйте! Узи неспецифический метод при диагнозе синдрома патах, поэтому вероятно так сказали. А Вы пгт эмбриона не делали перед подсадкой? Семейный анамнез не отягощён заболеваниями? Риск конечно высокий, но достоверно убедиться нужно в том что плод залпов поэтому и рекомендуется инвазивный методы, чтобы посмотреть сам генетический материал плода
Здравствуйте!
На первом скрининге крови в 13 недель беременности незначительно был понижен papp-a, в связи с чем на приеме у генетика тот меня направил сделать второй скрининг крови на сроке 18 недель. Результаты пришли с отклонениями от нормы, где рассчитали высокий риск...
Прошла скрининг первого триместра на 12 неделе в ЖК. По нему риски очень низкие. Расслабилась. На днях была на узи в Инвитро (захотели с мужем сходить для себя), и врач начала говорить о том, что желательно сделать нипт. Есть ощущение, что меня разводят на тест. Но...
Здравствуйте.
Я изучила прикрепленные Вами файлы . По 1 биохимическому скринингу у вас все в норме . Низкие риски хромосомной патологии .
Показаний к проведению НИПТ по 1 биохимическому скринингу нет.
Возможно доктор просто предложила Вам пройти его «для себя» , но обычно для назначения НИПТ доктору необходимо увидеть какие-либо отклонения, которых у вас , к счастью, нет 🙏🏻
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, 37 лет, вторая беременность после ЭКО. Первая беременность была после ЭКО в 2024- анэбриония. Сейчас 7 недель 6 дней. Была на УЗИ в 7 недель, врач сказал что все хорошо, сердцебиение +. Рекомендовал сделать НИПТ. Не могу выбрать стандартную панель или...
Здравствуйте, в подобных ситуациях обычно рекомендуют дождаться расчётов рисков по первому скринингу, и уже в дальнейшем определиться с проведением НИПТ. Обычно достаточно базовой панели НИПТ. Но принципиальной разницы нет какую проводить, это зависит от финансовых возможностей. А так же в расширенной панели представлен больший спектр хромосомных нарушений.
Добрый день! Естественная беременность 13 недель, после 8 неудачных протоколов ЭКО! Мой возраст 36 лет, возраст супруга 39. Присутствует лёгкая паника и хочется обезопасить себя со всех сторон! По собственному желанию сделали НИПТ на 12 неделе, сегодня получили результат....
Здравствуйте! При результатах НИПТ, указывающих на риск выше базового на синдром Шерешевского-Тернера и трисомию X, важно сохранять спокойствие. Этот результат является скрининговым, а не окончательным диагнозом, и означает, что требуется более глубокая диагностика для проверки результата. Обычно при таких результатах для уточнения назначают инвазивную диагностику
Здравствуйте!
27 лет вторая беременность
Первый ребенок здорова
Прошла первый скрининг, узи хорошее, все риски низкие по ха
СД 1:90000
Остальные 1:100 000
Но понижен немного хгч 330 МОМ, пап в норме!
Гинеколог все равно направил к генетику, а так сказала что лучше сделать...
Здравствуйте, иногда такое бывает, что во время сдачи крови попадает недостаточно генетического материала и невозможно оценить. Зачастую пересдача дает уже возможность оценить. Не переживайте, это не говорит о какой то патологии. Показаний для инвазивной диагностики у вас нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, беременность 12 недель, первый скрининг в 11 недель, беременность после эко в свежем протоколе
Сегодня позвонил врач направил на дополнительный анализ нипт, толком не поняла какие отклонения, помогите разобраться