Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по первому узи ставят гипоплазию носовых костей, по крови индивидуальный риск трисомии 21 выше чем базовый 1:595 , мне 26 лет, мужу 29 лет, генетик рекомендовал НИПТ, сдала на сроке 15-16 недель, вот пришел результат недостаточный процент внеклеточной ДНК, что...
Здравствуйте. По результатам скрининга, который учитывал в том числе и гипоплазию носовых костей, у вас низкий риск развития синдрома Дауна у плода. (Высоким считается менее чем 1:100). НИПТ не удалось провести, поэтому лаборатория рекомендует повторить результат. А дальше только ваше решение. Конечно, желательно провести НИПТ в более полной мере оценить риски развития ребенка с хромосомной аномалией.
Здравствуйте! У меря вопрос по расшифровке 1 скрининга , я сдавала на сроке 12 недель , на узи не увидели кость носа малыша , и поставили риск, сказали ждать кровь , я сдала для успокоения нипт и пошла переделывать скрининг узи на сроке 12.3 там узист увидела кость носа и...
Здравствуйте! В 13 недель сделали скрининг, все отлично, риски патологий минимальные. Подскажите пожалуйста, стоит ли сделать тест НИПТ, если у мужа от 1 брака ребенок рожден с синдромом «Вильямса» ?!
Очень переживаю на этот счёт. Беременность первая, планированная, сейчас...
Здравствуйте!
Синдром Вильямса возникает спонтанно и не связан с высоким риском повторения в следующих беременностях это не наследственное заболевание.
По результатам скрининга первого триместра риски низкие . Если вы хотите получить точную информацию о генетическом здоровье плода можно выполнить НИПТ- именно расширенный профиль . Решение о проведении НИПТ зависит от вашего уровня тревожности и желания получить дополнительную информацию.
Берегите себя и вашего малыша!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 15 недель . В 12 недель делала скрининг , он был не очень хорошим (результаты прикрепила). Решила сделать НИПТ. Результат хороший. Была на приеме у врача . Врач сказал что НИПТ не о чем не говорит и расслабляться не стоит. Это так ? Мне стоит...
Добрый день.
У вас равно хороши результаты и скрининга, и НИПТ.
Риски по всем видам хромосомных аномалий - низкие (при скрининге они считаются высокими, если они выше 1:100 по Т21 и выше 1:150 - по остальным).
Волноваться не о чем.
Добрый день,
Ранее задавала вопрос https://sprosivracha.com/questions/2848836-skrining-1-trimestr
Сегодня пришел результат НИПТ
Стоит ли делать амниоцентез с учетом низких рисков по НИПТ, генетик перинатального центра записала на 11.02. после плохих результатов по биохимии...
Здравствуйте. Прошла 1й скрининг по беременности на сроке 12,2 недели все хорошо, риски низкие.
На сроке 11,3 в Геномед сдала расширенный НИПТ( взяли 2 пробирки крови), пришел результат с низкой фракцией ДНК 3,855
Пересдала на сроке 13,1 ( одну пробирку)пришел расширенный...
Здравствуйте, не переживайте. Первый скрининг у вас пройден успешно , все риски низкие ( именно что касается пороков развития) результаты более (1:100). Что касается выявленного синдрома , то это очень редкое генетическое заболевание , которое при проведении у грамотного специалиста , можно увидеть ( например, изменение в области лица будет , нижней челюсти ) . Но это не значит , что у вас подтвердится данный синдром . Для своего спокойствия, можете пройти амниоцинтез, как советует генетик
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я сдала НИПТ на 11 неделе, пришёл риск низкий. Далее был 1 скрининг, на УЗИ - все хорошо, но по крови результаты плохие. Врач а ЖК запугивает и говорит, что НИПТ может быть ошибочным и направляет на инвазивную диагностику. Пошла к платному врачу за вторым...
Здравствуйте, расшифруйте 1 биохимический скрининг. Высок ли риск по трисомии 21? Нужно ли делать прокол? Прилагаю 2 скрининга, которые я сделала +нипт. Везде разные данные. На что мне ориентироваться, подскажите?
Здравствуйте! В подобной ситуации риск трисомии по 21 паре - 205, учитывая референсы программы риск оценивается как повышенный, но согласно федеральным клиническим рекомендациям риск 1:101;1:102;1:103 считается низким. В подобной ситуации целесообразно выполнить НИПТ тест - это когда из венозной крови матери выделяют ДНК плода и проводят анализ (точность 99%). Также рекомендуют консультацию генетика.
Риск 1:205 означает, что у 1 женщины из 205 с такими же результатами скрининга родится ребенок с синдромом Дауна, другими словами это просто риск и совсем не значит, что он реализуется.
Инвазивная диагностика (прокол) обычно рекомендуют при истинно высоком риске по результатам скрининга, а это 1:100;1:99;1:98 и так далее или при высоком риске выявленном по результатам НИПТ
По узи 2 маркера:гипоплазия носовой кости 1 мм, твп 2,7 мм. По крови высокий риск по трисомии 21 1:67.
Генетик отправил на нипт, низкий риск.
Генетик говорит, что не стоит переживать, хороший результат,нужно дождаться 2 скрининг.
Но начинаешь читать информацию в интернете,...
Здравствуйте, риск трисомии 21 хромосомы относится к высоким рискам, плюс есть прерываете ТВП, кости носа достаточно визуализации на 1 скрининге. НИПТ полностью не может исключить риск хромосомной патологии, поэтому в подобных случаях обычно рекомендуют проведение инвазивной диагностики, чтобы наверняка исключить. Риск синдрома Дауна.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В 14 недель и 3 дня сделала 1 скрининг, пришел повышенный риск по трисомии 18 и 13 по крови, по УЗИ все отлично. Также ранее сдавала нипт, по нему все риски низкие. Чему верить? Скрининг или нипту?
Возраст 38, беременность третья, рост 158, вес 74, первая...
Кроме инвазивной только НИПТ, который сдан
Рассчет рисков определяет программа , куда вносятся данные и о наличии тугоухости . Это , в свою очередь, и стало одной из причин такого результата , высокий риск.
Понимаю ваши переживания и опасения..
Можно подождать 2 скрининг, если по узи будут выявлены маркеры хромосомной аномалии , то однозначно инвазивная диагностика.