Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдал анализ на полиморфиз в генах обнаружилась мутация, что это насколько опасно. Оставить всё как есть или начинать бояться и страдать. И еще в эхокардиографии обнаружилось Ао два клапана вместо 3х. Год назад было 3. Это просто пропустили или что то куда то делось....
Посмотрела. По анализу есть только возможные риски развития заболеваний. Вероятность того, что они возникнут, невозможно предсказать, на это будут влиять такие факторы, как ведение образа жизни, питание, вредные привычки, вес и т д. Пока ничего лечить не требуется! Гоомцистеин в пределах нормы, нет необходимости в приеме препаратов. Только здоровая диета, богатая витаминами группы В
В 2016 году, был тромбоз, после того как он рассосался вену удалила, прошло 10 лет, но сейчас беспокоит боль в том месте, сделала узи все чисто, тромба нет…при анализе тромбофиллии скрининг обнаружена гетерозиготная мутация. Бывают длительные авиаперелеты что делать?
Ирина, здравствуйте. На очном приёме гематолог или флеболог оценивает общий риск, учитывая другие факторы, и назначает индивидуальную тактику. Факторами риска являются беременность, прием ОК, курение, ожирение. Профилактика на время перелётов включает в себя: ✓Движение: Ходьба, разминка в самолёте каждые 1-2 часа, упражнения для ног. ✓Компрессионный трикотаж: Носить специальные гольфы или чулки для авиаперелётоа. ✓Гидратация: Пить достаточно воды, избегать алкоголя и кофеина. ✓Медикаменты: Возможен приём аспирина (кардиомагнил) или низких доз гепарина перед длительными перелётами. Избегание провоцирующих факторов: Особенно внимательно следить за приемом гормональных контрацептивов, так как они многократно повышают риск тромбозов.
Добрый день! Я беременна, срок - 4 недели, ранее была замершая беременность, прошла обследование на расширенное исследование генов системы гемостаза. Вот результаты: F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A)...
Анастасия, добрый день. По данным вашего генетического анализа не выявлено наследственной тромбофилии (клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V). Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Показаний к назначению антикоагулянтной терапии по данному анализу нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 43 года. 10 лет назад в рамках диспансеризации обнаружена мутация 185delag BRCA1. Как узнала, отправила маму и старшую дочь (на тот момент ей было 8 лет) на этот же анализ. У них мутаций нет. Все 10 лет, как узнала, 2 раза в год обследуюсь у маммолога (узи,...
Здравствуйте. Пациенток с мутациями генов BRCA на самом деле стараемся отправлять на овариэктомию по завершении репродуктивной функции, так как у вас итак значительно повышен риск возникновения рака молочной железы и яичников, а с возрастом, даже с каждым последующим годом жизни он вырастает все больше. Овариэктомия - это хорошая профилактика возникновения рака, так как в первую очередь у вас наступит менопауза и значит уровень женских половых гормонов, напрямую связанных с вышеуказанными локализациями рака, будет максимально низким. Но, опять же, это не гарантия того, что рак у вас не возникнет. Говорить о том, хорошая ли у вас мутация или плохая не приходится, так как сам факт присутствия (и главное выявления!) мутации данного гена - это уже призыв к внимательности и регулярному посещению профильных врачей. Надеюсь, доступно все объяснила. Будьте здоровы!
Добрый день. Планирование беременности после двух неразвивающихся беременностей с промежутком в три года. 34 года, одна успешная беременность, протекала без осложнений и жалоб. Были сданы генетические анализы: комплекс на определение полиморфизмов, ассоциированных с риском...
здравствуйте, значимыми мутациями генов тромбофилии считают F2 и F5, все выявленные изменения в основном находятся в геторозиготной форме. Обычно дополнительно рекомендуют исключить антифосфолипидный синдром, для этого обычно оценивают антитела к кардиолипнину, антитела к бета-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт. Скажите пожалуйста не отправляли ли на диагностику абортивный материал?
Мутация Лейдена.Жанин
22 ответаЗдравствуйте.Гинеколог прописала лечение :6 дней норкалут на отмену сказала ,что придут месячные и потом начать Жанин (пить 3месяца).У меня нарушения цикла 8-9 месяцев ,беременность исключена ,на учи сказали что киста .Анализы гинеколог сказала что норме .При лейденской...
Жанин не показан в данной ситуации. Можно назначить утрожестан 200 мг*1 рд на ночь вагинально с 16-25 день цикла, или дюфастон с 16-25 день 3 мес. На отмену будут проходить. По обследованием норма
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д- димер и гемоглобин
6 ответовмутации гемостаза: pai-гомозигота и 2 мутации фолатного цикла- тоже Гомозиготы. Сдала д-димер 380. Нормы лаборатории 450. Без беременности у меня больше 150 не поднимался. Гемоглобин 143. Нужно ли лечение
Юлия, здравствуйте! Эти мутации встречаются у большинства людей, лечения они не требуют. Д-димер нужно сдавать и лечить антикоагулянтами только при наличии клинических признаков тромбоза. В беременность или при планировании беременности этот показатель отслеживать не нужно, он в норме повышается, его не нужно снижать. Чтобы оценить гемоглобин, нужно знать, какой сейчас срок беременности. Также есть латентный дефицит железа, необходим прием препаратов железа, например, тардиферона (либо при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день, не менее 2 мес. Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Добрый вечер! У меня нарушение фолатного цикла, в анамнезе была замерзшая берем и выкидыш. Месяц назад гомоцистеин был 7.5, принимала только фолиевую, когда узнали про нарушения фолатного цикла, врач назначала фолиевую кислоту 1000 мкг 2 раза, метафолин 400- 1 раз и элевит...
Здравствуйте. Очень странно...вы сдавали в одной лаборатории все разы?
Добрый день, У отца 57 лет обнаружили мутацию V617 в 14 экзоне гена JAK2 киназы 32,16% . По узи увеличена селезенка, в общем анализе крови увеличены тромбоциты до 644. О чем говорит данная мутация,что делать дальше и говорит ли она о раке?
Елена, здравствуйте. Наличие данной мутации подтверждает диагноз хроническое миелопролиферативное заболевание. Это не совсем рак в классическом понимании, скорее это нужно понимать как хроническое заболевание крови. Необходимо дообследование, как минимум, проведение трепанобиопсии костного мозга. Заболевание может повышать риски тромбозов, поэтому требует приема антиагрегантов (тромбоасс 100 мг или кардиомагнил 75 мг). Также после дообследования может быть назначено дополнительное лечение, снижающее уровень тромбоцитов, при необходимости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация pai 4g/4g
8 ответовЗдравствуйте! первая беременность анэмбриония. Был повышен гомоцистеин 15, снижен ферритин 17. Мутация pai 4g/4g, АЧТВ превышен. Сейчас беременность 12,5 недель. Перед планированием снизила гомоцистеин метафолином (на данный момент 5,7), повысила феритин приемом витаферра...
Эльвира, здравствуйте. Беременность вторая, правильно я поняла? Она самостоятельная, не ЭКО? Плод один? У Вас ранее были тромбозы? Или у Ваших родственников в возрасте до 50 лет? Нет ли вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес на момент постановки на учёт? Если получится, анализ на мутации прикрепите тоже, пожалуйста.