Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт при синдроме исчезающего близнеца
12 ответовЗдравствуйте, беременность 10 недель, на 6 недели увидели два эмбриона моно моно, до этого видели только один, беременность ЭКО, первый эмбрион ктр 5.2 мм, чсс 142 уд/м, второй ктр 1,5 мм, сердцебиение регистрировалось (на 6 недели 4 дня ктр 3,5 мм, на 7 недели 4 дня ктр 3,5...
Здравствуйте. НИПТ будет неинформативен, потому что будут циркулировать ДНК обоих эмбрионов и не возможно определить, какие маркеры относятся к живому плоду. Обычно в таких ситуациях для начала рекомендуется проведение первого скрининга. Скрининг считается достаточно информативным для установления рисков хромосомных патологий и в случае каких-либо отклонений результатах скрининга решается вопрос о проведении инвазивной диагностики или НИПТ.
Отправляют на НИПТ
1 ответДобрый день. После первого скрининга (13 нед. 2 дня по КТР) в ЖК отправляют на НИПТ. Подскажите пожалуйста, какие показатели не соответствуют нормам. Действительно ли есть риск синдрома Дауна? Возраст 40 лет, вторые роды ЧСС - 157 уд./Мин КТР - 72,0 мм ТВП - 2,10 мм БПР -...
Здравствуйте. Риск оценивается в совокупности. Возраст, анамнез, УЗИ, Биохимия. Толщина воротниковой складки норма. Носовая кость должна визуализироваться. На бланке 1 скрининга написаны ваши риски, спецц программа их считает, исходя из ваших данных.
Случайная находка НИПТ
1 ответНа скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14). К генетику на днях , будет назначен прокол. По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат; мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не получился нипт
11 ответовЗдравствуйте! Сдавала нипт на 20 неделе 4 дня и потом пересдавала через неделю, так как не получилось выделать фракцию днк. Не хватило оба раза генетического материала. Очень переживаю, вдруг что-то не так с ребёнком, поэтому не получается. Идти на прокол, уже поздно....
Здравствуйте прикрепите результаты
По результатам НИПТ высокий риск Дауна
15 ответовПо результатам НИПТ высокий риск Дауна. Что делать? Стоит ли делать дополнительно Амниоцентез или сразу идти на аборт? Сейчас 15 недель акушерских
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея. некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ. Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
ПГТ-А и НИПТ
5 ответовДобрый день По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте! Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Целесообразно ли делать НИПТ?
9 ответовЗдравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов...
Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке
Нужно ли мне сдавать НИПТ ?
6 ответовЗдравствуйте. Была на втором скрининге , 20 недель и 1 день . И мне узист посоветовала сдать НИПТ . Мол носик небольшой . Хотя риски по двум скринингам низкие . Стоит ли делать ?Первый малыш родился абсолютно здоровый :)
Здравствуйте! Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). Для НИПТ показаний нет, учитывая имеющиеся данные
Пришел результат НИПТ, по всем аномалиям низкий риск, но фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК: 3,75%, что по информации, которую я нашла, очень маленький процент при котором возможны ложноотрицательные результаты. Подскажите, пожалуйста, стоит ли пересдавать НИПТ и...
Здравствуйте. Да, фракция 3,75% считается пониженной (стандартный порог для большинства лабораторий ≥4%, у некоторых ≥3,5%). Это не критически низкий показатель, но он находится в «серой зоне». Низкая фракция фетальной ДНК снижает чувствительность теста. Возможно, что порог у данной лаборатории от 3,5% и выше. Но в таких ситуациях обычно рекомендуют обратиться в лабораторию для уточнения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ошибиться НИПТ
13 ответовДобрый день. При первом скрининге на узи ошибочно разглядели пороки развития (переделывали в МОНИИАГ - пороков нет), но по результатам 1 скрининга поставили риск СД 1:4. Сдали НИПТ - риск низкий (меньше 1%). На 2 скрининге (тоже МОНИИАГ) патологий не обнаружено, все в норме....
Здравствуйте. Нет это не показатель хромосомной патологии, нипт информативен на 99%