Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация в гене KRAS
5 ответовМужчина 69 лет.Удалена опухоль мозжечка-метастаз колоректальной аденокарциномы,предположительно в слепой кишке.Стенки купола слепой кишки неравномерно циркулярно утолщены до 2см. мутация в гене KRAS Gly13Asp(G13D). Других мутаций KRAS,BRAF,NRAS,MSI нет. HER2/neu - 2+ Какая...
В вашем случае при удовлетворительеом состоянии нужна будет химия. То что я вам написала влияет на выбор лечение. Если будут выявлены мтс в кости, будет назначен соответствующий препарат. Если в головном мозге возможно добавят лучевую терапию на головной мозг. В вашем случае не хватает полного обследовпния для выбора полной тактики лечения. В любом случае решать будет консилиум врачей.
Мутация Лейден
5 ответовДобрый день , беременность 6,5 недель , ЭКО , сдавала коуголограиму до переноса и после несколько раз , фибриноген и Д-Димер были завышены: до стимуляции Д-Димер был 1,08 мкгFEU/мл за два дня до переноса был 0,58 мкгFEU/мл , на 4ДПП 1.94, на 14ДПП 0,85 мкгFEU/мл , на...
Здравствуйте, Юлия. Учитывая суммарную оценку рисков ВТЭО (тромбозов) в подобной ситуации, согласно соответствующей шкале, ситуация складывается следующая: возраст старше 35 лет «дает» 1 балл, ЭКО — еще 1 балл. И далее все «упирается» в гетерозиготную мутацию Лейден: если отнести ее к тромбофилии высокого риска, это даст 3 балла и в сумме - 5 баллов и высокий риск тромбозов, диктующий назначение НМГ (Клексана или аналогов) с начала беременности. Если же рассматривать эту мутацию как тромбофилию низкого риска, то это «даст» 1 балл и в сумме - 3 балла, по которым тромбопрофилактика рекомендована с 28 недели беременности. Относить гетерозиготу Лейдена к высоким или низким рискам - вопрос дискуссионный. По некоторым источникам считается, что к высокому риску относят только гомозиготу или две гетерозиготы вместе (Лейден и протромбин), по другим - без уточнения гомо/гетеро такая мутация скорее относится к высокому риску. Гематолог в любом случае обычно интерпретирует клиническую ситуацию самостоятельно, учитывая коагулограмму и данные анамнеза на практике чаще рекомендуют в подобных случаях терапию с начала беременности, расценив ее как «высокий риск».
Планирование беременности
3 ответаЗдравствуйте , было две замершие беременности на сроках 4 и 6 недель, так же биохимическая, все анализы в норме, госоцистеин 5.6, Афс и все другие анализы в норме по советам репродуктолога , остался вопрос про свертывание крови именно во время беременности, гемостазиолог...
Алёна, здравствуйте. По приведенным анализам тромбофилия не выявлена. Значение из перечисленных мутаций имеют только F2 и F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбозов не повышают, на течение беременности не влияют, не представляют опасности и не требуют лечения. Выявление мутаций FGB, ITGA2, ITGB3, SERPINE (PAl1), MTHFR, MTRR не требует назначения курантила или гепаринов (эноксапарина). Мутации MTHFR и MTRR могут влиять на обмен фолиевой кислоты. В подобной ситуации имеет смысл определить уровень гомоцистеина. Если он повышен (более 15) — назначается прием фолиевой кислоты в лечебной дозе. Если в норме — более никаких действий не требуется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
F5 лейдена
32 ответаДобрый день! 1 марта 2024 в рамках скрининга обнаружили высокий Д димер, нашли тромб в суральной вене в стадии реканализации. Назначили ксарелто 20мг. Все последующие анализы, которые распишу ниже сдавал на фоне приема ксарелто. На момент сдачи анализов уже 15 дней как пил...
Здравствуйте. Гетерозиготная мутация Лейдена пожизненного приёма антикоагулянтов не требует; но её наличие может учитываться при других ситуациях, ведущих к повышению риска тромбозов: операции, травмы, длительная иммобилизация. Волчаночный антикоагулянт имеет смысл повторить не менее чем через 12 недель вне приёма антикоагулянтов. При сохраняющемся положительном значении - проконсультироваться у ревматолога для уточнения диагноза; и тактику по антикоагулянтам повторно обсудить после повторного ВА и уточнения диагноза.
Мутация в гене Chek-2
5 ответовОбнаружена мутация в CHEK2 I157T Наследственный вариант Обнаружен с частотой альтернативного аллеля 52% . В анамнезе - внутрипротоковая карцинома in situ. D 05.1. Выполнена секторальная резекция 2,5 года назад. Прохожу обследования раз в полгода. Следует ли мне беспокоиться?...
Здравствуйте Мутация в гене CHEK2 в 2-3 раза повышает риск возникновения инвазивного рака молочной железы Но эта вероятность значимо ниже чем при наличии классических мутаций в генах BRCA1,2 В РФ юридически не существует понятия "профилактическая мастэктомия" и чаще всего даже в ЕС и США при мутаций в этом гене ее не проводят Сам факт наличия карциномы in situ в прошлом значимо повышает вероятность инвазивного рака как в оперированной, так и в здоровой МЖ - что требует более тщательных обследований Часто в подобных ситуациях раз в 2 года выполняют МРТ МЖ с контрастом
Выявлена мутация T/T
6 ответовДобрый день! По результатам анализов выявлена мутация генов, очень волнуюсь, так как до беременности не принимала фолиевую кислоту, боюсь, что негативно повлияет на плод. Сейчас нахожусь на 7 неделе беременности, первая. В семье ни у кого не было ЗБ и выкидышей. До...
эти мутации достаточно часто встречаются, около 30 % людей их имеют. Поэтому никак Ваши риски они не повышают, не переживайте за них. Сейчас обязателен прием фолиевой кислоты до 12 недель.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические мутации гена F2
3 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ крови на обследование генетических тромбоэмболии расширенный. Показало несколько мутации в генах . Но оказалось что в самом страшном и опасном мутация в F2 (G20210A) (GA результат ). Что теперь делать и как жить дальше? Что это грозит ? Чем...
Здравствуйте, у вас выявлена гетерозигота по FII. Это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Можно спокойно жить. Беременность также возможна, тромбофилии на невынашивание не влияют.
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Здравствуйте, Светлана! Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.
Расшифруйте пожалуйста сильно ли это страшно, смогу забеременеть и выносить ребенка? •~ 2-протромоин (фактор II G/G (мутация не выявлена) свертывания коови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) F5 (фактор У свертывания крови. G/G (мутация не выявлена) ~ / (фактор VII свертывания...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена
7 ответовДобрый вечер! При беременности в 2020 году была выявлена гетерозиготная мутация Лейдена. Всю беременность я колола клексан 0,4 На данный момент мой вес 57 кг, мне 27 лет. Отягощающего анамнеза нет. Так же при анализах было выявлено, что для меня препараты типа аспирин не...
Здравствуйте. Анализы у вас от ноября 2020 года. Для достоверной оценки показателей нужно анализы пересдать, скорее всего сейчас совсем другая картина. Д-димер был повышен,при его повышение на фоне ковида назначаются антикоагулянты.