Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактазная недостаточность
11 ответовПредположительно, у меня появилась лактазная недостаточность после перенесённой ротавирусной инфекции в 18 лет. Анализ крови в котором определяется ген, не покажет в моем случае? Получается что инфекция могла просто повредить кишечные ворсинки и анализ на ген (СС) тут не...
Можно не каждый день. взрослые не питаются молоком, поэтому большое количество лактобактерий для них, как для детей, нехарактерно. Но определенная популяция сохраняется. просто не навсегда. Если взрослый очень редко употребляет молоко, на нормальную дозу не хватит лактобактерий, и будут проблемы.
Беременность
23 ответадобрый день, в 2022 году была з.б. гистологии нет, в 2023 г. был выкидыш на 14-15 неделе, после чего сдала анализы на тромбофилию, ген один обнаружен ( ген SERPINE1, полиморфизм 675 5G 4G). не могла забеременеть 9 месяцев и вот в июле 2024 г ,последние месячные 2 июля, до...
Здравствуйте! Анализы у вас в норме, проблем с вынашиванием по ним быть не может. Выявленный полиморфизм не влияет на зачатие , вынашивание и не повышает риски тромбозов. Клинически важны только FV, FII- они в норме по вашему генетическому скринингу. Подскажите, сдавали ли вы анализы на антифосфолипидный сидром? - волчаночный антикоагулянт - антитела М и G к бета2гликопротеину1 - антитела M и G к кардиолипину
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В 2020 г удалили щитовидку с обеих сторон. Папиллярный РЩЖ. В 2023 г обнаружили множественные мтс в лёгкие, назначили рйт. Первая с небольшой дозой прошла хорошо, планировали провести 3 всего. На второй появилась резистентность. Следом на ПЭТ/КТ (август...
Здравствуйте 1. насколько эффективен кабозантиниб с данным геном Кабозантиниб назначается во второй линии после установленного прогрессирования, препарат достаточно эффективный и нельзя сказать какой будет эффект на фоне приема данного препарата, так как рандомизированных исследований на эту тему не было проведено, с учетом того, что мутация в гене NTRK встречается крайне редко, Но так как лечение уже назначено, нужно пройти 3 курса и оценить динамику, если динамика положительная, менять схему сейчас не нужно, чтобы оставались дополнительные опции лечения 2. Насколько безопасно и рекомендуется ли менять препарат, если только месяц, как начали кабозантиниб написала выше, что смену препарата пока не нужно проводить, только при наличии прогрессирования на фоне уже начатой терапии 3. возможно ли как то улучшить ситуацию, на базе данного исследования При наличии мутации в гене NTRK сейчас назначается препарат энтректиниб который зарегистрирован в РФ и его назначаем если есть показания, не нужно вступать в клинические испытания, если на фоне начатого лечения будет прогрессирование таргетную терапию энтректинибом назначат по месту жительства От тошноты нужно принимать церукал 20 мг 2 раза в день, добавить к питанию нутридринк, если церукал не помогает-ондансетрон 4 мг 2 раза в день
Добрый день! в результате анализа генетического теста ген MTHFR, полиморфизм rs1801133 - результат вышел генотип GA. Как понимать мой результат?
Здравствуйте. Клиническое значение имеет полиморфизм 677С/Т. Негативным является вариант ТТ. Вами указан полиморфизм 1295G/A, который не имеет клинического значения. Приложите, пожалуйста, файл исследования.
Маммография
11 ответовДобрый день. Уважаемый доктор, пожалуйста подскажите что означает заключение маммографии … жалоб нет, но из за ген. отягощенности рекомендовано сделать
на мой взгляд, данное исследование Вам не показано
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Меня зовут Котова Ксения, 42 года, нахожусь на 25 неделе беременности. У меня отрицательный резус фактор, у мужа положительный, антитела на сегодняшний день не выявлены, хотя были первые роды, потом аборт, потом зб, это получается 4 беременность. Анализ на резус...
Ксения, ложноотрицательная принадлежность группы крови матери не является противопоказанием к введению антирезусного иммуноглобулина. Именно потому что беременность не первая,а четвёртая,риск что антитела появятся в третьем триместре выше. Чтобы избежать резус-конфликта,я бы всё же рекомендовала ввести антирезусный иммуноглобулин в 28 недель.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.
Гигеколог направила сдать анализ на генетическую предрасположенность к тромбообразованию: ген F5, и ген F2. По F5 (Лейдена) результат G/G, по F2 вявлена гетерозиготная мутация тип G/A. Нужно ли принимать какие либо препараты в профилактиктических целях? Полгода назад делала...
Все что Вы указали можно как раз А Чистые эстрогены и комбинированные нельзя
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Впч, дисплазия
1 ответСдавала мазки на флору и онкоцитологию, в норме, делали видеоколтпоскопию расширенную, по ней поставили дисплазию не уточненную, сказали сдать на впч Результат ДНК ВПЧ 16 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток ДНК ВПЧ 18 типа (ген Е6), lg/10^5 клеток ДНК ВПЧ 45 типа (ген Е6),...
Здравствуйте! Партнеру желательно тоже сдать, чтобы понимать о состоянии его организма. ВПЧ не возможно вылечить, он либо покинет организм самостоятельно , либо останется в организме , контроль ВПЧ через 6-12 месяцев. Учитывая, что обнаружен участок сомнительный (при кольпоскопии), то этот участок нужно удалить в пределах здоровой ткани, и отправить на биопсию- это и будет основным лечением.