Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть результат исследования : "Идентифицирован вариант lvS2AS (интрон2) в гетерозиготном состоянии.Вариант p454s (экзон 10 ) не выявлен ." Заключение : "(Я )Не является носителем варианта lvS2AS(интрон2) в гене CYP21A2." Ждала ответ в форме таком -- у меня C/A ( и значит...
Здравствуйте, Наталья! Прикрепите пожалуйста сам оригинал заключения. Насколько я поняла по описанию, одна мутация в данном гене у вас обнаружена. Такое состояние называется носительство и клинических симптомов давать не должно, для развития патологии нужно 2 мутации в одном гене.
АФС, наследственная тромбофилия?
6 ответовЗдравствуйте, в течение ~6 лет низкие тромбоциты периодически, 1 беременность 2018г, двойня, один плод замер на 8йнедели, роды в 37 недель, ребёнок здоров, тромбоциты были 98-120, не обследовали, между беременностями также тромбоциты 120-160, сейчас вторая беременность, опять...
Дополнительные факторы риска ВТЭО: возраст старше 35 лет, лишний вес, варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы (в том числе инфаркты, инсульты) в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение вирусных инфекций, артериальная гипертензия, и некоторые акушерские факторы риска. Назначаются антикоагулянты при наличии 3 и более факторов риска. Что-то из вышеперечисленного у вас есть?
Вмешательство в кожу
2 ответаЗдравствуйте скажите пожалуйста можно ли мне сделать пудровое напыление бровей если я носитель тромбогенной гетерозиготной мутации в гене FII(протромбина),гомозиготного полиморфизма в гене MTHFR.Гипергомоцистенимия
Здравствуйте, Ирина, да, можно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аденокарцинома сигмовидной кишки
14 ответовДобрый день! Очень прошу вас ответить🙏 У меня аденокарцинома сигмовидной кишки, T3N1M0. Была проведена операция, опухоль полностью удалена. Прошёл четыре ХТ курса XEROX. Онкомаркеры РЭА, СА 19.9 и СА 242 в пределах нормы. Сдал анализ на мутации NRAS, KRAS, BRAF. Мутация...
Здоровья Вам!
Здравствуйте! Ребенку 2 года и 1 месяц. Последний месяц у ребенка частая отрыжка, а последние 3 дня часто срыгивает едой с очень неприятным запахом (обычно после еды). И вот последние 2 дня срыгивает очень часто. У ребенка есть привычка переедать, последнее время стала мало...
Добрый день. Скорее всего жалобы связаны с тем, что ребёнок быстро ест. Заглатывает воздух во время приема пищи . Еще исключаем исключаем рефлюкс. В Подобной ситуации рекомендуется показать ребёнка очно гастроэнтерологу
Мутация лейдена в 27 недель
12 ответовздравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...
Здравствуйте, Виктория. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов? Гетерозиготная мутация Лейден даёт только 1 балл в пользу риска тромбозов. Клексан назначают, когда есть минимум 3 балла риска.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, нужна консультация гематолога. Женщина 34 года. В сентябре 2021 года обратилась к врачу на повторный контроль гомоцистеина показатель 38. Выяснилось мутация гетерозигота в гене MTHFR, MTR. Пропила ангиовит и фолаты 800 мг импортные. После отмены лекарств...
Здравствуйте, Алексей, дополнительно необходимо проверить уровень витамина В12 в крови, потому что его дефицит может приводить к гипергомоцистиенемии Необходим постоянный приём метилфолата по 800мкг (если российские препараты)
5 лет назад сделала операцию по удалению меланомы на спине, в мае этого года обнаружены 3 метастазы, 1.06 произведена пахово-бедренная лимфаденэктомия слева, иссечение метастаза меланомы в мягких тканях брюшной стенки. В 15экзоне Гена BRAF обнаружена мутация р. К601Е(с....
Здравствуйте В вашем случае можно и иммунотерапию и таргетную терапию. Если при операции удалили все и больше ничего не определяется, лучше иммунотерапию. Естественно, как при любом лечении 100% результата нет, поэтому вам и сказали 50 на 50. От рецидива вас никто не сможет застраховать, риск всегда есть, поэтому вы и должны 1 р в 3 мес проходить контроль -кт, узи итд. с целью раннего выявления рецидива, если он возникнет.
Добрый день! Сегодня ночью случился незащищенный половой акт. Насколько безопасно мне будет выпить препарат эскапел дабы избежать нежелательной беременности , учитывая что у меня гомозиготная мутация Лейдена. Не вызовет ли это проблем со здоровьем. По календарю овуляция у...
Ирма, здравствуйте! Однократное применение данного метода в подобных обстоятельствах допустимо. Пользоваться данным методом на регулярной основе не рекомендуется из-за повышения рисков тромботических осложнений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.