Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая болезнь
6 ответовДобрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Здравствуйте, вы правы важна консультация генетика а от этого отталкиваться.
Генетическая патология
55 ответовОчень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани,...
Женя, по совокупности того, что Вы описали, такое повышение ХГЧ, скорее всего, было на фоне акушерских проблем
Генетическая предрасположенность
5 ответовЕсли у отца низкодиффиринципованная протоковая аденокарценома поджелудочной железы, а у меня меланома. Есть ли вероятность унаследовать и диагноз отца? Какой анализ надо сдать?
Добрый день, Виктория! Понимаю вашу обеспокоенность. Аденокарцинома поджелудочной железы не считается онкологическим заболеванием,для которого ярко выражен наследственный характер,риск для вас не превышает 5%. Если хотите знать вероятность конкретно для себя, нужно смотреть мутации в генах, которые могут быть ответственны за это заболевание. За предрасположенность к данному виду рака отвечает целый рад генов - BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Поэтому я бы рекомендовала вам сдавать сразу панель,где содержатся они все. Например, исследование "Все виды наследственного рака" лаборатории Геномед или Гемотест.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая патология
24 ответаБыли плохие анализы на хгч и афп, пересдали еще раз на 18 неделе, скажите в норме нет? Прилагаю все анализы с датами. Кроме того на УЗИ показало что есть шестой палец на ноге, очень ждем ответов!!!!!!
Да , этот риск рассчитан на эту патологию,трисомия 18 хром и патология нервной трубки тоже в отсечке низкого риска.
Генетическая тромбофилия
1 ответДобрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день, любой тромбоз в прошлом, это риск рецидива (повтора), несмотря на результаты генетики. Поэтому лучше обсудить врачом парэнтеральную ЗГТ.
Генетическая тромбофилия
27 ответовБеременность 16 недель, сдала генетические факторы риска: высокие риски венозных тромбозов и преэклампсии. Анализ крови сдавала в августе и на прошлой неделе, все в пределах нормы: АЧТВ 24,6 (16.08.22) 27,5 (16.09.22) Тромбиновое время 15,3 (16.08.22) 16,3...
На здоровье, легкой беременности! Возникнут еще вопросы, обращайтесь)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фибриноген 1 триместр
1 ответЗдравствуйте, у меня генетическая склонность к тромбофилии, генетическая расположенность к высокому фибриногену. Делала ЭКО. Беременность одноплодная 8-9 недель. Сдала гемостаз. Фибриноген 5,9. Колю эниксум 0,2, от 0,4 стали лопать сосуды и появлялись синяки на ногах....
Здравствуйте, Елена, нет не опасно, какой вес у вас?
Добрый день! В текущей беременности на 5 неделе открылось кровотчение, с 7.11 по 17.11 пробыла в стационаре.при контрольном узи поставили под вопросом аномалию развития хориона.сказали через 10 дней повторное узи На повторном узи(сегодня 27.11)так же есть эта аномалия Врач...
Здравствуйте. По представленным данным: беременность маточная, прогрессирующая, эмбрион жив, срок соответствует 7 неделям 4 дня. «Аномалия хориона» вероятно участок локального утолщения или неравномерности структуры хориона, чаще всего связанный с его прикреплением или участком организующейся ретрохориальной гематомы. Это не является врождённым пороком и в большинстве случаев к 10–12 неделям исчезает. В похожих ситуациях рекомендуют контроль УЗИ в срок скрининга 11–13 недель, по желанию НИПТ с 10 недель для исключения хромосомной патологии. На данный момент признаков неразвивающейся беременности или угрозы выкидыша нет.
Сирингомиелия и аномалия Киари 1 степени
17 ответовУ ребенка 10 лет, случайная находка на МРТ, аномалия Киари и сирингомиелия. Симптомов никогда не было. Прочитала уже кучу информации, посоветовалась с многими нейрохирургами онлайн, но остались кое какие вопросы. 1) Врач нейрохирург, который видел эти снимки, сказал, что...
Здравствуйте! Можно, конечно, сделать предположение, что это может быть особенностью строения спинного мозга, т.к. на данный момент нет неврологических нарушений, но это менее вероятная теория, больше ничем не подкрепленная. Более вероятно, что это сирингомиелитические кисты на фоне аномалии Арнольда-Киари. Видимого блока току ликвора может и не быть, как может и не быть большого опущения миндаликов мозжечка. Теория образования сирингомиелии указывает на нарушение микроциркуляции ликвора в субарахноидальном пространстве ЗЧЯ и спинного мозга с формированием "толчков" ликвора под давлением в центральном канале спинного мозга, что вызывает его расширение. Для оценки нарушений ликвородинамики на уровне ЗЧЯ необходимо специальное МРТ-исследование с ликвородинамическим режимом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 20 недель 5 дн. На УЗИ поставили диагноз «Аномалия дуги аорты у плода (правая аберрантная подключичная артерия)» Результаты 1 и 2 скрининга прикреплю. Были на консультации у генетика , врач показалась неочень компетентным. Сказала, что все хорошо,...
Здравствуйте! Понимаю ваши переживания. Наличие правой аберрантной подключичная артерия чаще всего это изолированная находка по узи. В большинстве случаев она не сопровождается другими пороками развития. У женщин с таким изолированным дефектом хромосомной патологии как правило не выявляется. Учитывая, что результату первого скрининга показали низкие значения риска хромосомных аномалий, то переживать не нужно. Такая изолированное аномалия дуги аорты как правило не влияет на функцию сердечно-сосудистой системы, протекает бессимптомно и детки растут и развиваются согласно своему возрасту.