Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При планировании беременности сдала анализ на носительства СМА. По результатам анализа выявлено: экзон гена 7 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 7 экзона гена smn1; экзон гена 8 smn1 - делеции не обнаружено, обнаружено 2 копии 8 экзона гена smn1. Количество...
Добрый день, Ирина! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровья будущего малыша. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание, то есть болезнь проявляется когда ребенок имеет 2 мутации в гене SMN1 (одна - от отца, вторая - от матери). Именно повреждения в гене SMN1 определяют развитие СМА. У вас этих повреждений нет, соответственно ребенку вы их передать не можете и спинальная мышечная атрофия развиваться у него не может. Ген SMN2 является почти точной копией гена SMN1. Он влияет только на течение СМА и подбор патогенетической терапии. Для человека, не имеющего мутаций в гене SMN1 абсолютно неважно сколько копий SMN2. Не беспокойтесь,у вас отличный результат!
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Добрый день, в августе сломала палец на ноге через неделю тромб глубоких вен, лечение 14 дней Клексан, затем ксарелто( сильные менструации) заменили на элеквис 5 мг утро/вечер. Сейчас февраль тромб по УЗИ полностью рассосался, хожу ещё в чулке 2 ко.компрессии, также пью...
Здравствуйте, приложите пожалуйста сюда заключение флеболога или сосудистого хирурга и УЗИ когда был выставлен диагноз тромбоза, чтобы понимать где это тромб был. На консультации у гематолога были после анализа на полиморфизмы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Свечи триожиналь
2 ответаЗдравствуйте! Гинеколог назначил свечи триожиналь. В противопоказаниях к свечам написано: рак молочной железы или подозрение на РМЖ. У меня этого нет, но есть наследственная склонность к онкологии, именно по молочной железе. Был выявлен мутационный ген CHEK 2. Подскажите,...
Здравствуйте. Вам не стоит использовать эти свечи, раз отягощена наследственность по раку молочной железы. И вообще применения каких-либо гормональных препаратов (я имею в виду женские гормоны: эстрогены и прогестерон) вам лучше избегать чтобы не повышать риск возникновения рака, который у вас итак повышен. Будьте здоровы!
В анализе мочи лейкоциты и эритроциты неизмененные, нам выписали фурагин, купила 50 мг, но а противопоказаниях написано , что детям до 18 летнельзя. Еще у нас по ген колонии синехия и намокает межу больших половых губ, на посев анализ показал допустимую норму стрептококка ой...
Нитрофурантоин (либо фурадонин, либо фуромаг).
Как понять результаты анализа
13 ответовДНК ВПЧ ВЕР, ген кач 45 (копий/100тыс. ко)- что он значит? ДНК Ureaplasma par/сб, кач ( копий/100тыс. ко)- что значит? И что со всем этим вообще делать? В платной консультации совсем ничего не сказали по этому поводу, поэтому обращаюсь сюда, помогите пожалуйста
Нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
F5 лейдена
32 ответаДобрый день! 1 марта 2024 в рамках скрининга обнаружили высокий Д димер, нашли тромб в суральной вене в стадии реканализации. Назначили ксарелто 20мг. Все последующие анализы, которые распишу ниже сдавал на фоне приема ксарелто. На момент сдачи анализов уже 15 дней как пил...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена пожизненного приёма антикоагулянтов не требует; но её наличие может учитываться при других ситуациях, ведущих к повышению риска тромбозов: операции, травмы, длительная иммобилизация. Волчаночный антикоагулянт имеет смысл повторить не менее чем через 12 недель вне приёма антикоагулянтов. При сохраняющемся положительном значении - проконсультироваться у ревматолога для уточнения диагноза; и тактику по антикоагулянтам повторно обсудить после повторного ВА и уточнения диагноза.
В чем их взаимосвязь ?
4 ответаЗдравствуйте, объясните пожалуйста, какая взаимосвязь между HLA-DR3 03:01 и TNFA 308 ? HLA-DR3 это тоже какой то ген ? то есть если у человека есть HLA-DR3 03:01 , значит будет вариант гена TNFA 308 - AA или A/G , да ? Загружу сканы публикаций , помогите пожалуйста понять.
Здравствуйте, Лиана, по этому вопросу вам лучше проконсультироваться с генетиком
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа.
11 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора! Прошу помочь разобраться с результатом анализа моего сына (6 лет 7 мес). Врач сказал, что нужно пересдать, чтобы знать наверняка есть ли действительно какое-то ген заболевание или это ошибка лаборатории.. Но я так и не поняла, какое возможно...
Ксения, для количественное определение аминокислот в плазме крови предпочтительнее использовать венозную кровь, так как она обеспечивает более стабильный и точный результат, чем капиллярная. Да, все верно. Но для начала нужно дождаться повторных результатов, чтобы исключить/подтвердить нарушения. При любом исходе не волнуйтесь! Современная медицина располагает множеством методов диагностики и лечения, и многие метаболические заболевания поддаются контролю при правильном подходе??