Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Сдала анализы,прошу помочь разобраться,планирую беременность,нужно ли лечение,смогу ли я забеременеть.
Это с гинекологами проверять( исключать эндометриозы, аденомиоз, эндрметрит) к патологии крови не относится.
Добрый день,узнала что беременна вчера до наступления цикла,но в анамнезе есть уже 2 замерших беременности на раннем сроке ,на одном из генетическим аналезе после замёрзшей ,было отсутствие одной Х хромосомы у девочки ,также однажды перед операцией была повышенная чуть...
Добрый день. Прежде всего, рекомендуют согласовать с доктором профилактический прием препаратов прогестерона, конечно. Обычно - это Утрожестан по 200 мг на ночь. В качестве дообследования, обычно, рекомендуют : 1. Анализ крови на определение: - мутации V фактора Лейдена - определение полиморфизма гена 20210А - мутация в гене фермента метилентетрагидрофолатредуктазы. -наследственный дефицит протеина С -наследственный дефицит протеина S -уровень гомоцистеина -наследственный дефицит антитромбина III (Обычно, в частных лабораториях есть комплексное исследование на генетику тромбофилии и генетику метаболизма фолатов, там будет проводиться исследование на самые часто встречающиеся мутации). 2. Маркеры АФС: -Антитела к бета-2-гликопротеину, -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках -Антитела к кардиолипину, IgG и IgM -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - волчаночный антикоагулянт На основании результатов уже решать вопрос о необходимости применения антикоагулянтов
Добрый день! Было две замершие беременности, в 22 году и в 24 году. В 22 году замерла на 9-10 неделе, в 24 - на 7-9 Первую отправляла только на гистологию, вторую - на генетику, пришел результат 47XY +2, трисомия второй хромосомы Гематологами выявлен промежуточный риск...
Если проблема заключалась в трисомии по одной из пар хромосом - это случайная мутация. Нельзя быть «немножко Т2». Или иметь предрасположенность к Т2. Или чтобы у кого-то бабушка была Т2 - это несовместимо с жизнью. Исследование кариотипа родителей ничего не даст в этом отношении. Есть много на свете разных исследований. Но, какие из них пройти именно сегодня - выбирают среди тех, которые принесут пользу. Исследовать ваш кариотип - пользы не видно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Длина бедра не соответствует сроку
12 ответовЗдравствуйте! Был назначен первый скрининг на сроке 13,1 от первого дня менструации (узи проходила неоднократно). На скрининге по узи определили срок 14,1 нед. Анализ крови взяли, но теперь неизвестно, насколько он будет информативен. По узи все параметры соответствуют 14,1...
Здравствуйте, Наталья Если размеры плода выходят за показатель 14 недель, то программа скорее всего не сможет дать корректный результат Такая разница в параметрах измерений размеров плода допустима. Скорее всего это вариант нормы. Если результат скрининга не получится, для исключения хромосомных нарушений можно выполнить НИПТ - неинвазивный пренатальный тест
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Здравствуйте! У плода 22 нед обнаружили арахноидальную кисту ЗЧЯ, больше слева 24*11*32 мм,боковые желудочки 6 мм, БЦ 7мм; 25 нед 26*18*36, БЖ 5 мм, БЦ 10 мм, остальное норма. Хромосомы тоже в норме. Может ли киста расти с плодом? Нейрохирург уверяет, что ели потребуется...
Здравствуйте прикрепите пожалуйста фото узи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня первая беременность, анализы все хорошие. Патологий не у меня не у мужа нет, болезней хронических тоже. А тут на 9 недели произошла замершая беременность. Провели вакуумную -аспирацию и сдали анализ на Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного...
Здравствуйте! Чаще всего в 1 триместре прерывается беременность из-за генетической поломки эмбриона Такое повторяется крайне редко Правильно, что сделали этот анализ Он говорит о том, что беременность прервалась не из-за Вас, а из-за эмбриона Из анализов я бы назначила гомоцистеин (норма 5-7)
Беременность 23,5 недели. Делала амниоцентез, пришло заключение Хромосомного микроматричного анализа. Объясните, пожалуйста, что означает. Молекулярный кариотип (в соответствии с ISCN 2024): arr[GRCh38] 2q13q14.1(110628667_112358021)x1 Имеется микроделеция участка 2 хромосомы...
Добрый день, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство по поводу здоровья будущего малыша. В материале плода найдена хромосомная перестройка: выпадение участка генетической информации на 2-хромосоме. Потеря включает в себя 7 генов. В подобных случаях прибегают к сопоставлению клинической картины и обнаруженного дефекта с целью определения его патогенности.
Результат ПГТ-А эмбриона
5 ответовЗдравствуйте. Пришел результат ПГТ-А эмбриона. Mos sec(11q13.3q25)x1/(1-22,X)x2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 11, рекомендован только с согласия пациента и после консультации генетика. Возраст 42, больше эмбрионов нет. Каков риск переноса такого эмбриона?...
Здравствуйте. Данный вариант рассмотреть можно, если альтернативы нет и с вашего согласия. При наступлении и развитии беременности обязателен амниоцентез с проведением ХМА, так как может " проскочить" и привести к развитию заболевания. Обдумать стоит. Возможна самокоррекция эмбриона и нормальное развитие беременности. Повышен риск ненаступления и остановки развития беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп на 1 скрининге
6 ответовЗдравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%. Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 - <1:20000, Т-13-<1:20000, ПЭ до 34 нед 1:325; ПЭ до 37 нед 1:78; задержка роста плода до 37...
Добрый день. Вы можете пройти НИПТ по собственному желанию. Необходимости в нем нет, потому что численные риски по трисомиям достаточно низкие. Один маркер (ТВП) при благополучии остальных показателей ничего не значит.