Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы). Пример последних по датам исследований: ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л) ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали. По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys). Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными. Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы. Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Герпес на коже
2 ответаДочке 1 год и 8 месяцев. Мария. 4 месяца назад на внешней стороне ножек появились прыщики. 2 прыщика зеркально расположенных. Из них появились вот такие болячки которые очень быстро росли. Выросли до 2ух сантиметров. Я пошла в кожвендиспансер , прописали Акридерм. Помазала 5...
Здравствуйте. Перенаправьте вопрос педиатрам
Замучила аллергия и не даёт спокойно жить, хотя анализы в норме. Начнем с того, что с подросткового возраста я замечала особую чувствительность к бытовой химии, моющим средствам,дезодорантам, запаху сигарет и даже духам. Когда кто-то распылял дома освежитель для воздуха или...
Ангелина, здравствуйте. Нормальный уровень иммуноглобулина Е не исключает возможность аллергии, а нормальная спирометрия не исключает бронхиальной астмы! Бронхиальная астма - это диагноз клинический, то есть ставится на основании жалоб пациента и осмотра. Вам обязательно нужно на очный приём пульмонолога или аллерголога-иммунолога для уточнения диагноза и подбора базисной терапии. Это позволит вам не бояться возможных приступов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не можем попасть на эритроцитоферез
12 ответовВопрос следующий: Мужчина 33 года, Москва, в ведомственной клинике от работы, к которой прикреплен, обратился к врачу-терапевту по данным самостоятельно собранных анализов (на протяжении 10 лет повышены АЛТ,АСТ (врачи всегда снимали симптомотически урсосаном и тп.), обнаружен...
Здравствуйте! Выходите на своего областного главного гематолога, он подскажет где по маршрутизации выполняется в вашем районе/области эритроцитоферез, кровопускания по ОМС. С собой все выписки, заключения, наследственный скрининг, свежие ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, печеночные показатели, ГГТП, МРТ печени в режиме Т2, общий анализ крови.
Добрый день. Болею шизоаффективным расстройством, диагноз поставили год назад. Началось все с болезни ковидом в январе 2023г, после чего начались постоянные головные боли. Обращался к неврологам, летом 2023 начал прием АД - серената. Принимал нерегулярно по 1 таблетке. В...
Здравствуйте! Возвращение на прежнюю схему целесообразно, так как она обеспечивала вам стабильное состояние на протяжении 9 месяцев(вы почувствовали себя здоровым). По поводу диагноза определиться без осмотра невозможно, шизоаффективное ставится, когда превалирует аффективная симптоматика над продуктивной, а параноидная-на первом месте продуктивная, а вторично- аффективная. Текущая схема предназначена для контроля и тех и других. Вы начали принимать препараты недавно, нужно немного времени, чтобы препараты начали работать. У вас был в прежней схеме ещё депакин, поэтому можно рассмотреть его добавление.
Туберкулез или нет ?
4 ответаЗдравствуйте. Прошу помочь разобраться. Моя мама вот уже два месяца страдает от неизвестного недуга . Сначала было лёгкое покашливание , редко . Иногда першило в горле . По ночам была температура до 38-39. Днем 36-37. Одновременно боль в спине справой стороны под рёбрами. ...
Здравствуйте, вопрос Ваш я помню. Очень жаль, что Вашей маме также плохо, состояние не улучшается, не становится лучше. Сейчас ей надо повторить КТ, определить динамику, какие произошли изменения. Обязательно биохимию крови - АЛТ, АСТ, билирубин и другие показатели. Надо посмотреть, как печень справляется с такой нагрузкой. Левофлоксацин широко применяется для лечения туберкулёза, поэтому его должны тоже включить в схему лечения, Если лечение в вашем диспансере недостаточно эффективное, есть сомнения в верификации диагноза, Вашу маму надо переводить в областной (республиканский, центральный) тубдиспансер, какой ближе к Вам. Этот вопрос надо ставить перед главврачом Вашего диспансера о срочном переводе.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Цистит у кошки.
7 ответовКошка, 12 лет, порода Дворянская, стерил., домашняя, иногда гуляет самостоятельно на улице. Кошка стала часто ходить маленькими порциями мочиться, потом вообще не могла помочиться целый день, подходила к лотку, мучилась, стала тревожной, нервной. Я отнесла ее к врачу, врач на...
Как будет больше пить оценить диурез - мочеиспускание Если будет так же трудновато ходить, подключить теразозин-корнам / омник - 0.2мг на животное от таблетки 2мг ( 1/6-1/4 таблетки допустимо) 1р/д 10 дней
Сомнения по поводу лечения
56 ответовЗдравствуйте, вопрос такой: вообще мне лечить много Зубов, у меня пульпит на двух вроде и остальные кариес (КТ приложу), сейчас лечу зуб где периодонтит, вроде семерка и справа от меня (46 номер у неё), начала в целом лечение в ноябре в поликлинике, но платно: сначала в...
Здравствуйте, Ольга! Ваш вопрос максимально понятен, хочется разобраться и помочь вам с ответом. Пожалуйста, приложите к вопросу все имеющиеся рентгеновские снимки (желательно ссылку на КТ исследование). Чем больше информации, тем легче ответить на вопрос🙏🏼
Уже на протяжении нескольких трёх месяцев мучаюсь с кишечником. То вроде всё нормально,то кишечник побаливает,точнее тянет,колит,щипит живот буд то тяжеленный,чужой,пристёгнутый ну и затем часто всё заканчивается мощными бурлениями,переливаниями и буд то бы после этих...
Здравствуйте. по обследованиям обращает на себя внимание воспаление в пищеводе, желудке и дпк. присутствуют следы желчи в желудке положительный хеликобактер. обнаружены папиломы в пищеводе-это доброкачественые образования. по современым данным вероятность перерождения низкая. считают что основной причиной возникновения папиллом(в том числе и пищевода) является вирусом папилломы человека (ВПЧ) консервативно их не вылечить. лечение хирургическое.(не срочно, но все-таки их рекомендуют убрать, либо наблюдение, естли будут расти , то убрать) в кишечнике найден полип. он небольшой, без повреждения слизистой. при следующей колоноскопии его рекомендуют удалить(в течении 3-х месяцев как правило рекомендуют). в желчном застой. по клинике вероятен синдром избыточного бактериального роста.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ССГ и эрозия роговицы
10 ответовДобрый день. Мужчина 35 лет. Около 2.5 лет назад мне была проведена операция на обоих глазах, фемто ласик в Федоровской клинике. Из-за узкого разреза глаз, правому глазу досталось при попытке присосаться присоской, был весь в кровоподтеках. После чего мне сменили врача и сам...
Здравствуйте. Ознакомилась с вашей ситуацией и приложенными файлами Ревматолога посетите, исключить аутоиммунное заболевание При наличии дефекта эпителия роговицы (царапина, эрозия) нельзя капать навс: диклофенак, неванак, броксинак и др и гормональные дексаметазон, флоас моно Для восстановления эпителия роговицы рекомендуется - баларпан 4 раза в день в оба глаза 2 мес/ повторять каждые 6 мес - оквис 2 раза в день 2 мес /повторять каждые 6 мес - увлажняющие капли стиллавит или оптинол мягкое восстановление 4 раза в день на постоянной основе