Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Pai гомо и беременность
1 ответЗдравствуйте!!! 5 беременность, срок 8 недель, 2 была замершей на сроке 7-8 недель, четвёртая замерла на сроке 14-15 недель, врачу узи не понравилось как сформировалась плацента Сейчас выяснилось что есть поломка Pai гомо, протеин S 34% (вне беременности к сожалению не...
Добрый день. Клинически значимы изменения мутаций гемостаза только фактора II и V. Остальные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не влияет на вынашивание. Уровень протеина S сданный во время беременности также не информативен, так как по научным данным он может снижаться до 16%. Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований. Необходимо понимать есть ли значимые факторы риска ВТЭО, ответьте на вопросы: какой ваш вес и рост? беременность одноплодная? Беременность наступила самостоятельно или после ЭКО? были ли у вас или ваших родственников 1линии родства(мама, папа, брат, сестра) тромбозы, ТЭЛА, инфаркты, инсульты в молодом возрасте(до 50лет)? Вы курите? Есть ли сопутствующие системные заболевания? Варикозное расширение крупных вен?
Уровень аммиака повышен
6 ответовДобрый день Сдала анализ на аммиак : 63.24 Норму пишут везде разные,у меня есть поломка в гене , и я не ем мясо. В жизни мне никак это не мешает , просто хочу разобраться какие попить лекарства Могу съесть иногда колбасы или перцы с мясом,но прям отдельное мясо не ем ,...
Здравствуйте, повышение аммиака наступает при нарушении детоксицирующей функции печени. Рекомендую к приёму Гептрал. Контролировать уровень ферритина, ОЖСС, ЛЖС в крови. Питьевой режим 30 мл на кг веса тела в сутки. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Результат ПГТ-А
6 ответовЗдравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста результат ПГТ-а. Возраст 41,9 г, в протоколе ЭКО использовалась донорская сперма из-за мужского фактора. Первый протокол. Насколько эти поломки типичные по возрасту и ожидаемые, спонтанные, или тут стоит изучить детально кариотип и...
Здравствуйте, чаще всего такие поломки не являются наследственными, а носят случайный характер. С увеличением возраста увеличивается риск хромосомных поломок. К сожалению на данном этапе развития медицины нет какой-либо возможности повлиять на качество ооцитов и снизить риск хромосомных поломок.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах RAS
3 ответаРак прямой кишки (аденокарцинома G2) 4 стадия, метастазы в кости, брюшину, печень и легкие не поражены. При наличии мутаций в генах KRAS и NRAS пациент обречен? На сколько я понимаю, таргетной терапии при нарушении этих генов не существует?
Таргетная терапия возможна такими препаратами как бевацизумаб и афлиберцепт пои отсутствии к ним противопоказаний.
Повышение д-димера и фибриногена
3 ответа10 недель беременности, из-за мутаций генов гемостаза по рекомендации гематолога Колю Клексан 0,4, из-за токсикоза мало пью, анализ мочи в норме, кетонов нет. Коагулограмма сегодня сдала, повышен д-димер и фибриноген. Что делать? Увеличить дозировку Клексана?
Здравствуйте, приложенная коагулограмма соответствует нормально протекающей беременности. Физиологическая гиперкоагуляция беременных. Такие же показатели ожидаемы у здоровых беременных женщин. Соответственно по ним не назначается гепаринопрофилактика.
Тромбофилия
3 ответаЗдр-те, бер. 18 недель Сдала анализ на генетику тромбофилии (по своему желанию), пришел результат - из 8 генов в 6 «поломки», включая гетерозиготные мутации в генах f2 и f5( насколько такое возможно? Или лучше пересдать в другой лаб
Здравствуйте! Были ли ранее замершие беременности/выкидыши/ тромбозы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я сдала кровь на полиморфизм генов свертываемости крови и результаты там с мутацией. У меня 21 неделя беременности, что мне делать? Надо ли принимать препараты, я улетаю в другую страну, и не могу попасть к врачу
Вместо феррум лека лучше ферлатум пить - полезнее для Вас будет
Добрый вечер. Хотела бы узнать расшифровку анализа мутаций генов и насколько все опасно во время беременности. У меня было 3 родов и сейчас беременна. Нужно ли мне колоть кроворазжижающие? Мне гинеколог их назначала раньше исходя из результата ддимера
Здравствуйте! По скринингу не сдана одна из двух основных мутаций по тромбофилиям- F5 G1691A. Именно она важна как фактор риска тромбозов. Остальные показатели у вас не относятся к рисковым, ген FII в нормозиготе. Рисков тромботических событий не несёт. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Что-то имеется из списка?
Повышено количество тромбоцитов
5 ответовЗдравствуйте, у меня много лет (15-20) повышено количество тромбоцитов до 600 - 700 тыс. Тромбозов не было; печень, селезенка, лимфоузлы не увеличены. Гемоглобин - 134 г/л. Мутаций генов CALR type 1/52, 2/5 не обнаружено. Каковы дальнейшие действия?
Здравствуйте. Сдавали анализ на мутацию JAK2 (V617F)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты, нормально или плохо?
2 ответаЗдравствуйте! Сдавала анализ по назначению врача. «Исследование генов систем гемостаза.» До даты приема еще время, а я очень переживаю. Не понимаю нормально ли это или нет, можно какое-то объяснение пожалуйста . Подскажите пожалуйста, а то очень переживаю. Заранее спасибо.
Добрый день! Обращает на себя гетерозигота в гене PAI-I. Необходимо дообследоваться- сдать развернутую гемостазиограмму