Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Переживания. Синдром Ретта
14 ответовЗдравствуйте 9 месяцев назад я родила девочку В беременность при хороших скринингах сделала Нипт т. к мне было 39. Пришел ответ: 80% сшт То что пережила, описывать не буду Сделала плацентоцентез, результат: 47ххmar, сделала амниоцентез ХМА: хромосомного дисбаланса не...
Здравствуйте . Не переживайте. Метод ХМА-метод генетической диагностики хромосомных аномалий, т.е он может показать изменение в числе хромосом ( увеличение или уменьшение их количества). Точную диагностическую информацию синдрома Ретта дает исследование мутаций гена MECP2 или прямое секвенирование его последовательности для определения мутаций .
Здравствуйте! Срок 18 недель, двойня. Первый скрининг в 12 недель с хорошими результатами. Направили на НИПТ из-за возраста, 38 лет. Три недели ожидания и звонок, «что-то случилось с пробиркой, анализ не готов, надо пересдать». Ещё три недели ожидания, звонок, «направление к...
Добрый день! НИПТ при двойне неинформативен. Надо ждать результат амниоцентеза. Если действительно подтвердится диагноз, то, учитывая три рубца на матке, прерывают путем малого кесарева сечения
Добрый вечер . Мысли все в разброс , ситуация такая . Беременность 20 недель на втором скрининг е нам поставили откланения в развитии . Правосторонняя диафрагмальная грыжа . На 17 неделе беременности делала амниоцентез . Результат пришел , мальчик без патологий. Но сейчас...
Здравствуйте. Пороки довольно тяжёлые. Гипоплазия лёгких, сердце смещено грыжевым выпячиванием. Какой будет прогноз сказать сложно. Вам нужна консультация детского торокального хирурга. Операбельный такой вариант или нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Акушерский срок 2.12.25 -12 недель, эмбриональный -13 недель. Все началось с первого скрининга, УЗИ было хорошим, а вот анализ крови показал риск 1:250 СД, мне сразу предложили прокол, я согласилась, но перед этим сдала НИПТ который показал, что риски низкие, пол мужской, с...
Здравствуйте. В данной ситуации показания для дальнейших действий определит только амниоцентез. Скрининг и Нипт показывают лишь риски и бывают случаи когда по ним высокий риск, а по амниоцентезу все хорошо. Не отчаивайтесь!
Риск трисомии 21
19 ответовДобрый день! На первом скрининге все было хорошо, воротниковая зона в норме 1,7 мм, носовая кость визуализировалась, были небольшие отклонения по крови и поставили риск трисомии 21, 1 из 269, средний риск. На втором скрининге все хорошо по показателям и органам, но носовая...
Здравствуйте. Изначально , риск 1:269 находился в серой зоне (1:100-1:2500). Данный риск не относился к высокому , но уже требовал консультации генетика и дообследования- НИПТ Пока ожидается амниоцентез, можно дополнительно сдать НИПТ . Минимум, где только риск по трисомии 21, или же расширенный , что более детально . Перерасчет рисков 1:49 - высокий риск. Показатель носовой кости мог существенно повлиять на результат
Здравствуйте. Есть дочка 7 лет, сейчас вторая беременность 17 недель, был 1 скрининг, после него риск трисомии 1 к 102 базовый, высокий хгч , пап в норме, сдала нипт 21- риск 0,01%, малыш здоров. Но генетик после этого результата сказала сделать снова скрининг крови, там...
Здравствуйте. Точность НИПТ относительно синдрома Дауна 99 %. Второй скрининг направлен на оценку анатомии плода. На сегодня в дообследовании вы не нуждаетесь. Вы сделали НИПТ, этого достаточно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 12 недель. НИПТ
5 ответовДобрый день! Мне 39 лет, 5 я беременность, роды - 3е. в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. 2009 - замершая беременность 6 недель 2010 - замершая беременность 7 недель 2012 - роды, мальчик доношенный без патологий 2014 - роды, девочка доношенная без...
Здравствуйте, не переживайте, нипт очень чувствительный тест, точность у него 99%, это сопоставимо с проколом, так как ДНК малыша выделили из вашей крови, для точного анализа его достаточно(минимум нужно 4 % , а у вас выделили 6,861%, что увеличивает точность исследования).
Скрининг 12 недель. НИПТ
1 ответДобрый день! Мне 39 лет, 5 я беременность, роды - 3е. в анамнезе 2 замершие беременности на сроке 6-7 недель. 2009 - замершая беременность 6 недель 2010 - замершая беременность 7 недель 2012 - роды, мальчик доношенный без патологий 2014 - роды, девочка доношенная без...
Здравствуйте. Однозначного ответа на ваш вопрос не будет. С одной стороны, мы действительно при высоком риске должны рекомендовать не НИПТ, а инвазивную диагностику. НИПТ не альтернатива инвазивной диагностике, не является его заменой. С другой стороны, если говорить об НК, то в первом триместре важна его визуализация, во втором триместре надо уже измерять. У вас риски в первом триместре рассчитаны с учётом данного маркера. Но НК по итогу визуализируется. Если риски перерассчитать с учётом НК, то вполне возможно, что они не окажутся столь высокими. НИПТ не абсолютный анализ, но вполне себе информативен. Аплазия НК- это серьезный маркёр, на него обращаем внимание, но у вас НК есть по итогу. Окончательное решение за Вами.
Высокий риск хромосомных аномалий
8 ответовДобрый день. Беременность 14 нед 2 дня. 1 скрининг делала в 12 нед 6 дн. Узи и анализ крови выявил высокие риски хромосомных аномалий. Слелала узи у другого специалиста в 13 нед 2 дн, также высокие риски по узи. Направили на ИПД в перинатальный центр, сделали анализ ворсин...
Да, показатели узи вполне могут говорить о изолированном пороке сердца без хромосомных патологий, а вот анализы крови говорят об обратном. Биопсия ворсин хориона достоверна, но только, если точно взяли достаточно материала ворсин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отстает живот и трубчатые кости плода
15 ответовЗдравствуйте! Нахожусь на 36 неделе. Всю беременность начиная с 20 недель отстают трубчатые кости плода, также живот тоже отстает, то больше, то меньше, опережает только голова. Сейчас в 36 недель голова идет сильно вперед, кости на 3 недели назад (хотя все время было...
К сожалению, это наши реалии, не существует препаратов, чтобы увеличить окружность животика малыша или его вес. Мы можем следить за малышом, чтобы вовремя направить женщину на родоразрешение, если потребуется.