Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
На 1 скрининге поставили высокий риск Трисомии 18 (1:56).
Я сделала амниоцентез и через 4 недели пришли результаты и генетик объяснил, что малыш абсолютно здоров (46 ХУ).
Но в женской консультации мне не снимают риски и упорно продолжают ставить и в направления...
Добрый день! После первого скрининга в 13 недель и анализа крови вызвали к генетику и там предложили сделать пренатальное кариотипирование амниоцентез. Но не понятно несколько велик риск и что даст результат такого исследования?
Результаты скрининга были такие:
Риск Т21...
Здравствуйте, Наталья!
1. Оцененный риск Т21 (1:42): Высокий риск по сравнению с общепопуляционным уровнем. Такой результат требует дополнительного диагностического подтверждения ввиду повышенного риска синдрома Дауна.
- Низкий уровень PAPP ассоциируется с повышенным риском хромосомных аномалий и других осложнений беременности.
2. Риск трисомии 21 увеличивается с возрастом. Оцененный риск на основании возраста также рассчитан более 1:100, что дает дополнительные основания для проведения дальнейших тестов.
Пренатальное кариотипирование и амниоцентез:
Преимущества:
- Точная диагностика: Пренатальное кариотипирование позволяет выявить хромосомные аномалии с высокой точностью.
- Определение плана дальнейшего ведения беременности: Зачастую исход анализа служит определяющим фактором в решении дальнейшей стратегии ведения беременности.
Риски амниоцентеза:
- Риск выкидыша: Согласно текущим данным, риск составляет около 1 на 200 процедур (0.5%).
- Инфекции и повреждения: Риск инфекций и механических повреждений минимальный при условии выполнения процедуры опытным специалистом.
На основании высоко повышенного риска по результатам скрининга, возраста и уровня PAPP-A, проведение амниоцентеза рекомендуется для подтверждения состояния плода.
Если амниоцентез вызывает большие опасения, можете рассмотреть альтернативы, такие как неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) с использованием клеточно-свободной ДНК (cfDNA), которое имеет высокую чувствительность и специфичность для Т21. Но при положительном результате NIPT требуется подтверждение с помощью инвазивных диагностических процедур.
Таким образом, амниоцентез представляется обоснованным и эффективным методом диагностики в данном случае, обеспечивая точное понимание состояния плода.
Здравствуйте. На 2 скрининге 20 недель обнаружили отставание костей плода на 1,5 недели от срока по месячным. Написали маловесный плод. В итоге делаю узи каждые 2 недели, кости растут, но так же отстают. Сделала амниоцентез для анализа хма и полноэкзомное секвенирование, там...
Добрый день.
Согласно результатам протоколов, кости совсем не отстают. Все размеры находятся в пределах 5% и более. Это нормальное состояние.
У всех плодов, как и у взрослых, разные длины костей. Принято считать нормальными показатели, находящиеся в интервале 5-95%.
Вероятно, формируется человек невысокого роста, только и всего.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По нипт анализу-высокий риск микроделеции 4 хромосомы.
Сделала амниоцентез на 17 неделе. Итог-хромосомный матричный анализ ничего не показ. Fish анализ показал( прикрепляю). По узи-высокий лоб, широко расставленные глаза, атипичные уши.
Уже 20 недель....
Доброе утро! У Вас высокий риск рождения ребенка с синдромом Вольфа-Хиршхорна, что подтверждено результатом НИПТ и амниоцентеза. Прогноз для жизни такого ребенка неблагоприятный, поэтому, Вам необходима консультация генетика и далее Ваше взвешенное решение о прерывании или вынашивании беременности
Добрый день! На сроке 11 недель и 2 дня сделала скрининг. По УЗИ все отлично и в норме, а вот кровь пришла плохая PAPP-A 0.3 Mom, бета хгч свободный 0.19 Мом. Мне 43 года. Генетик отправляет на биопсию хориона или амниоцентез. Я боюсь последствий этого исследования. Мне в...
Был амниоцентез, исключили хромосомные патологии. Сегодня на УЗИ долго рассматривали ребенка, врач сказала что глазки расположены шире нормы и глазницы выпирают, но в протоколе УЗИ об этом ничего не написала. Отправила попить чай и повторно с другим врачом рассматривали. Что...
Если б патология по глазам была выраженна данный диагноз выставили бы на узи. Желудок и мочевой пузырь всегда оценивают на 2 скрининге- тут ничего патологического нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 14 недель 4 дня.
На 12 неделе проходила скрининг. Все показатели в норме. Длинна носовой кости-2.3 твп- 1,4. По анализу крови риски также низкие. Сдавала НИПТ для собственного успокоения. И вчера пришел с положительным диагнозом на 21 хоомосому....
Здравствуйте,Виктория.
Можете прикрепить результаты нипт, который вы проходили?
Да ваш врач абсолютно прав,паниковать не стоит,и также рекомендуется сделать амниоцентез,это более точный и достоверный анализ.
Здравствуйте! Начал болеть живот при нажатии. Боль вокруг пупка. Тошнит, есть не хочется, и отрыжка, небольшой метеоризм. Стул в норме. Второй раз такое, в прошлый прошло само. В прошлый раз я сдавала ок и кал, анализы на руках.
По анализам не критичные изменения.
Рекомендую Вам сейчас выпить спазмолитик - но-шпу 1таб. Если боли уйдут, начните дюспаталин 200мг2р.д 2недели и дообследование (узи органов брюшной полости, првторите оак, оам, биохимич.анализ крови, копрограмму), фгдс.
Если нет, тогда необходимо обратиться к хирургу для исключения острого живота.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка на теле и лице появились красные пятна,резко очерчены,внутри сухая корка,чешется,но не все.В этот раз вылезли ссразу 6 шт,а в прошлый раз одна,в прошлый раз просто помазали цинковой мазью и прошло